Distrofia muscular congénita : reporte de caso y revisión de la literatura
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Data
2010-11-01Autor(es) Corporativo(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana
Tipo
Artículo de revista
ISSN
0041-9095 / 2011-0839 (Electrónico)
Páginas
409-417
Tipo de Item
Reporte de caso
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Título em inglês
Congenital muscular dystrophy : case report and review of the literatureResumo
Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina. Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina.
Abstract
Congenital muscular dystrophies are autosomal recessive inherited disorders. There are two categories depending on the structural involvement of the central nervous system. The classic form of congenital muscular dystrophy can be subdivided into two groups the mer osin-negative and merosin-positive.
We describe the case of a patient with severe hypotonia, joint contractures and white matter changes in the central nervous system, the authors considered to be a case of merosin-deficient congenital muscular dystrophy.
Link para o recurso
https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16026/12827Fonte
Universitas Médica; Vol. 51 Núm. 4 (2010)
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