Distrofia muscular de Duchenne / Becker
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Fecha
2019-02-22Autor(es) Corporativo(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas
Tipo
Artículo de revista
ISSN
0120-4912 / 2444-9369 (Electrónico)
Páginas
8 - 14
Tipo de artículo
Artículo original
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Citación
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Título en inglés
Muscular dystrophies Duchenne / BeckerResumen
Antecedentes: las distrofias musculares son un tipo de miopatías, en su mayoría de etiología genética, caracterizadas por generar debilidad muscular progresiva. Dentro de las distrofias musculares, la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es la más frecuente. Se produce por variaciones genéticas en el gen DMD, conduciendo a la ausencia o deficiencia de la proteína distrofina. Tema: la distrofina es una proteína que hace parte de un complejo. En ausencia de la proteína, se generan unos mecanismos a nivel intracelular que conducen a la degeneración de la fibra muscular. Tiene un espectro clínico variable, siendo la forma menos severa y de inicio más tardío considerada como Distrofia Muscular de Becker en comparación con la Distrofia Muscular de Duchenne de inicio temprano y de mayor severidad. Sin embargo, en algunos casos no es tan fácil su clasificación de esta manera. La DMD/B no tiene un tratamiento curativo y en la actualidad los tratamientos son enfocados hacia el alivio sintomático y manejo de complicaciones. Se han desarrollado recientemente nuevas terapias que apuntan fundamentalmente a la corrección del defecto molecular en el gen DMD/B al inducir la expresión de una proteína funcional o semifuncional. Conclusiones: la DMD/B es el tipo de distrofia muscular más frecuente y más severa, que genera gran discapacidad y con un pronóstico de vida corto. El diagnóstico temprano es fundamental para la instauración del manejo, que debe ser multidisciplinario, con el objetivo de retrasar el inicio de la pérdida de funcionalidad muscular y pérdida de la marcha.
Abstract
Background: Muscular dystrophies are a type of myopathies, mostly of genetic etiology, characterized by progressive muscle weakness. Within muscular dystrophies, Muscular Dystrophy of Duchenne / Becker (DMD / B) is the most frequent. It is produced by genetic variations in the DMD gene, leading to the absence or deficiency of the dystrophin protein. Topic: Dystrophin is a protein that is part of a complex. In the absence of the protein, some are generated that lead to the degeneration of the muscle fiber. It has a variable clinical spectrum, being the less severe and later onset form considered as Becker Muscular Dystrophy in comparison to the Duchenne Muscular Dystrophy of early onset and of greater severity, however, in some cases its classification is not so easy in this way. DMD / B does not have a curative treatment and currently treatments are focused on symptomatic relief and management of complications. New therapies have recently been developed that aim primarily at correcting the molecular defect in the DMD / B gene by inducing the expression of a functional or semi-functional protein. Conclusions: DMD / B is the most frequent and severe type of muscular dystrophy, which generates great disability and with a short life prognosis. Early diagnosis is essential for the establishment of management, which must be multidisciplinary, with the aim of delaying the onset of loss of muscle function and loss of ambulation.
Enlace al recurso
http://www.revistapediatria.org/rp/article/view/112Fuente
Pediatría; Volumen 52 Número 1 (2019)
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