Análisis de microdeleciones en 22q11 en pacientes colombianos con cardiopatía congénita no sindrómica
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Fecha
2011-07-14Autor(es)
Salazar, MarlenyVillalba, Guiovanny
Mateus, Heidi
Villegas, Victoria
Fonseca, Dora
Nunez, Federico
Caicedo, Victor
Pachon, Sonia
Bernal Villegas, Jaime Eduardo
Autor(es) Corporativo(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana
Tipo
Artículo de revista
ISSN
0535-5133
Páginas
334-343
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Citación
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Título en inglés
Analysis of microdeletions in 22q11 in Colombian patients with congenital heart diseaseResumen
Los defectos cardiacos conforman las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 4 y 12 por 1000 en recién nacidos vivos. Estos tienen una etiología multifactorial en la
que convergen la predisposición genética y los factores ambientales. A partir de 1990 se ha relacionado este tipo de patologías con microdelección 22q11. Se determinó la frecuencia de la microdeleción 22q11 en pacientes con cardiopatía congénita no sindrómica. Se analizaron 61 pacientes con cardiopatía congénita, a partir de ADN de sangre periférica y posterior amplificación, mediante PCR multiplex del gen TUPLE1 y del STR D10S2198, visualización electroforesis en geles de agarosa y análisis densitométrico para determinar
dosis génica. Se encontraron 3 pacientes con microdeleción 22q11, para una frecuencia de 4,9%. Esta microdeleción se asoció en dos de los casos a Tetralogía de Fallot y en el otro a Defecto Septal Atrial (DSA). En conclusión, la frecuencia de microdeleción 22q11 en la población analizada es de 4,9%. Dentro de los casos de Tetralogía de Fallot, la microdeleción estaba presente en el 7,4% y en los DSA corresponde al 11,1%.
Abstract
Cardiac defects are the most frequent congenital malformations, with an incidence estimated between 4 and 12 per 1000 newborns. Their etiology is multifactorial and might be attributed to genetic predispositions and environmental factors. Since 1990 these types of pathologies have been associated with 22q11 microdeletion. In this study, the frequency of microdeletion 22q11 was determined in 61 patients with non-syndromic congenital heart disease. DNA was extracted from peripheral blood and TUPLE1 and STR D10S2198 genes were amplified by multiplex PCR and visualized in agarose gels. Gene content was quantified by densitometry. Three patients were found with microdeletion 22q11, representing a 4.9% frequency. This microdeletion was associated with two cases of Tetralogy of Fallot and a third case with atrial septal defect (ASD). In conclusion, the frequency for microdeletion 22q11 in the population analyzed was 4.9%. The cases that presented Teratology of Fallot had a frequency for this microdeletion of 7.4% and for ASD of 11.1%.
Palabras clave
Microdeleción 22q11PCR multiplex
Densitometría
TUPLE 1
Tetralogía de Fallot
Defecto septal atrial
Cardiopatías congénitas
Keywords
Congenital heart diseasesMicrodeletion 22q11
Multiplex PCR
Densitometry
TUPLE 1
Tetralogy of Fallot
Atrial septal defects
Cobertura espacial
ColombiaComunidad
ColombianosEnlace al recurso
https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=372937686005Fuente
Investigación clinica; Vol. 52 Núm 4 (2011)
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