Querubismo, un caso clínico
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Fecha
2008-11-17Autor(es) Corporativo(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana
Tipo
Artículo de revista
ISSN
0370-4106 / 0717-6228 (Electrónico)
Páginas
65-69
Tipo de artículo
Caso Clínico
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Citación
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Título en inglés
Cherubism, a case-reportResumen
El Querubismo es una alteración osteofibrosa benigna que los huesos de la cara originada por un funcionamiento anormal de osteoblastos y osteoclastos que ocasiona reemplazo de tejido óseo por matriz fibrosa y hueso inmaduro que como consecuencia desarrolla un crecimiento progresivo no doloroso de la mandíbula, dando un aspecto redondeado a la cara. Caso clínico: Se prresenta un caso de Querubismo en una paciente de 11 años de edad, con cuadro de 8 años de evolución de aumento progresivo del volumen facial, el cuadro clínico y radiológico de Querubismo fue confirmado por el análisis molecular que detecto una mutación de novo en el gen SH3BP2.
Abstract
Cherubism is a benign osteofibrous disorder affecting facial bones. It is produced by an abnormal functioning of osteoblasts and osteoclasts, leading to replacement of normal bone by cellular fibrous tissue and immature bone, producing painless progressive growing of the jaw, with round facial appearance. Case-report: An 11 years-old female patient is presented, with 8 years of progressive facial swelling. The clinical and radiologic diagnosis of cherubism was confirmed by molecular analysis, detecting de novo mutation in SH3BP2 gene.
Enlace al recurso
https://search-ebscohost-com.ezproxy.javeriana.edu.co/login.aspx?direct=true&db=lth&AN=39764575&lang=es&site=ehost-liveFuente
Revista Chilena de Pediatría; Vol. 80 Núm. 1 (2009)
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