Trasplante cardiaco en paciente con falla cardiaca avanzada por cardiomiopatía hipertrófica familiar
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Date
2021Auteur(s) d'entreprise
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Cardiología
ISSN
0120-5633 / 2357-3260 (Electrónico)
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résumé
Descripción del caso
Mujer de 44 años, con historia de hipotiroidismo, quien a la edad de 28 años le realizaron estudios de tamizaje por antecedentes
familiares de muerte súbita a edades tempranas, documentándose por hallazgos en ecocardiograma de cardiomiopatía
hipertrófica no obstructiva con Fracción de eyección preservada, así como evidencia de episodios de taquicardia ventricular y QT
largo. Adicionalmente hallazgos fenotípicos de talla baja, frente amplia, iris claro, cuello corto, defecto de cierre de paladar duro
y camptodactilia en 5to dedo de ambas manos por lo que es remitida para valoración por genética con estudios de extensión
dentro de los cuales secuenciación del exoma clínico para cardiomiopatías y canalopatías que reportó 4 variantes de significado
incierto y dos de ellas en el gen FLCN, en estado heterocigoto, relacionada con las forma de cardiomiopatía hipertrófica
autosómica dominante, además relacionadas con síndrome de QT largo congénito.
Mots-clés
Falla cardiacaKeywords
Heart failureOrigine
Revista Colombiana de Cardiología, XII Simposio Internacional de Cardiología y Cirugía Cardiovascular; Volumen 28 Número Suplemento 1 , Página 27 (2021)
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