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Ítem Effectiveness and safety of fast enteral advancement in preterm infants between 1000 and 2000 g of birth weightMontealegre, Adriana; Bertolotto, Ana María; Muñoz-Ramírez, Kelly José; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI)Ítem Juvenile polyautoimmunity in a rheumatology settingMalagón, Clara; Del Pilar Gomez, Maria; Mosquera, Catalina; Vargas, Camilo; Gonzalez, Tatiana; Arango, Cristine; Perez, Pilar; Amaya Uribe, Laura; Molano Gonzalez, Nicolas; Anaya, Juan Manuel; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Martin, LorenaÍtem Nueva mutación identificada en el gen FOXP3 en lactante menor con diarrea crónica como manifestación de enteropatía autoinmune - Síndrome IPEXRojas, Jorge A.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Plata García, Clara; Martín Marín, Lorena; Soler Ramírez, Angela Maria; Salazar, MaríaIntroducción: El síndrome IPEX (inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía autoinmune ligada a X) causado por mutaciones en el gen FOXP3, se caracteriza por diarrea prolongada, alteraciones endocrinológicas y dermatitis. El tratamiento consiste en la administración de medicamentos inmunosupresores, siendo el trasplante de médula ósea la única cura potencial. Objetivo: Describir una nueva mutación del gen FOXP3, así como los hallazgos y evolución de un paciente con síndrome IPEX. Caso Clínico: Lactante menor masculino que debutó al mes de vida con diarrea crónica, falla intestinal e infecciones recurrentes. Exámenes de laboratorio y biopsia intestinal sugerentes de enteropatía autoinmune. Durante el seguimiento, el paciente presentó refractariedad al manejo inmunosupresor con esteroides, ciclosporina y tacrolimus, falleciendo a los 7 meses de edad por complicaciones vasculares. Antecedente familiar por línea materna de múltiples muertes en hombres menores de 1 año. Ante la sospecha de síndrome IPEX se realizó exoma en trío que reportó una mutación probablemente patogénica en el gen FOXP3. Conclusión: Se documentó una nueva mutación del gen FOXP3 en paciente con síndrome IPEX. A pesar de la baja prevalencia de esta enfermedad, es importante el reconocimiento de síntomas no específicos pero sugerentes del diagnóstico.Ítem Experiencia en la atención de pacientes menores de 16 años con apendicitis aguda en el Hospital Universitario San Ignacio entre los años 2014 y 2019Salamanca Gallo, Édgar; Seba Becerra, Juan Enrique; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Soler Ramírez, Angela Maria; Estrada Cano, Diana Carolina; Sánchez Cárdenas, Julie Paola; Arjona Caycedo, Juan Sebastián; Chacón Tapias, Shayl ZamiraObjetivo: Describir las características de la atención de los pacientes menores de 16 años con apendicitis aguda llevados a apendicectomía entre enero del 2014 y mayo del 2019. Metodología: Estudio observacional descriptivo retrospectivo de los registros de pacientes con apendicitis aguda durante 5 años. Resultados: 257 registros cumplieron los criterios de inclusión. El promedio de edad de los pacientes fue 9,5 años; el tiempo promedio de diagnóstico fue 7 horas desde el ingreso y fueron llevados a cirugía en las primeras 6 horas desde el diagnóstico. La mayoría fueron apendicitis no complicadas con un bajo porcentaje de complicaciones posoperatorias. Al 6 % de los pacientes se les realizó cultivo de líquido peritoneal intraoperatorio sin que esto implicara cambios significativos en la conducta. Conclusiones: El éxito en el manejo de la apendicitis aguda en los pacientes pediátricos del hospital del estudio refleja una atención de alta calidad. El uso de ampicilina sulbactam como manejo empírico muestra resultados favorables con una baja de tasa de complicaciones. El cultivo de líquido peritoneal no generó cambios en la conducta médica o quirúrgica. Dado lo anterior, es viable un uso razonable de los recursos, a fin de brindar una atención de alta calidad con resultados óptimos y menor costo para el sistema de salud.Ítem Efectividad y seguridad de 2 dispositivos de fototerapia para el manejo humanizado de la ictericiaParra, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Montealegre, Adriana; Charpal Hernández, Nathalie; Devia Acosta, Claudia Yolima; Coca, Isabel; Bertolotto, Ana MaríaIntroducción: La ictericia neonatal es frecuente en los prematuros. El tratamiento oportuno actual con curvas estándar para fototerapia lleva al clínico a separar al bebé de su madre después del nacimiento. Se busca evaluar la efectividad y seguridad de 2 dispositivos innovadores para fototerapia compuestos por mallas de luz LED: una bolsa para dormir y una manta comparadas con fototerapia convencional intrahospitalaria o ambulatoria. Métodos: Se condujeron 2 experimentos clínicos aleatorizados: uno con neonatos > 2.000 g en una unidad de recién nacidos y otro con prematuros en un programa de seguimiento ambulatorio. El patrón de oro para la medición de bilirrubinas fue la bilirrubina sérica, y los controles ambulatorios fueron hechos con el Bilicheck® . Los padres y el personal de salud respondieron una encuesta sobre comodidad con los dispositivos. Resultados: En el estudio correspondiente a la bolsa se realizó regresión lineal para descenso de bilirrubinas en mg/dl/h, controlando por ictericia de aparición temprana (< 36 h) y tipo de dispositivo. No se encontró diferencia significativa entre los dispositivos. Para el estudio en el seguimiento ambulatorio, el descenso de bilirrubina con la manta fue significativamente mayor. En ambos estudios no se encontraron diferencias significativas en temperaturas, duración de fototerapia, readmisiones, mortalidad o efectos secundarios; tampoco en los cuestionarios para padres y equipo médico sobre comodidad con los dispositivos. Conclusiones: Estos 2 pequenos ˜ estudios son un «grano de arena» para la humanización del cuidado neonatal, evitando la separación madre-hijo, tanto para el manejo de la hiperbilirrubinemia intrahospitalaria como para la hiperbilirrubinemia de bajo riesgo en el paciente ambulatorio.Ítem Strategies discussed at the XIIth international conference on Kangaroo mother care for implementation on a countrywide scaleAngel, María I.; Banker, Deepa; Bergh, Anne-Marie; De Leon-Mendoza, Socorro; Godoy, Natalia; Lincetto, Ornella; Lozano, Juan M.; Ludington-Hoe, Susan; Mazia, Goldy; Mokhachane, Mantoa; Ramirez, Erika; Sirivansanti, Nicole; Solano, Jose Maria; Day, Louise Tina; Uy, Maria Esterlita; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Charpak Hernández, Nathalie; Bertolotto, Ana María; Montealegre, AdrianaÍtem Recomendaciones para el uso de la hormona de crecimiento humana recombinante en pacientes pediátricos de talla baja en ColombiaPinzón Serrano, Estefanía; González López, Vladimir; Toro Ramos, Martin; Argente Oliver, Jesús; Barrero Garzón, Liliana; Mendivelso Duarte, Fredy; Yomayusa González, Nancy; Escobar, Oscar; Duran Ventura, Paola; González Patiño, Angélica; Roa Rodríguez, Sandra; Llano Linares, Juan; López Rivera, Juan; Correa Saldarriaga, Johana; Monroy Espejo, Jennyfer; Velásquez Rodríguez, Ana; Mejía Gaviria, Natalia; Heredia Ramírez, Claudia; Lema Izquierdo, Adriana; Urueña Zuccardi, María; Gil Ochoa, Nayive; Rojas Barrera, Carolina; Bareño Campos, Diana; Fernández Hernández, Mónica; Mejía Zapata, Liliana; Pedraza Flechas1, Paola; Matallana Rhoades, Audrey; Angulo Mosquera, Mario; Suarez Cárdenas1, María; Arango Villa, Álvaro; Fama Pereira, Marcela; Muñoz Osorio, Samantha; Páez Espitia, Martha; López Miranda, Ángelo; Vargas Rodríguez, Johanna; Ruíz Amaya, Diego; Laverde Gaona, Luis; Manrique Torres, Giovana; Castro Tobón, Andrea; Romero Acosta, Dora; Castillo Gutiérrez, Ana; Gómez Gómez, Olga; Low Padilla, Eduardo; Acevedo Peña, Juan; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Céspedes Salazar, Camila; Forero Ronderos, CatalinaEn Colombia, actualmente no existen parámetros claros para el diagnóstico de pacientes con talla baja, ni sobre el tratamiento de esta población con hormona de crecimiento recombinante humana (somatropina), lo cual se ve favorecido por la diversidad de programas de formación de profesionales en endocrinología pediátrica. En respuesta a esta problemática se realizó el primer acuerdo colombiano de expertos en talla baja liderado por la Asociación Colegio Colombiana de Endocrinología Pediátrica (ACCEP); este trabajo contó con la participación y el aval de expertos clínicos de importantes instituciones de salud públicas y privadas del país, además de expertos metodológicos del instituto Keralty, quienes garantizaron la estandarización del uso de la somatropina. Después de realizar una minuciosa revisión de la literatura, se propone la unificación de definiciones, un algoritmo diagnóstico, los parámetros de referencia de las pruebas bioquímicas y dinámicas, una descripción de las consideraciones de uso de la somatropina para el tratamiento de las patologías con aprobación por la entidad regulatoria de medicamentos y alimentos en Colombia y, por último, un formato de consentimiento informado y de ficha técnica del medicamento.Ítem Caracterización de pacientes pediátricos con diagnóstico de bronquiolitis obliterante postinfecciosa a 2600 metros sobre el nivel del marGómez Viracacha, Ingrid Mayerly; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pedraza Galvis, Margarita Del Pilar; Panqueva, Olga patricia; Estrada Cano, Diana Carolina; Soler Ramírez, Angela Maria; Echeverry Argüello, Diana Carolina; Fuquen Sánchez, Olga CristinaObjetivo: Caracterizar un grupo de pacientes pediátricos con diagnóstico de bronquiolitis obliterante postinfecciosa (BOPI) en un hospital universitario de Bogotá. Métodos: Se revisaron 2635 historias clínicas compatibles con BOPI, aplicando los criterios de inclusión y exclusión predefinidos. Así se obtuvieron 19 casos con los cuales se desarrolló un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. Resultados: La edad media de presentación de la infección respiratoria baja grave desencadenante fue de 18 meses, hospitalización promedio de 14,5 días, el 21,5% requirió atención en la unidad de cuidado intensivo pediátrico, con ventilación mecánica en el 10% de estos casos. El 30% de los pacientes tuvo aislamiento microbiológico, el 10,5% correspondió a virus sincitial respiratorio y aislamiento mixto en un 5%. Todos los pacientes tuvieron tomografía de tórax a partir del cual se encontró un patrón en mosaico de atenuación en el 89,4% de los casos. Conclusiones: La población de estudio fue semejante en cuanto a las características clínicas y radiológicas descritas en otras series de casos en el ámbito mundial.Ítem Calidad de vida en los niños que viven con enfermedad renal crónicaCasallas Vega, Alexander; Andrade Fonseca, David; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Alvarado Romero, Herly Ruth; Bertolotto, Ana MaríaIntroducción: la enfermedad renal en los niños causa diferentes cambios que pueden alterar su calidad de vida; por esta razón, es importante que el profesional de salud busque estrategias que contribuyan a disminuir las secuelas y mejorar la calidad de vida del niño. Objetivo: caracterizar la calidad de vida de los niños de 8 a 18 años, con diagnóstico de enfermedad renal crónica, según el instrumento KIDSCREEN-27 de una institución de salud de la ciudad de Bogotá (Colombia). Método: estudio descriptivo de corte transversal con una población de estudio de 62 niños con diagnóstico de enfermedad renal crónica con edades entre 8 y 18 años que asistieron a la consulta de nefrología pediátrica. Resultados: se analizaron cinco dimensiones, donde cada una tuvo un puntaje ponderado mayor a 70, que se relaciona con una buena calidad de vida; la dimensión con menor puntaje, la de actividad física, tuvo un puntaje de 70,1, y la dimensión de estado de ánimo y sentimientos obtuvo el mayor puntaje, 80,8. Conclusiones: la enfermedad renal crónica puede alterar la calidad de vida, sobre todo en la dimensión de actividad física y entorno escolar. Es primordial que se planteen programas que tengan en cuenta las cinco dimensiones, especialmente las que obtuvieron menor puntaje, con el fin de mejorar la calidad de vida de los niños con esta enfermedad.Ítem Caracterización de pacientes con hipotiroidismo congénito en el hospital universitario San Ignacio entre 2001 y 2017Peñaloza, Lorena; Forero Ronderos, Catalina; Cespedes Salazar, Camila; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas. Grupo de investigación CANNON; Peñaloza, Lorena; Forero Ronderos, Catalina; Céspedes Salazar, CamilaIntroducción. El hipotiroidismo congénito es una causa prevenible de discapacidad cognitiva. Dada la ausencia de signos y síntomas al nacer, es necesario hacer pruebas de tamización para detectarlo. Su incidencia oscila entre uno de cada 2.500 y uno de cada 6.000 nacidos vivos. Objetivo. Describir las características antropométricas y demográficas de los participantes, así como medir la concentración de tirotropina (TSH) en sangre de cordón umbilical y de TSH y tiroxina libre (T4 libre) en el suero de los recién nacidos positivos en la prueba de tamización y de aquellos con hipotiroidismo congénito confirmado. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional retrospectivo de un periodo de 17 años mediante la revisión de los registros de laboratorio clínico y las historias para establecer las características demográficas y antropométricas en el momento del nacimiento. Resultados. Se analizaron 41.494 recién nacidos. Se encontraron 217 (0,52 %) recién nacidos con prueba positiva de tamización, 19 (8,76 %) de ellos con diagnóstico confirmado mediante pruebas séricas (TSH y T4 libre), para una incidencia de uno por cada 2.183 nacidos vivos. El 78,95 % de los casos de hipotiroidismo congénito correspondió a nacidos a término, el promedio de la edad gestacional fue de 37,3 semanas, similar al de quienes no lo presentaban. No hubo diferencia en el promedio de peso ni en la talla al nacer entre los afectados y los no afectados. La concentración de TSH en sangre de cordón umbilical fue significativamente mayor en los casos de hipotiroidismo congénito que en los recién nacidos sanos. Conclusiones. La incidencia de hipotiroidismo congénito fue similar a la encontrada en los estudios consultados. No hubo diferencias clínicas relevantes entre los casos confirmados y los descartados, lo que resalta la pertinencia de la tamización neonatal para el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno.Ítem Enfermedad de Von Willebrand tipo III en una paciente obstétricaPontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Toro, Angélica Maria; Aguilar Posada, Ana SofíaLa enfermedad de Von Willebrand, causada por la deficiencia de este factor de la coagulación, hereditaria y de mayor prevalencia en mujeres, se manifiesta principalmente con sangrados menstruales largos. En el embarazo, por los cambios fisiológicos asociados, esta patología se convierte en un alto riesgo que se debe diagnosticar y estar atentos a su comportamiento tanto en el pre como en el posparto. Esta artículo muestra su comportamiento, tal como está descrito en la literatura, en el contexto del Hospital Universitario San Ignacio.Ítem Cambios en la incidencia de diabetes mellitus tipo 1 en menores de 15 años en la ciudad de Bogotá, ColombiaPontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio; Céspedes Salazar, Camila; Montaña Jimenez, Lina Paola; Lasalvia, Pieralessandro; Aschner Rosselli, Juan PabloÍtem Antiseptics and disinfectants for the treatment of vaginal discharge in non-pregnant women (Protocol)Amaya Guio, Jairo; Grillo Ardila, Carlos F.; Toro Cubides, Angelica Maria; Parra Linares, Angelica Maria; Toro Cubides, Angelica Maria; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ginecología y Obstetricia; Parra Linares, Angelica MariaÍtem Detection of hearing loss in newborns : definition of a screening strategy in Bogotá, ColombiaOlarte Giraldo, Margarita Maria; Bermúdez Rey, María Carolina; Beltrán, Angela; Guerrero, Diana; Suárez-Obando, F.; López Leal, Greizy; Garcia-Acero, Mary; Ospina, Juan; Fonseca Salgado, Carol Natalia; Bertolotto, Ana María; Aldana Ávila, Nubia; Gelvez, Nancy; Tamayo, Martha Lucia; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Grupo de Investigación de Cirugía y Especialidades; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Otorrinolaringología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Neonatología; Suárez-Obando, F.; López Leal, Greizy; Ospina, Juan; Bertolotto, Ana María; Gelvez, Nancy; Tamayo, Martha LuciaÍtem Gene dosage of DAX-1, determining in sexual differentiation: duplication of DAX-1 in two sisters with gonadal dysgenesisGarcia-Acero, Mary; Molina Camargo, Monica Lorena; Moreno Niño, Olga María; Ramirez Rodriguez, Andrea; Forero Ronderos, Catalina; Cespedes Salazar, Camila; Prieto Rivera, Juan Carlos; Perez Niño, Jaime; Suárez-Obando, F.; Rojas, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urología; Moreno Niño, Olga María; Cespedes Salazar, Camila; Prieto Rivera, Juan Carlos; Perez Niño, Jaime; Suárez-Obando, F.; Rojas, AdrianaÍtem Caracterización de los recién nacidos con asfixia perinatal moderada o severa manejados con hipotermia cerebral selectiva en la Unidad de Recién Nacidos del Hospital Universitario San Ignacio desde junio de 2015 hasta marzo de 2017Vargas Vaca, Yaris Anzully; Devia Neira, Claudia Patricia; Bertolotto, Ana María; Suárez-Obando, F.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Neonatología; Vargas Vaca, Yaris Anzully; Bertolotto, Ana María; Suárez-Obando, F.Introducción: La encefalopatía hipóxico-isquémica altera el sistema nervioso central del recién nacido, con consecuencias que incluyen desde discapacidad física y mental hasta muerte. La moderada a severa debe manejarse con hipotermia terapéutica. Objetivo: Describir las características clínicas de un grupo de neonatos con encefalopatía tratados con hipotermia terapéutica en la Unidad de Cuidado Intensivo Neonatal del Hospital Universitario San Ignacio. Metodología: Estudio observacional de corte trasversal secuencial, desde junio de 2015 hasta marzo de 2017. Se compararon las variables continúas utilizando la T de Student. Se analizaron las frecuencias relativas y se compararon según variantes de interés clínico utilizando chi cuadrado. Resultados: El programa atendió 41 pacientes durante el periodo de observación. se evidenciaron convulsiones clínicas en el 65 % de los sujetos. El principal desenlace clínico observado al egreso luego de la intervención fue algún grado de encefalopatía (90 %). Los determinantes clínicos del nacimiento del neonato se comparan con el desenlace muerte, donde no se encontraron diferencias significativas entre ambos grupos, a excepción de Apgar a los 10 minutos y acidemia. Para el desenlace muerte, RP mayores a 1 en el caso de cesárea, incremento de tiempo de coagulación, trombocitopenia, hipocalcemia y alteración de la función renal (p < 0,05 e IC-95 %: >1). Conclusiones: El Apgar bajo a los 10 minutos y la acidemia presentaron mayor mortalidad. Hubo mayor prevalencia de alteraciones de coagulación, electrolíticas y renales en el grupo con desenlace letal. El tiempo de inicio de la terapia se relacionó con convulsiones, mas no con muerte.