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    • Antropometría de fetos humanos sometidos a autopsia clínica en Colombia 

      Garcia Robles, Reggie; Barrera Herrera, Luis Eduardo; Olaya Contreras, Mercedes; Suárez Obando, Fernando (Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Especialización en Patología, 2018-07-11)
      Dentro de los objetivos de la autopsia fetal y perinatal está la toma de medias biométricas del cuerpo, estas medidas estandarizan el lenguaje patológico y aportan información absolutamente necesaria para definir criterios ...
    • Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Zarante Montoya, Ignacio (2007)
      Se presenta un caso clínico con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IVa y se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos dela enfermedad y su manejo clínico en el ámbito de la prevención de complicaciones
    • Aspectos éticos de la informática médica : principios de uso y usuario apropiado de sistemas computacionales en la atención clínica 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Ordoñez Vasquez, Adriana (2011-10-18)
      Resumen: 1.a Informática Medica (IM) estudia la intersección entre la tecnología computacional, la medicina y la influencia del uso de la historia clínica electrónica y los sistemas inteligentes de apoyo diagnóstico en la ...
    • Caracterización citogenética de pacientes con trastornos del desarrollo sexual 

      Molina Camargo, Mónica Lorena (Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Ciencias, Bacteriología, 2016-12-09)
      Los desórdenes del desarrollo sexual (DSD) están constituidos por diferentes patologías que se originan por anomalías en la determinación del sexo genético, el sexo gonadal, y el sexo asignado. El primer paso para el ...
    • Caracterización fenotípica de una cohorte de individuos colombianos con retinitis pigmentosa asociada a sordera 

      Paredes Brijaldo, Angela Camila (Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Especialización en Genética Médica, 2018-07-24)
      El síndrome de Usher es un desorden genético, de herencia autosómica recesiva, caracterizado por retinitis pigmentosa, hipoacusia neurosensorial de presentación congénita en la mayoría de los afectados, y en algunos casos ...
    • La carga de la enfermedad genética en Colombia, 1996-2025 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Bernal Villegas, Jaime E.; Suárez Obando, Fernando (2008-03)
      Objetivo. Establecer la caiga de la enfermedad genética en Colombia, según los parámetros de crecimiento de la población hasta el año 2025. Métodos. Se calculó la frecuencia de nuevos casos de enfermedades genéticas y de ...
    • Complejo agnatia holoprosencefalia : informe de caso 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Prieto, Juan Carlos (2007-09)
      Se presenta un caso de complejo agnatia holoprosencefalia y se realiza una revisión de la literatura, en relación con la compleja etiología genética y embriológica de este conjunto de malformaciones mayores de la cara y ...
    • De Gregor Mendel y la docencia sin licencia 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Ordoñez Vasquez, Adriana (2010-10-12)
      Gregor Mendel, padre de la genética, fracasó en su intento por obtener la licenciatura que lo acreditara como profesor, pero su fracaso fue el origen de su posterior triunfo histórico. La fidelidad de Mendel hacia la defensa ...
    • Desarrollo de un metapredictor para la patogenicidad de las variantes missense del gen tp53 mediante la metodologia random forest 

      Olejua Villa, Peter Alfonso (Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Maestría en Bioestadística, 2019-12-02)
      Antecedentes: El gen TP53 es un gen supresor de tumores encargado de la apoptosis celular para impedir la formación de células anormales, incluso las cancerosas. Mutaciones genéticas pueden hacer que esta función no se ...
    • Displasia cleidocraneal: presentación de un caso 

      Ortega, Rita Iris; Suárez Obando, Fernando
      La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el ...
    • Enfermedades de origen genético en pacientes pediátricos hospitalizados en la Provincia de Ubaté, Colombia 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Páez Rojas, Paola Liliana; Suárez Obando, Fernando; Zarante Montoya, Ignacio Manuel (2008-07)
      Objetivo Realizar una descripción de la frecuencia de patologías genéticas en el servicio de hospitalización pediátrica de un hospital de segundo nivel de atención. Métodos Revisión completa de los registros del Departamento ...
    • Exposición prenatal a misoprostol y malformaciones congénitas asociadas. Serie de casos 

      García Robles, Reggie; Suárez Obando, Fernando; López, María Catalina; Zarante Montoya, Ignacio
       El misoprostol es una sustancia análoga de la prostaglandina E1 con propiedades abortivas de eficacia limitada, que se ha asociado con la presencia de alteraciones congénitas en recién nacidos expuestos in utero. Este ...
    • La formación ética de los estudiantes de Medicina: la brecha entre el currículo formal y el currículo oculto 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Díaz Amado, Eduardo (2007-03-07)
      Tomar decisiones acertadas desde el punto de vista ético-moral en medicina es un asunto complejo y aprender a hacerlo debe constituir uno de los objetivos del entrenamiento medico. Una forma de contribuir a lograrlo es ...
    • Un modelo de diagnóstico social y manejo interdisciplinario de una población de niños discapacitados institucionalizados 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ordoñez Vasquez, Adriana; Suárez Obando, Fernando; Zarante Montoya, Ignacio Manuel; Tamayo Fernández, Martha Lucia; Contreras García, Gustavo Adolfo; Bernal Villegas, Jaime E.; Lung, Nenna Jovita; Castro Gómez, Fernando Alberto; Maldonado Gómez, Olga del Carmen; Usme, Cely Noelia; Chipatecua Laguna, Claudia Natalia; Fajardo Agudelo, Adriana María (2008)
      Las religiosas del Sagrado Corazón de Jesús solicitaron ayuda en el diagnóstico clínico y social de un grupo de 39 niños, hijos de madres cabeza de familia pertenecientes a estratos uno y dos, afectados por diversos tipos ...
    • Osteólisis multicéntrica idiopática de tipo III : presentación de un caso clínico y caracterización del síndrome 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; García Robles, Reggie (2010-02-05)
      Presentamos el primer reporte de caso en Colombia de un paciente con osteólisis multicéntrica idiopática con compromiso de carpo y tarso y nefropatía. Se exponen, de manera clara y bien documentada, el cuadro clínico y ...
    • Paciente afectado por acondroplasia y secuencia de bandas amnióticas 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando (2007)
      La presencia de dos síndromes de origen genético en un solo paciente es un evento infrecuente. Ante esta situación clínica, es necesario distinguir los signos clínicos más característicos de cada entidad con ...
    • Caracterización fenotípica de pacientes sometidos a autopsia perinatal en el Hospital Universitario San Ignacio 

      Olaya Contreras, Mercedes; Ortega Rico, Rita Iris; Moreno Niño, Olga Milena; Suárez Obando, Fernando
      Introducción: Los trastornos cromosómicos son causa de alta mortalidad en el grupo de edad fetal y perinatal; sin embargo, en el medio colombiano todavía no se realizan rutinariamente estudios citogenéticos o moleculares. ...
    • Portal de guías de práctica clínica : estrategia digital (e-learning) para la difusión de guías de práctica clínica desarrolladas en Colombia 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Gómez Restrepo, Carlos; Camacho Sánchez, Jhon Jairo; De La Hoz Bradford, Ana Maria; Ruiz Morales, Álvaro De Jesús; Maldonado Rivera, Patricia; López, Pilar (2015-07-07)
      Introducción: En respuesta a la necesidad de información concisa, veraz y práctica para sustentar la toma de decisiones clínicas, el Gobierno colombiano, en alianza con diversas universidades y sociedades científicas, ha ...
    • Portal de Guías de Práctica Clínica: estrategia digital (e-learning) para la difusión de guías de práctica clínica desarrolladas en Colombia 

      Suárez Obando, Fernando; Gómez Restrepo, Carlos; Camacho Sánchez, Jhon Jairo; De La Hoz Bradford, Ana Maria; Ruiz Morales, Álvaro; Maldonado Rivera, Patricia; López, Pilar
      Introducción: En respuesta a la necesidad de información concisa, veraz y práctica para sustentar la toma de decisiones clínicas, el Gobierno colombiano, en alianza con diversas universidades y sociedades científicas, ha ...
    • Prevalencia de fibrilación auricular en Colombia : un análisis secundario de las fuentes oficiales de información 

      Ospina Buitrago, Diego Armando; Rico Mendoza, Jenny Del Pilar (Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, Especialización en Cardiología, 2020-01-07)
      Introducción: la fibrilación auricular es la arritmia cardíaca más frecuente, es una de las causas más importantes de eventos cerebrovasculares de origen embólico y se asocia con el desarrollo de insuficiencia cardiaca y ...