Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso
Fecha
2018-04-12Autor(es)
Guapi Nauñay, Victor HugoDe La Cruz Jiménez, Griselda Josefina
Mera Bastidas, Sandra Patricia
Publicador
Pontificia Universidad Javeriana
Tipo
Artículo de revista
ISSN
2011-0839
0041-9095
COAR
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Citación
Título en inglés
Rob(13; 15) (q10; q10) translocation: comments on a caseResumen
Introducción: La translocación robertsoniana se define como la fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, con una frecuencia de un caso por cada 1.000 recién nacidos. Caso clínico: Mujer de 31 años de edad, con 6 abortos. Gesta 1: hija de 12 años de edad, con ausencia de dismorfias. Terminaron en abortos espontáneos antes de las 12 primeras semanas de gestación desde la gesta 2, 11 años atrás, hasta la gesta 7, ocurrida en el año de la consulta. Con estudio citogenético que reporta 45, XX, rob(13;15) (q10;q10). Conclusión: El portador de una translocación robertsoniana entre los cromosomas 13;15 conduce a la pérdida precoz del embarazo o al nacimiento de un neonato con múltiples defectos.
Abstract
Introduction: Robertsonian translocation is defined as the fusion of
two non-homologous acrocentric chromosomes, with a frequency of one
case per 1000 newborns.
Case report: A 31-year-old female patient
with the following gynecological and obstetrical history: gestations: 7,
abortions 6, births 0, cesareans 1, children alive 1, children dead 0.
Pregnancy 1: 12-year-old daughter, with no dysmorphia, from the second
gestation 11 years ago to the seventh gestation occurred this year, have
ended in spontaneous abortions before the first 12 weeks of gestation.
With a cytogenetic study that reports Robertsonian translocation, 45,
XX, t (13/15).
Conclusion: The carrier of a Robertsonian translocation
between chromosomes 13;15, an event that leads to early pregnancy loss
or to the birth of a neonate with multiple defects
Enlace al recurso
http://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/21753
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