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http://hdl.handle.net/10554/49192

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Associated factors for mortality in a COVID-19 colombian cohort : is the third wave relevant when Mu variant was predominant epidemiologically?
Álvarez Moreno, Carlos; Valderrama-Beltrán, Sandra Liliana; Silva, Ronaldo; De La Hoz Siegler, Ilich Herbert; Varón Vega, Fabio Andrés; Martínez Vernaza, Samuel; Ordoñez Blanco, Ivonne Tatiana; Padilla, Mónica; Mesa Rubio, María Lucía; Castañeda Pascagaza, Laura Carmenza; Rojas, José Antonio; Bravo Ojeda, Juan Sebastián; Villa, Jaime; Chacón Sarmiento, Julio Alberto; Yomayusa, Nancy; Patiño, Sandra; Gómez-Nieto, Katherine; Martínez Pinzón, Viviana Lorena; Ramírez Cogollo, Angélica María; Toloza, Carlos; Diaz Puentes, Melissa; Canas, Alejandra; Manrique Andrade, Maria Margarita; Tarud Ayub, Roberto; López Mora, María José; Pachón Espinosa, María Julieta; Cortés, Jorge Alberto; Sánchez, Laura Catalina; Chacón Acevedo, Kelly Rocío; Rengifo, Paola; Tambini, Ginna; Bertagnolio, Silvia; Diaz, Janet; Thwin, Soe-Soe; Reveiz, Ludovic; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Neumología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Infectología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Medicina Interna; Valderrama-Beltrán, Sandra Liliana; Canas, Alejandra
Follow-up of Kangaroo Mother Care programmes in the last 28 years : results from a cohort of 57 154 low-birth-weight infants in Colombia
Charpak, Nathalie; Montealegre, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Montealegre, Adriana
Recomendaciones de manejo de la hiperamonemia en neonatos
Zarante, Ana; Navarro Marroquín, Sandra Milena; Ramon, Jorge; Suárez-Obando, F.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Suárez-Obando, F.
La hiperamonemia se define como el aumento de las concentraciones de amonio en el plasma, de forma aguda o crónica. Frecuentemente, se presenta en diversos tipos de errores innatos del metabolismo, enfermedades que deben diagnosticarse y manejarse de manera inmediata y adecuada, debido a que el retraso en su manejo genera secuelas neurológicas graves y permanentes, así como desenlaces fatales. El objetivo del artículo es aportar herramientas al clínico para la sospecha, el abordaje diagnóstico y el manejo del recién nacido con hiperamonemia primaria, teniendo en cuenta la correlación entre fisiopatología, etiología, aproximación clínica y de laboratorio, así como recomendaciones de manejo farmacológico y no farmacológico.
Resultados del tamizaje neonatal en una institución de cuarto nivel en Bogotá (Colombia)
Lince, Isabella; Lince-Rivera, Catalina; Mogollón Portilla, Valentina; Suárez-Obando, F.; Bertolotto, Ana María; Navarro Marroquín, Sandra Milena; Vargas Vaca, Yaris Anzully; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Lince-Rivera, Catalina; Suárez-Obando, F.; Bertolotto, Ana María; Vargas Vaca, Yaris Anzully
Introducción: La Ley 1980 de 2019 regula y amplía la práctica del tamizaje neonatal y lo constituye como derecho de todo recién nacido. El Hospital Universitario San Ignacio es pionero en Colombia en implementarla, como parte del programa de atención integral al recién nacido. Objetivo: Describir los primeros resultados de la implementación del tamizaje neonatal en una institución de cuarto nivel en Bogotá (Colombia). Método: Estudio observacional-descriptivo, de tipo transversal entre el 1.º de octubre de 2020 y el 1.º de enero de 2022. Muestra censal de los nacidos vivos con exclusión de los fallecidos en el primer mes de vida. Resultados: Se analizaron 1255 recién nacidos. El reflejo rojo fue anormal en 0,2% de los recién nacidos y en 4,5% no se realizó́. Del tamizaje neonatal básico (TNB), hubo autorización por la EPS en 63,2% de los pacientes, y en promedio el tiempo para la toma de la muestra fue de 5 días. La adherencia de los familiares para la toma de TNB de forma ambulatoria (después de las 72 horas desde del egreso) fue del 69,6%. El tamizaje de TSH neonatal se tomó́ al 100% de los recién nacidos y en 98,2% fue normal. El tamizaje para cardiopatías congénitas fue reportado como normal en el 94% de los pacientes. El resultado de audiología fue normal en el 99,6%. Conclusiones: El tamizaje neonatal es factible de implementar. Sus resultados benefician la atención de los pacientes, por lo que se deben continuar desarrollando estrategias para su ejecución.
Perfil epidemiológico de la infección por SARS-COV-2 en pediatría
Bustos-Paz, Mario; Pedraza Galvis, Margarita Del Pilar; Acero-Azuero, Silvia; Granados, Claudia; Constain-Ramos, Ana María; De Castro, Melissa; Moncaris Gonzalez, Mercy Eloisa; Bejarano Morales, Diana Milena; Bojacá Chauta, Diana Carolina; Cusba Infante, Álvaro Iván; Corredor Becerra, Yudy Andrea; Bertolotto, Ana María; Restrepo-Gualteros, Sonia M.; López García, Juan Carlos; Rondon, Martin; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Epidemiología Clínica y Bioestadística; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pedraza Galvis, Margarita Del Pilar; Granados, Claudia; Bertolotto, Ana María; López García, Juan Carlos; Rondon, Martin
Objetivo: Describir el perfil epidemiológico y clínico de los pacientes pediátricos que fueron atendidos por sospecha de infección de COVID-19, entre marzo y octubre del 2020, en el Hospital Universitario San Ignacio (HUSI), en Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: Diseño de corte transversal. Descripción de los pacientes con edades comprendidas entre 1 mes de vida hasta 1 día antes de cumplir 18 años, valorados entre en marzo y octubre del 2020, que fueron abordados por cualquier servicio de atención pediátrica de un hospital universitario por sospecha de infección por COVID-19, según los protocolos nacionales e institucionales vigentes. Se registraron variables demográficas y el motivo de consulta de todos los individuos con sospecha de infección. Únicamente cuando se confirmó la infección por SARS-CoV-2 se registraron las variables relacionadas con aspectos clínicos de la enfermedad y su evolución. Resultados: Se evaluaron 920 registros médicos de pacientes pediátricos con sospecha de infección por SARS-CoV-2, de los cuales hubo 157 casos confirmados con infección por COVID-19. El principal motivo de consulta para sospechar infección fue fiebre en un 50% de los casos. En los pacientes con confirmación virológica el 32.48% de los casos atendidos requirieron manejo hospitalario. Se sospechó MIS-C en 5 pacientes que requirieron manejo en unidad de cuidados intensivos. En el lapso evaluado no hubo fallecimientos asociados a la infección por COVID-19. Conclusiones: La infección por SARS-CoV-2 se relaciona en la mayoría de los casos con un espectro de enfermedad leve en la población pediátrica. Este estudio sugiere que podrían ser mayores los pacientes pediátricos que debutan con síntomas gastrointestinales que respiratorios, y que la frecuencia de complicaciones renales debe ser tenida en cuenta en los pacientes en quienes se sospecha el síndrome inflamatorio sistémico asociado al COVID-19.
Niveles normales de fósforo en sangre en menores de 18 años encontrados en la literatura según grupo etario. Revisión sistemática de la literatura
Cárdenas Ramirez, Victoria Elena; Castillo Arteaga, Mariangel; Bohórquez Peñaranda, Adriana Patricia; Cespedes Salazar, Camila; Cardozo-Romero, Claudia Cecilia; Sierra Breton, Maria Manuela; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Psiquiatría y Salud Mental; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Nefrología; Castillo Arteaga, Mariangel; Bohórquez Peñaranda, Adriana Patricia; Cespedes Salazar, Camila
En la práctica clínica se ha evidenciado una carencia en el consenso en cuanto a los niveles normales de fósforo en menores de 18 años según los diferentes grupos etarios lo que ha provocado dificultades en el manejo de niños con diferentes patologías que incluye el metabolismo mineral óseo. El objetivo de este estudio fue identificar los valores normales de fósforo plasmático en menores de 18 años que están descritos en la literatura según los grupos etarios; con este fin, se realizó una revisión sistemática de la literatura de estudios que medían niveles de fósforo plasmático en esta población; se incluyeron un total de 26 estudios con calidad media y alta. Dada la variabilidad en la forma de dar los resultados en cada estudio se hizo el análisis de información realizando agrupaciones de los diferentes grupos etarios por medio de promedios ponderados de límites inferiores y superiores reportados y posterior cálculo de la mediana con su respectivo intervalo de confianza. Al comparar los niveles de fósforo encontrados en nuestra revisión sistemática con los descritos en las diferentes guías se pudo evidenciar una similitud en los lactantes, preescolares y escolares. En los adolescentes se encontraron niveles más altos que los reportados en las guías de búsqueda con una diferencia entre sexos. Estos resultados brindan una aproximación estadística que podría incorporarse a la práctica clínica. Se requieren estudios para corroborar la diferencia encontrada en los adolescentes y más estudios en recién nacidos que den una base sólida para este grupo de edad, así como en población latinoamericana.
Manifestaciones clínicas de la deficiencia de factor XII en un lactante
Patarroyo Velásquez, David; Martínez Estévez, Nancy Soraya; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Martínez Estévez, Nancy Soraya
Introducción: El factor XII o factor de Hageman pertenece al sistema de contacto al ser iniciador de la vía intrínseca de la coagulación. Concentraciones bajas de este factor se asocian a tiempo de tromboplastina parcial activado prolongado, sin embargo, no se producen manifestaciones hemorrágicas como ocurre en la deficiencia de otros factores. Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas de un lactante con diagnóstico de deficiencia de factor XII de la coagulación. Presentación del caso: Se presenta un lactante de 10 meses que tuvo aparición espontánea de equimosis y se diagnosticó un déficit de factor XII. Conclusiones: Aunque no es común, la deficiencia del factor XII puede estar asociada a manifestaciones hemorrágicas como equimosis tal como se describe en el presente caso.
Desarrollo físico y neuropsicológico de pacientes diagnosticados con hipotiroidismo congénito en el Hospital Universitario San Ignacio entre los años 2001 y 2017
Unigarro Martinez, María Fernanda; Forero Ronderos, Catalina; Cespedes Salazar, Camila; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Cespedes Salazar, Camila
Introducción: El hipotiroidismo congénito es la principal causa de discapacidad cognitiva prevenible en el mundo. Para detectarlo se han desarrollado programas de tamización, con el fin de disminuir las secuelas neurológicas asociadas. El seguimiento y las evaluaciones a mediano y largo plazo de estos pacientes son fundamentales. Objetivo: Describir las características demográficas, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito en el marco del programa de tamización del Hospital Universitario de San Ignacio en Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: Se hizo un estudio observacional de corte transversal. La población de estudio fueron los pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito en el Hospital Universitario San Ignacio entre el 2001 y el 2017. Resultados: Se contactó a 14 de los 19 pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito en el programa de tamizaje del Hospital. Los 14 niños estaban escolarizados, y la mayoría tenía el peso y la talla adecuados, aunque hubo talla baja en dos de ellos. El diagnóstico etiológico más frecuente fue hipoplasia tiroidea. Todos empezaron su tratamiento y el seguimiento oportunamente. La alteración más frecuente en las pruebas neuropsicológicas se registró en la memoria. El nivel de educación materno podría estar relacionado con el resultado anormal en el dominio del lenguaje. Conclusión: En el presente estudio, las alteraciones en las pruebas de memoria fueron las más prevalentes; sin embargo, dado el diseño y el tipo de estudio, se requieren más investigaciones que permitan establecer asociaciones. El crecimiento y el desarrollo puberal presentaron una frecuencia baja de alteraciones.
Incidencia de fungemia en la unidad de recién nacidos del Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá en el periodo comprendido desde el 01 de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2018
Sánchez, Maria; Bertolotto, Ana María; Vargas Vaca, Yaris Anzully; Montaña-Jimenez, LP.; Bohórquez Peñaranda, Adriana Patricia; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Neonatología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Psiquiatría y Salud Mental; Bertolotto, Ana María; Vargas Vaca, Yaris Anzully; Bohórquez Peñaranda, Adriana Patricia
Objetivo: determinar la incidencia de fungemia en neonatos del Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá, y caracterizar a los que desarrollaron infección fúngica invasora, en el periodo entre 2008 y 2018. Material y método: estudio de casos y controles anidado a una cohorte retrospectiva, con información obtenida de las bases de datos de los departamentos de microbiología y estadística, así como las historias clínicas. Resultados: En el periodo de estudio se atendieron en total 12.905 neonatos; población en la cual se encontró una tasa de incidencia de 6,2 por 10.000 pacientes con una distribución equitativa por sexos y una mediana de edad gestacional de 36,5 semanas, siendo el principal agente causal la Candida albicans (50%). En los casos se reportó uso de antibiótico de amplio espectro en el 75%, de nutrición parenteral en el 100%, cirugía previa en el 75% (principalmente de tipo gastrointestinal 83,3%), uso de catéter venoso central en el 100% e inicio de alimentación trófica temprana en el 12,5%. Finalmente, no se documentó uso de corticoides postnatales en la muestra. Conclusiones: se encontró una baja incidencia de fungemia en el HUSI, lo que refuerza la no necesidad de implementar el uso de profilaxis antimicótica de forma estandarizada en nuestra institución. Entre los casos identificados, la patología quirúrgica gastrointestinal surgió como la condición clínica prevalente debido a los requerimientos de uso de nutrición parenteral por catéter venoso central.
Incidencia y caracterización de la lesión renal aguda en los pacientes entre 1 mes y 16 años ingresados a la unidad de cuidado intensivo del Hospital Universitario San Ignacio
Patarroyo Velásquez, David; Castillo Arteaga, Mariangel; Bohórquez Peñaranda, Adriana Patricia; Zuluaga, César; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Psiquiatría y Salud Mental; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Nefrología; Bohórquez Peñaranda, Adriana Patricia; Zuluaga, César; Castillo Arteaga, Mariangel
Introducción: La lesión renal aguda afecta a un gran número de pacientes hospitalizados, tiene un impacto tanto a corto como a largo plazo e influye de forma importante en la morbimortalidad. Objetivo: Determinar y caracterizar la incidencia de lesión renal aguda en pacientes entre 1 mes a 16 años ingresados a cuidado intensivo del Hospital Universitario San Ignacio. Metodología: Se realizó un estudio de cohorte definiendo la lesión renal aguda por criterios KDIGO. Los casos correspondieron a todos los ingresos a cuidado intensivo que presentaron el evento durante su hospitalización teniendo como criterios de exclusión lesión renal aguda o crónica reportada por historia clínica o por resultados de laboratorio al ingresar a la UCI y los pacientes con trasplante renal. La población a riesgo fue el total de hospitalizados (183 pacientes). Se calculó el índice de angina renal al ingreso y al tercer día de hospitalización como predictor de desarrollo de lesión renal aguda. Resultados: La incidencia de lesión renal aguda fue del 10,93 %. El 100 % de los pacientes requirió algún medicamento descrito como nefrotóxico. El 85 % de los pacientes requirió terapia diurética, 80 % soporte ventilatorio y 70 % soporte vasoactivo. Ningun paciente requirió terapia de reemplazo renal y ninguno falleció. Conclusiones: La incidencia de lesión renal aguda fue de 10,93 %. Esta entidad fue mayor en lactantes y en pacientes de sexo masculino, representó mayor tiempo de estancia, mayor requerimiento de ventilación mecánica y soporte vasoactivo.
Malformación adenomatoidea quística congénita asociada a secuestro broncopulmonar en un recién nacido
Díaz-Herrera, Luis F.; Falla-Benavides, Ma. Paz; Fajardo Russi, Gustavo Alejandro; Romero, Yoliset; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Romero, Yoliset
Antecedentes: La malformación adenomatoidea quística y el secuestro broncopulmonar son malformaciones que se pueden diagnosticar prenatalmente. Los adecuados controles prenatales ayudan a un diagnóstico temprano y su manejo. Objetivo: Presentar el caso de un recién nacido con diagnóstico parental de una malformación pulmonar y su desenlace posterior. Reporte de caso: Recién nacido a término con diagnóstico antenatal de malformación pulmonar, el cual se confirmó tras su nacimiento. Discusión: Estas dos malformaciones son entidades cuya incidencia viene aumentando, razón por la cual es importante el conocimiento del curso clínico, ayudas diagnósticas, complicaciones y las posibilidades de manejo con las que se cuenta.
Bronquiolitis constrictiva en lactante postinfección por SARS-CoV-2
Garcia, Maria Isabel; Rodriguez, Laura; Panqueva, Olga Patricia; Restrepo-Gualteros, Sonia M.; Uriza Carrasco, Luis Felipe; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Radiología e Imágenes Diagnósticas; Panqueva, Olga Patricia; Uriza Carrasco, Luis Felipe
La bronquiolitis obliterante se caracteriza por ser una enfermedad respiratoria obstructiva crónica con cambios histológicos irreversibles y de presentación inusual en la población pediátrica por lo cual usualmente es sub diagnosticada, sin embargo, en episodios broncoobstructivos de evolución atípica o severa debe ser considerada como probable diagnóstico. La bronquiolitis obliterante se considera una enfermedad crónica inflamatoria de los bronquiolos que puede presentarse de dos formas histopatológicas ya sea por afectación peribronquiolar desde el epitelio hacia la luz de forma concéntrica (constrictiva) o por ocupación del lumen del bronquiolo dado por proliferación del tejido endoluminal (proliferativa). El diagnóstico se realiza según criterios clínicos y criterios radiológicos (TC de tórax), un puntaje mayor de 7 predice con alta precisión el diagnóstico de bronquiolitis obliterante. Dado que se trata de una enfermedad inflamatoria crónica mediada por la respuesta inmune, el tratamiento esta dirigido a suprimir la respuesta inflamatoria para evitar el daño pulmonar por cambios irreversibles sin embargo, una vez instaurada la enfermedad el tratamiento será sintomático, de soporte y seguimiento de la función pulmonar. A continuación, se presenta el caso de un lactante de 2 meses de edad con antecedente en su periodo neonatal de infección respiratoria por SARS-CoV-2 (COVID-19) en quien se evidenció cambios radiológicos y clínicos compatibles con bronquiolitis constrictiva post infecciosa en su evolución clínica.
Caracterización citogenética y molecular en tejido gonadal de pacientes con síndrome ovotesticular y disgenesia gonadal 46,XY y 46,XX
Manotas, Maria; Garcia-Acero, Mary; González Cubides, Daniel Mauricio; Bernal Forigua, Camila; Guerra, Mariana; Moreno Niño, Olga María; Suárez-Obando, F.; Cespedes Salazar, Camila; Forero Ronderos, Catalina; Perez Niño, Jaime; Rojas, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Perez Niño, Jaime; Rojas, Adriana; Suárez-Obando, F.; Cespedes Salazar, Camila
Objetivos: La etiología de la disgenesia gonadal y el síndrome ovotesticular se desconoce en la mayoría de los casos. Para realizar la caracterización citogenética y molecular de un grupo de pacientes con síndrome ovotesticular y disgenesia gonadal completa a partir de muestras de sangre periférica y tejido gonadal. Material y métodos: Se incluyeron un total de 6 pacientes, 3 con diagnóstico de síndrome ovotesticular 46, XX, uno diagnosticado con 46, XY síndrome ovotesticular; uno con sospecha de disgenesia gonadal 46, XX y otro con disgenesia gonadal completa 46, XY. Resultados Todos los pacientes fueron evaluados con cariotipo, hibridación in situ fluorescente (FISH) para SRY, amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple (MLPA) e hibridación genómica comparativa (aCGH) en muestras de sangre periférica. En los casos con tejido gonadal disponible, los niveles de expresión genética de SOX3, SRY y SOX9 se determinaron mediante PCR en tiempo real e inmunofluorescencia. Se descartaron reordenamientos relacionados con el gen SRY. No se detectaron deleciones/duplicaciones o variaciones en el número de copias (NVC) como etiología del trastorno del desarrollo sexual en ninguno de los pacientes estudiados. En un caso de síndrome ovotesticular 46, XX, el cariotipo gonadal era diferente del cariotipo en sangre periférica. Se observó expresión aberrante de SOX3 y SOX9 en tejido gonadal de un caso con síndrome ovotesticular 46, XX. Conclusiones: Se documentaron niveles más bajos de expresión de SRY y SOX9 en comparación con los niveles en líneas celulares humanas de testículo embrionario y Sertoli en el tejido gonadal de un caso con síndrome ovotesticular 46, XY. Los estudios citogenéticos y moleculares de las gónadas como complemento del estudio de sangre periférica tienen el potencial de enriquecer la comprensión de los trastornos del desarrollo sexual en pacientes que son XX o XY en sangre periférica.
Hallazgos cromosómicos y del gen SRY por FISH en pacientes con trastornos del desarrollo sexual
Herrera Martinez, Laura Andrea; Zarante, Ignacio; Clavijo Moreno, Ana Shaia; Suárez-Obando, F.; Rojas, Adriana; Perez Niño, Jaime; Cespedes Salazar, Camila; Forero Ronderos, Catalina; Fernandez, Nicolas; Bolivar, John; Moreno Niño, Olga María; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Perez Niño, Jaime; Fernandez, Nicolas; Zarante, Ignacio; Suárez-Obando, F.; Rojas, Adriana; Cespedes Salazar, Camila; Moreno Niño, Olga María
Objetivo: Los trastornos del desarrollo sexual son un grupo de enfermedades congénitas que afectan la formación normal de los genitales. Dentro los mecanismos fisiopatológicos descritos existen factores genéticos causados por alteraciones cromosómicas o en los genes determinantes en la diferenciación sexual. En este trabajo se analizaron alteraciones cromosómicas y en el gen SRY como posible causa del trastorno. Se realizó cariotipo con bandas G o R y FISH para SRY en linfocitos, tejido gonadal y tejido escrotal. Materiales y métodos: La información clínica de los sujetos de investigación se obtuvo de los informes de los médicos tratantes. En 9 (73%) casos el sexo asignado fue masculino y en 3 (27%) casos fue femenino. 8 de los casos (66%) tuvieron cariotipo 46,XY; 2 casos (17%) 46,XX y en 2 casos (17%) se reportaron mosaicos con presencia de idic(Y). Un solo caso de tejido gonadal mostró mosaicismo debido a la presencia de una línea celular tetraploide. El diagnóstico clínico más frecuente fue de genitales ambiguos en 8 casos (67%). Seguido de hipospadias en 5 casos (41,7%). Conclusiones: Los resultados muestran la importancia de aplicar diferentes pruebas citogenéticas en el diagnóstico y la necesidad del seguimiento de los pacientes por un equipo transdisciplinario para abordar estas condiciones clínicas.
Comparison of Performance of the Pediatric Index of Mortality (PIM)-2 and PIM-3 Scores in the Pediatric Intensive Care Unit of a High Complexity Institution
Quiñónez López, Deyanira; Patiño Hernández, Daniela; Zuluaga, César A; Garcia-Pena A.A.; Muñoz, Óscar; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Cardiología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Medicina Interna; Garcia-Pena A.A.; Muñoz, Óscar
El programa Madre Canguro de Yopal, Colombia: una oportunidad de seguimiento del niño prematuro
Montealegre Pomar, Adriana Del Pilar; Sierra Andrade, Alina P; Charpak, Nathalie; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio; Montealegre Pomar, Adriana Del Pilar
Objetivo En Colombia, la incidencia de prematurez y bajo peso al nacer (BPN) es del 12,8%. El objetivo del estudio fue describir el seguimiento estandarizado hasta 12 meses de 1 138 prematuros y/o BPN, atendidos en el Programa Madre Canguro (PMC) de Yopal durante 2014 y 2015. Materiales y Métodos Estudio de cohorte prospectiva. Resultados Los pacientes eran del sistema subsidiado. El 58,2% vivía en la ciudad y 24,6% a más de dos horas de la ciudad. El 80,6% de los padres eran parejas estables y 78,9% tenía empleo. El 69% de las madres inició control prenatal desde el primer trimestre. Las patologías obstétricas más frecuentes fueron la infección urinaria y la pre-eclampsia. El 47% de los partos fueron intrahospitalarios, 55% por cesárea. La mayoría eran prematuros tardíos. El 13,3% pasaron por cuidados intensivos con 27% ventilados y 5,9% oxígeno-dependientes al egreso. A los seis meses, más del 50% tenía lactancia materna exclusiva. Se realizó tamizado de oftalmología en 54% (4,6% retinopatía), de optometría en 72% y de audiología en 70% (4,7% con déficit de audi - ción). A los 12 meses 4,4% tenían examen neurológico anormal y 95% vacunas com- pletas. La deserción fue de 35% y la mortalidad de 0,4%. Conclusiones Es importante implementar PMC en las ciudades intermedias de Colombia que manejan BPN y/o prematuros para asegurar un seguimiento de alto riesgo que detecte anomalías del desarrollo somático, sensorial o neuro-psicomotor y realizar intervenciones oportunas.
Genetic and epigenetic control of puberty
Manotas, Maria; González Cubides, Daniel Mauricio; Cespedes Salazar, Camila; Forero Ronderos, Catalina; Rojas, Adriana; Forero Ronderos, Catalina; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Cespedes Salazar, Camila; Rojas, Adriana
Puberty is a complex transitional phase in which reproductive capacity is achieved. There is a very wide variation in the age range of the onset of puberty, which follows a familial, ethnic, and sex pattern. The hypothalamic-pituitary-gonadal axis and several genetic, environmental, and nutritional factors play an important role in the onset of and throughout puberty. Recently, there has been significant progress in identifying factors that affect normal pubertal timing. Different studies have identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) that affect pubertal timing in both sexes and across ethnic groups. Single genes are implicated in both precocious and delayed puberty, and epigenetic mechanisms have been suggested to affect the development and function of the GnRH neuronal network and responsiveness of end organs. All these factors can influence normal puberty timing, precocious puberty, and delayed puberty. The objective of this review is to describe recent findings related to the genetic and epigenetic control of puberty and highlight the need to deepen the knowledge of the regulatory mechanisms of this process in the normal and abnormal context.
Interpretación medicolegal para el abordaje de individuos con desórdenes del desarrollo sexual en Colombia
Fernandez, Nicolas; Zuluaga, Laura; Perez, Maria Fernanda; Perez Niño, Jaime; Cespedes Salazar, Camila; Forero Ronderos, Catalina; Orjuela, Camilo; Suárez-Obando, F.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría.; Cespedes Salazar, Camila; Suárez-Obando, F.; Perez Niño, Jaime
Objetivo: Los desórdenes del desarrollo sexual (DDSs) son un grupo de condiciones médicas cuyo manejo implica un enfoque transdisciplinario. En la legislación colombiana, no existe una regulación específica en materia de intervenciones médicas en individuos con DDSs. La Corte Constitucional Colombiana se ha encargado de proferir sentencias, en las cuales se han establecido unos lineamientos y parámetros para el manejo jurídico de los casos de ambigüedad genital. Teniendo en cuenta lo anterior, nos proponemos en este artículo exponer y analizar, desde la visión de un grupo transdisciplinario, las sentencias más relevantes que han sido proferidas por la Corte Constitucional Colombiana. Métodos: Se realizó una revisión narrativa en las bases de datos de la Corte Constitucional y de la literatura legal. Se recopilaron todas las sentencias disponibles, y se evaluaron lo casos clínicos identificados por el grupo transdisciplinario de DDSs del Hospital Universitario San Ignacio. Finalmente, los autores generaron por consenso un texto de discusión, como guía para los lectores, luego de analizar cada una de las sentencias y los casos presentados. Resultados: Se identificaron 9 sentencias y los antecedentes que llevaron a la elaboración de cada una de ellas. Los nueve casos presentados contienen conceptos importantes para la articulación por parte del grupo transdisciplinario, tales como, autonomía, consentimiento sustituto y asistido, e indicación médica del tratamiento. Se excluyeron las sentencias T-692/99 y la T-918/2012, dado que daban información duplicada con referencia a sentencias incluidas en este documento. Conclusión: La Corte Constitucional Colombiana ha proferido sentencias en las cuales no se ha contado con la participación de grupos de expertos. La terminología usada no describe apropiadamente el lenguaje técnico que se aplica al manejo de nuestros pacientes. Para el abordaje de individuos con DDSs, resulta muy importante conocer la relevancia de las sentencias basadas en un análisis individual de cada caso.
Disforia de género en la población pediátrica: experiencia inicial de un grupo transdisciplinario
Moreno Bencardino, Camila; Zuluaga, Laura; Perez Niño, Jaime; Cespedes Salazar, Camila; Forero Ronderos, Catalina; Fernandez, Nicolas; Forero Ronderos, Catalina; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Perez Niño, Jaime; Cespedes Salazar, Camila
Introducción: En las ultimas décadas se ha ganado más experiencia en el manejo de individuos con disforia de genero (DG). Sin embargo, en la población pediátrica esto aun no se ha explorado completamente. La necesidad de ofrecer un manejo cuidadoso y transdisciplinario es de gran importancia. El objetivo de este estudio es presentar la experiencia de nuestro grupo transdisciplinario (GT) en el abordaje de pacientes con DG desde el punto de vista medico y social. Materiales y métodos: Se realizó un análisis descriptivo de los casos de DG en menores de 18 años tratados en los últimos 10 años por el GT de Desórdenes del Desarrollo e Identidad Sexual. Se usaron medidas de frecuencia y tendencia central para la presentación de datos mediante el programa SPSS, versión 24.0. Se realizó un análisis descriptivo de las variables: familia y dinámica social; evaluación psiquiátrica; expectativas; barreras de acceso; y abordaje del GT. Resultados: Se presentan cuatro casos de DG, tres hombre-mujer y uno mujer-hombre. La edad a la primera sensación de disforia (PSD) fue en promedio 5,7 años, y el tiempo medio entre la PSD y la primera evaluación médica (PEM) fue de 6,25 años. La edad promedio a la primera evaluación por el grupo (PEG) fue de 13,25 años; 3 individuos tenían pubertad avanzada y 1, incipiente. Dos individuos habían recibido atención médica antes de la PEG. Se identificó que, al momento de la valoración por el grupo, los individuos contaban con el apoyo de sus familiares, y el entorno escolar era cada vez más incluyente; en ninguno se identificó enfermedad psiquiátrica, y a todos se indicó acompañamiento por psicoterapia. La expectativa con el proceso fue heterogénea con respecto a procedimientos quirúrgicos, manejos hormonales y rol de género, dependiendo de las características físicas que generaban disforia (caracteres sexuales secundarios, genitales). Las barreras de acceso fueron el desconocimiento de los especialistas en primeras valoraciones y las administrativas. La decisión del grupo con respecto al manejo hormonal y quirúrgico, así como acompañamiento psicológico se individualizó para cada paciente. Conclusiones: Los individuos con DG presentan barreras de acceso a soporte médico para su proceso de transición. Los tiempos de atención son prolongados; por ende, son atendidos después de desarrollar la pubertad, lo cual se relaciona con desenlaces subóptimos. El espectro de la DG es amplio y se debe individualizar el manejo según las expectativas.
Emphysematous gastritis as a manifestation of non-occlusive mesenteric ischemia after coartectomy
Quiñonez López, Alba Deyanira; Gutiérrez Cortés, Carolina; Lince Rivera, Catalina; Zuluaga Orrego, César Augusto; Rios Dueñas, Edgar Giovanny; Quiñonez Lopez, Alba Deyanira; Gutierrez Cortes, Carolina; Lince-Rivera, Catalina; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Neumología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio; Zuluaga Orrego, Cesar Augusto; Rios Dueñas, Edgar Giovanny
Major interventions in cardiovascular surgery of patients with aortic pathology can result in the compromise of perfusion of organs distant from the surgery site, the gastrointestinal tract being one of the most sensitive to hemodynamic changes, especiall
Factores asociados a hipoglucemia neonatal transitoria en recién nacidos sanos, en el Hospital Universitario San Ignacio, estudio de casos y controles
María Berttoloto, Ana; Vargas Vaca, Yaris Anzully; Guzmán, Paula Carolina; Murillo Casas, Andrea Dionelly; Muñoz Peña, Leiddy Jazmín; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio
Objetivo: Determinar factores de riesgo asociados a hipoglucemia neonatal transitoria en recién nacidos sanos. Materiales y métodos: Estudio de casos y controles anidados en una cohorte retrospectiva. Análisis de regresión logística. Resultados: Se evaluaron las variables de interés reportadas en la literatura en 40 casos y 40 controles. Se encontró como factor protector aislado para hipoglucemia el contacto piel a piel, que fue menor en los recién nacidos por cesárea; sin embargo, en el modelo de regresión logística, solamente el requerir fórmula láctea, por ineficaz lactancia materna, mostró ser un factor de riesgo para esta enfermedad (OR = 9). Conclusión: La ineficiente lactancia materna exclusiva es el mayor factor de riesgo para hipoglucemia neonatal transitoria en recién nacidos a término sanos, lo que ocasiona un aumento en el uso de fórmula láctea.
Consensus recommendations based on evidence for abdominal sepsis in the pediatric and adult population of Colombia
Oñate, Jose; Pallares Gutiérrez, Christian José; Esparza, German; Jimenez, Adriana; Berrio Medina, Indira; Osorio Pinzón, Johanna; Cataño, Juan; Alvarez Moreno, Carlos; Rodriguez, Jose; Guevara, Fredy; Mercado, Mario; Zuluaga, Mauricio; Seba Becerra, Juan Enrique; Alvarez, Martha; Coronel, Wilfrido; Ordonez, Karen; Villegas, Maria; Seba Becerra, Juan Enrique; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría
Intra-abdominal infections are frequent at all levels of health care, therefore, it is necessary to maintain a high level of clinical suspicion, performing the fastest and most cost-effective measures to confirm the diagnosis and offer a precise and targeted multidisciplinary therapy, this being the only way to have an impact on the morbidity of this infection, reducing mortality and minimizing the complications and costs of health care. Intra-abdominal infections are linked to the appearance and selection of resistant mutants in both bacteria and fungi, becoming currently a major public health problem. Increasing bacterial resistance when associated with a greater possibility of difficulties in antimicrobial treatment increases mortality. This evidence-based consensus brings together the recommendations for the diagnosis and treatment of intra-abdominal infections in the pediatric and adult population. With strict monitoring of bacterial resistance and stimulating the control of the risk factors that have the greatest impact on the appearance of this phenomenon, this consensus is intended to be a practical guide that is easy to implement, and with periodic updates it will favor and facilitate multidisciplinary and the adequacy of the therapeutic management of intra-abdominal infections.
High Incidence of Sleep-Related Breathing Disorders in Children with Down Syndrome Referred to a High-Altitude Sleep Laboratory
Posada Londono, Adriana; Isaza, Nicolas; Panqueva, Olga Patricia; Rondon, Martin; Hidalgo Martínez, Patricia; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Epidemiología Clínica y Bioestadística; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Neumología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Panqueva, Olga Patricia; Rondon, Martin; Hidalgo Martínez, Patricia
Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia
Gelvez, Nancy; Hurtado-Villa, Paula; Flórez, Silvia; Brieke, Anne Charlotte; Rodríguez, Francisco; Bertolotto, Ana María; Tamayo, Martha Lucia; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio; Gelvez, Nancy; Bertolotto, Ana María; Tamayo, Martha Lucia
La malattia leventinese (ML) es una enfermedad de herencia autosómica dominante, que inicia síntomas entre la segunda y cuarta década de vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y la membrana de Bruch y suele producir muy baja visión pudiendo progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 ha sido asociada a esta enfermedad. En este estudio se caracterizó clínica y molecularmente una familia con malattia leventinese, mediante un abordaje integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas. Este abordaje, es de gran importancia ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se le realizó evaluación oftalmológica e imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 fueron amplificados y secuenciados. La variante patogénica p.Arg345Trp fue identificada en los individuos afectados de la familia. Este es el primer reporte de Malattia Leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de patologías.
Clinical and Molecular Cytogenetic Characteristics of Five Cases with Isodicentric Y Chromosome
Manotas, Maria; Garcia-Acero, Mary; González, Daniel M.; Moreno Niño, Olga María; Suárez-Obando, F.; Cespedes Salazar, Camila; Forero Ronderos, Catalina; Perez Niño, Jaime; Fernandez, Nicolas; Rojas, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Perez Niño, Jaime; Fernandez, Nicolas; Moreno Niño, Olga María; Suárez-Obando, F.; Cespedes Salazar, Camila; Rojas, Adriana
Juvenile polyautoimmunity in a rheumatology setting
Malagón, Clara; Del Pilar Gomez, Maria; Mosquera, Catalina; Vargas, Camilo; Gonzalez, Tatiana; Arango, Cristine; Perez, Pilar; Amaya Uribe, Laura; Molano Gonzalez, Nicolas; Anaya, Juan Manuel; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Martin, Lorena
Nueva mutación identificada en el gen FOXP3 en lactante menor con diarrea crónica como manifestación de enteropatía autoinmune - Síndrome IPEX
Rojas, Jorge A.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Plata García, Clara; Martín Marín, Lorena; Soler Ramírez, Angela Maria; Salazar, María
Introducción: El síndrome IPEX (inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía autoinmune ligada a X) causado por mutaciones en el gen FOXP3, se caracteriza por diarrea prolongada, alteraciones endocrinológicas y dermatitis. El tratamiento consiste en la administración de medicamentos inmunosupresores, siendo el trasplante de médula ósea la única cura potencial. Objetivo: Describir una nueva mutación del gen FOXP3, así como los hallazgos y evolución de un paciente con síndrome IPEX. Caso Clínico: Lactante menor masculino que debutó al mes de vida con diarrea crónica, falla intestinal e infecciones recurrentes. Exámenes de laboratorio y biopsia intestinal sugerentes de enteropatía autoinmune. Durante el seguimiento, el paciente presentó refractariedad al manejo inmunosupresor con esteroides, ciclosporina y tacrolimus, falleciendo a los 7 meses de edad por complicaciones vasculares. Antecedente familiar por línea materna de múltiples muertes en hombres menores de 1 año. Ante la sospecha de síndrome IPEX se realizó exoma en trío que reportó una mutación probablemente patogénica en el gen FOXP3. Conclusión: Se documentó una nueva mutación del gen FOXP3 en paciente con síndrome IPEX. A pesar de la baja prevalencia de esta enfermedad, es importante el reconocimiento de síntomas no específicos pero sugerentes del diagnóstico.
Experiencia en la atención de pacientes menores de 16 años con apendicitis aguda en el Hospital Universitario San Ignacio entre los años 2014 y 2019
Salamanca Gallo, Édgar; Seba Becerra, Juan Enrique; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Soler Ramírez, Angela Maria; Estrada Cano, Diana Carolina; Sánchez Cárdenas, Julie Paola; Arjona Caycedo, Juan Sebastián; Chacón Tapias, Shayl Zamira
Objetivo: Describir las características de la atención de los pacientes menores de 16 años con apendicitis aguda llevados a apendicectomía entre enero del 2014 y mayo del 2019. Metodología: Estudio observacional descriptivo retrospectivo de los registros de pacientes con apendicitis aguda durante 5 años. Resultados: 257 registros cumplieron los criterios de inclusión. El promedio de edad de los pacientes fue 9,5 años; el tiempo promedio de diagnóstico fue 7 horas desde el ingreso y fueron llevados a cirugía en las primeras 6 horas desde el diagnóstico. La mayoría fueron apendicitis no complicadas con un bajo porcentaje de complicaciones posoperatorias. Al 6 % de los pacientes se les realizó cultivo de líquido peritoneal intraoperatorio sin que esto implicara cambios significativos en la conducta. Conclusiones: El éxito en el manejo de la apendicitis aguda en los pacientes pediátricos del hospital del estudio refleja una atención de alta calidad. El uso de ampicilina sulbactam como manejo empírico muestra resultados favorables con una baja de tasa de complicaciones. El cultivo de líquido peritoneal no generó cambios en la conducta médica o quirúrgica. Dado lo anterior, es viable un uso razonable de los recursos, a fin de brindar una atención de alta calidad con resultados óptimos y menor costo para el sistema de salud.
Efectividad y seguridad de 2 dispositivos de fototerapia para el manejo humanizado de la ictericia
Parra, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Montealegre, Adriana; Charpal Hernández, Nathalie; Devia Acosta, Claudia Yolima; Coca, Isabel; Bertolotto, Ana María
Introducción: La ictericia neonatal es frecuente en los prematuros. El tratamiento oportuno actual con curvas estándar para fototerapia lleva al clínico a separar al bebé de su madre después del nacimiento. Se busca evaluar la efectividad y seguridad de 2 dispositivos innovadores para fototerapia compuestos por mallas de luz LED: una bolsa para dormir y una manta comparadas con fototerapia convencional intrahospitalaria o ambulatoria. Métodos: Se condujeron 2 experimentos clínicos aleatorizados: uno con neonatos > 2.000 g en una unidad de recién nacidos y otro con prematuros en un programa de seguimiento ambulatorio. El patrón de oro para la medición de bilirrubinas fue la bilirrubina sérica, y los controles ambulatorios fueron hechos con el Bilicheck® . Los padres y el personal de salud respondieron una encuesta sobre comodidad con los dispositivos. Resultados: En el estudio correspondiente a la bolsa se realizó regresión lineal para descenso de bilirrubinas en mg/dl/h, controlando por ictericia de aparición temprana (< 36 h) y tipo de dispositivo. No se encontró diferencia significativa entre los dispositivos. Para el estudio en el seguimiento ambulatorio, el descenso de bilirrubina con la manta fue significativamente mayor. En ambos estudios no se encontraron diferencias significativas en temperaturas, duración de fototerapia, readmisiones, mortalidad o efectos secundarios; tampoco en los cuestionarios para padres y equipo médico sobre comodidad con los dispositivos. Conclusiones: Estos 2 pequenos ˜ estudios son un «grano de arena» para la humanización del cuidado neonatal, evitando la separación madre-hijo, tanto para el manejo de la hiperbilirrubinemia intrahospitalaria como para la hiperbilirrubinemia de bajo riesgo en el paciente ambulatorio.
Strategies discussed at the XIIth international conference on Kangaroo mother care for implementation on a countrywide scale
Angel, María I.; Banker, Deepa; Bergh, Anne-Marie; De Leon-Mendoza, Socorro; Godoy, Natalia; Lincetto, Ornella; Lozano, Juan M.; Ludington-Hoe, Susan; Mazia, Goldy; Mokhachane, Mantoa; Ramirez, Erika; Sirivansanti, Nicole; Solano, Jose Maria; Day, Louise Tina; Uy, Maria Esterlita; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Charpak Hernández, Nathalie; Bertolotto, Ana María; Montealegre, Adriana
Recomendaciones para el uso de la hormona de crecimiento humana recombinante en pacientes pediátricos de talla baja en Colombia
Pinzón Serrano, Estefanía; González López, Vladimir; Toro Ramos, Martin; Argente Oliver, Jesús; Barrero Garzón, Liliana; Mendivelso Duarte, Fredy; Yomayusa González, Nancy; Escobar, Oscar; Duran Ventura, Paola; González Patiño, Angélica; Roa Rodríguez, Sandra; Llano Linares, Juan; López Rivera, Juan; Correa Saldarriaga, Johana; Monroy Espejo, Jennyfer; Velásquez Rodríguez, Ana; Mejía Gaviria, Natalia; Heredia Ramírez, Claudia; Lema Izquierdo, Adriana; Urueña Zuccardi, María; Gil Ochoa, Nayive; Rojas Barrera, Carolina; Bareño Campos, Diana; Fernández Hernández, Mónica; Mejía Zapata, Liliana; Pedraza Flechas1, Paola; Matallana Rhoades, Audrey; Angulo Mosquera, Mario; Suarez Cárdenas1, María; Arango Villa, Álvaro; Fama Pereira, Marcela; Muñoz Osorio, Samantha; Páez Espitia, Martha; López Miranda, Ángelo; Vargas Rodríguez, Johanna; Ruíz Amaya, Diego; Laverde Gaona, Luis; Manrique Torres, Giovana; Castro Tobón, Andrea; Romero Acosta, Dora; Castillo Gutiérrez, Ana; Gómez Gómez, Olga; Low Padilla, Eduardo; Acevedo Peña, Juan; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Céspedes Salazar, Camila; Forero Ronderos, Catalina
En Colombia, actualmente no existen parámetros claros para el diagnóstico de pacientes con talla baja, ni sobre el tratamiento de esta población con hormona de crecimiento recombinante humana (somatropina), lo cual se ve favorecido por la diversidad de programas de formación de profesionales en endocrinología pediátrica. En respuesta a esta problemática se realizó el primer acuerdo colombiano de expertos en talla baja liderado por la Asociación Colegio Colombiana de Endocrinología Pediátrica (ACCEP); este trabajo contó con la participación y el aval de expertos clínicos de importantes instituciones de salud públicas y privadas del país, además de expertos metodológicos del instituto Keralty, quienes garantizaron la estandarización del uso de la somatropina. Después de realizar una minuciosa revisión de la literatura, se propone la unificación de definiciones, un algoritmo diagnóstico, los parámetros de referencia de las pruebas bioquímicas y dinámicas, una descripción de las consideraciones de uso de la somatropina para el tratamiento de las patologías con aprobación por la entidad regulatoria de medicamentos y alimentos en Colombia y, por último, un formato de consentimiento informado y de ficha técnica del medicamento.
Caracterización de pacientes pediátricos con diagnóstico de bronquiolitis obliterante postinfecciosa a 2600 metros sobre el nivel del mar
Gómez Viracacha, Ingrid Mayerly; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pedraza Galvis, Margarita Del Pilar; Panqueva, Olga patricia; Estrada Cano, Diana Carolina; Soler Ramírez, Angela Maria; Echeverry Argüello, Diana Carolina; Fuquen Sánchez, Olga Cristina
Objetivo: Caracterizar un grupo de pacientes pediátricos con diagnóstico de bronquiolitis obliterante postinfecciosa (BOPI) en un hospital universitario de Bogotá. Métodos: Se revisaron 2635 historias clínicas compatibles con BOPI, aplicando los criterios de inclusión y exclusión predefinidos. Así se obtuvieron 19 casos con los cuales se desarrolló un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. Resultados: La edad media de presentación de la infección respiratoria baja grave desencadenante fue de 18 meses, hospitalización promedio de 14,5 días, el 21,5% requirió atención en la unidad de cuidado intensivo pediátrico, con ventilación mecánica en el 10% de estos casos. El 30% de los pacientes tuvo aislamiento microbiológico, el 10,5% correspondió a virus sincitial respiratorio y aislamiento mixto en un 5%. Todos los pacientes tuvieron tomografía de tórax a partir del cual se encontró un patrón en mosaico de atenuación en el 89,4% de los casos. Conclusiones: La población de estudio fue semejante en cuanto a las características clínicas y radiológicas descritas en otras series de casos en el ámbito mundial.
Calidad de vida en los niños que viven con enfermedad renal crónica
Casallas Vega, Alexander; Andrade Fonseca, David; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Alvarado Romero, Herly Ruth; Bertolotto, Ana María
Introducción: la enfermedad renal en los niños causa diferentes cambios que pueden alterar su calidad de vida; por esta razón, es importante que el profesional de salud busque estrategias que contribuyan a disminuir las secuelas y mejorar la calidad de vida del niño. Objetivo: caracterizar la calidad de vida de los niños de 8 a 18 años, con diagnóstico de enfermedad renal crónica, según el instrumento KIDSCREEN-27 de una institución de salud de la ciudad de Bogotá (Colombia). Método: estudio descriptivo de corte transversal con una población de estudio de 62 niños con diagnóstico de enfermedad renal crónica con edades entre 8 y 18 años que asistieron a la consulta de nefrología pediátrica. Resultados: se analizaron cinco dimensiones, donde cada una tuvo un puntaje ponderado mayor a 70, que se relaciona con una buena calidad de vida; la dimensión con menor puntaje, la de actividad física, tuvo un puntaje de 70,1, y la dimensión de estado de ánimo y sentimientos obtuvo el mayor puntaje, 80,8. Conclusiones: la enfermedad renal crónica puede alterar la calidad de vida, sobre todo en la dimensión de actividad física y entorno escolar. Es primordial que se planteen programas que tengan en cuenta las cinco dimensiones, especialmente las que obtuvieron menor puntaje, con el fin de mejorar la calidad de vida de los niños con esta enfermedad.
Caracterización de pacientes con hipotiroidismo congénito en el hospital universitario San Ignacio entre 2001 y 2017
Peñaloza, Lorena; Forero Ronderos, Catalina; Cespedes Salazar, Camila; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas. Grupo de investigación CANNON; Peñaloza, Lorena; Forero Ronderos, Catalina; Céspedes Salazar, Camila
Introducción. El hipotiroidismo congénito es una causa prevenible de discapacidad cognitiva. Dada la ausencia de signos y síntomas al nacer, es necesario hacer pruebas de tamización para detectarlo. Su incidencia oscila entre uno de cada 2.500 y uno de cada 6.000 nacidos vivos. Objetivo. Describir las características antropométricas y demográficas de los participantes, así como medir la concentración de tirotropina (TSH) en sangre de cordón umbilical y de TSH y tiroxina libre (T4 libre) en el suero de los recién nacidos positivos en la prueba de tamización y de aquellos con hipotiroidismo congénito confirmado. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional retrospectivo de un periodo de 17 años mediante la revisión de los registros de laboratorio clínico y las historias para establecer las características demográficas y antropométricas en el momento del nacimiento. Resultados. Se analizaron 41.494 recién nacidos. Se encontraron 217 (0,52 %) recién nacidos con prueba positiva de tamización, 19 (8,76 %) de ellos con diagnóstico confirmado mediante pruebas séricas (TSH y T4 libre), para una incidencia de uno por cada 2.183 nacidos vivos. El 78,95 % de los casos de hipotiroidismo congénito correspondió a nacidos a término, el promedio de la edad gestacional fue de 37,3 semanas, similar al de quienes no lo presentaban. No hubo diferencia en el promedio de peso ni en la talla al nacer entre los afectados y los no afectados. La concentración de TSH en sangre de cordón umbilical fue significativamente mayor en los casos de hipotiroidismo congénito que en los recién nacidos sanos. Conclusiones. La incidencia de hipotiroidismo congénito fue similar a la encontrada en los estudios consultados. No hubo diferencias clínicas relevantes entre los casos confirmados y los descartados, lo que resalta la pertinencia de la tamización neonatal para el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno.
Enfermedad de Von Willebrand tipo III en una paciente obstétrica
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Toro, Angélica Maria; Aguilar Posada, Ana Sofía
La enfermedad de Von Willebrand, causada por la deficiencia de este factor de la coagulación, hereditaria y de mayor prevalencia en mujeres, se manifiesta principalmente con sangrados menstruales largos. En el embarazo, por los cambios fisiológicos asociados, esta patología se convierte en un alto riesgo que se debe diagnosticar y estar atentos a su comportamiento tanto en el pre como en el posparto. Esta artículo muestra su comportamiento, tal como está descrito en la literatura, en el contexto del Hospital Universitario San Ignacio.
Cambios en la incidencia de diabetes mellitus tipo 1 en menores de 15 años en la ciudad de Bogotá, Colombia
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio; Céspedes Salazar, Camila; Montaña Jimenez, Lina Paola; Lasalvia, Pieralessandro; Aschner Rosselli, Juan Pablo
Antiseptics and disinfectants for the treatment of vaginal discharge in non-pregnant women (Protocol)
Amaya Guio, Jairo; Grillo Ardila, Carlos F.; Toro Cubides, Angelica Maria; Parra Linares, Angelica Maria; Toro Cubides, Angelica Maria; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Grupo de Investigación de la Mujer y de la Infancia (GIMI); Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ginecología y Obstetricia; Parra Linares, Angelica Maria
Propofol en perfusión continua en niños en estado crítico
Agudelo Acosta, Sonia Consuelo; Mencia, S.; Faro, A.; Escudero, V.; Sanavia, E.; López-Herce, J.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría
Objetivo: Describir la sedación con perfusión continua de propofol en ni˜nos en estado crítico. Dise˜no: Estudio observacional descriptivo retrospectivo. Ámbito: Unidad de cuidados intensivos pediátricos. Pacientes: Pacientes que requirieron sedoanalgesia entre el 1 de octubre de 2009 y el 30 de septiembre de 2010. Intervenciones: Ninguna. Variables recogidas: Demográficas, clínicas, de laboratorio, diagnóstico, tratamiento, complicaciones y evolución de cada paciente. Se analizaron los posibles efectos adversos asociados a la administración de propofol, comparando el grupo de pacientes a los que se les administró con el resto de los ni˜nos críticos. Resultados: Recibieron propofol en perfusión continua 71 de los 222 pacientes recogidos (32%). Los fármacos sedoanalgésicos más utilizados fueron el midazolam, seguido del fentanilo y del propofol. La dosis media de propofol fue de 2,1 mg/kg/h [desviación estándar (DE) 1,3, rango: 0,5-6)] y la duración media de 6,7 días (DE 8,5; rango: 0,5-40). La edad media fue de 45,8 meses (mediana 24; rango intercuartil: 7-65), siendo el 52% varones. Ningún paciente presentó síndrome de infusión por propofol ni otros efectos adversos graves. Los pacientes tratados con propofol presentaron con mayor frecuencia algunas alteraciones analíticas que el resto, pero no se demostró relación causa efecto con la administración del fármaco. No existieron diferencias significativas en los niveles de lactato ni en la incidencia de infecciones entre ambos grupos. Conclusión: el propofol a una dosis de 1 a 4 mg/kg/h puede utilizarse como un fármaco alternativo para la sedación de mantenimiento en los ni˜nos críticamente enfermos. Sin embargo son necesarios más estudios que valoren su eficacia y seguridad.
Education and training in the implementation of kangaroo mother care
Bergh, Anne-Marie; Charpak Hernandez, Nathalie Michel; Ezeonodo, Aino; Udani, Rekha H.; Rooyen, Elise van; Working Group for Education and Training in Kangaroo Mother Care; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría
Adolescent form of sporadic lymphangioleiomyomatosis (S-LAM)
Restrepo, Sonia; Rodríguez-Martínez, C. E.; Jaramillo-Barberi, L. E.; López-Cadena, A. F.; Nino, G.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría

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