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http://hdl.handle.net/10554/17046

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Recomendaciones de manejo de la hiperamonemia en neonatos
Zarante, Ana; Navarro Marroquín, Sandra Milena; Ramon, Jorge; Suárez-Obando, F.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Suárez-Obando, F.
La hiperamonemia se define como el aumento de las concentraciones de amonio en el plasma, de forma aguda o crónica. Frecuentemente, se presenta en diversos tipos de errores innatos del metabolismo, enfermedades que deben diagnosticarse y manejarse de manera inmediata y adecuada, debido a que el retraso en su manejo genera secuelas neurológicas graves y permanentes, así como desenlaces fatales. El objetivo del artículo es aportar herramientas al clínico para la sospecha, el abordaje diagnóstico y el manejo del recién nacido con hiperamonemia primaria, teniendo en cuenta la correlación entre fisiopatología, etiología, aproximación clínica y de laboratorio, así como recomendaciones de manejo farmacológico y no farmacológico.
Resultados del tamizaje neonatal en una institución de cuarto nivel en Bogotá (Colombia)
Lince, Isabella; Lince-Rivera, Catalina; Mogollón Portilla, Valentina; Suárez-Obando, F.; Bertolotto, Ana María; Navarro Marroquín, Sandra Milena; Vargas Vaca, Yaris Anzully; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Lince-Rivera, Catalina; Suárez-Obando, F.; Bertolotto, Ana María; Vargas Vaca, Yaris Anzully
Introducción: La Ley 1980 de 2019 regula y amplía la práctica del tamizaje neonatal y lo constituye como derecho de todo recién nacido. El Hospital Universitario San Ignacio es pionero en Colombia en implementarla, como parte del programa de atención integral al recién nacido. Objetivo: Describir los primeros resultados de la implementación del tamizaje neonatal en una institución de cuarto nivel en Bogotá (Colombia). Método: Estudio observacional-descriptivo, de tipo transversal entre el 1.º de octubre de 2020 y el 1.º de enero de 2022. Muestra censal de los nacidos vivos con exclusión de los fallecidos en el primer mes de vida. Resultados: Se analizaron 1255 recién nacidos. El reflejo rojo fue anormal en 0,2% de los recién nacidos y en 4,5% no se realizó́. Del tamizaje neonatal básico (TNB), hubo autorización por la EPS en 63,2% de los pacientes, y en promedio el tiempo para la toma de la muestra fue de 5 días. La adherencia de los familiares para la toma de TNB de forma ambulatoria (después de las 72 horas desde del egreso) fue del 69,6%. El tamizaje de TSH neonatal se tomó́ al 100% de los recién nacidos y en 98,2% fue normal. El tamizaje para cardiopatías congénitas fue reportado como normal en el 94% de los pacientes. El resultado de audiología fue normal en el 99,6%. Conclusiones: El tamizaje neonatal es factible de implementar. Sus resultados benefician la atención de los pacientes, por lo que se deben continuar desarrollando estrategias para su ejecución.
Preeclampsia association of placental nucleotide variations in eNOS, VEGFA, and FLT-1 genes in Latin American pregnant women
Macías Salas, Alejo; Sosa Macías, Martha; Barragán Zúñiga, Laura Jazel; Blanco Castañeda, Ricardo; Damiano, Alicia; García-Robles, Reggie; Ayala Ramírez, Paola; Bueno Sánchez, Julio; Giachini, Fernanda Regina; Escudero, Carlos; Galaviz-Hernández, Carlos; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; García-Robles, Reggie; Ayala Ramírez, Paola
Sociodemographic, Clinical, and Variation Outcomes for Breast Cancer and Breast Cancer-Related Mutations in a Ten-Year Cohort From Neiva, Huila, Colombia
Olaya, Justo; Sanjuan, Juan; Torres-López, Diana María; Olaya, Laura; Gutierrez Vargas, Miguel; Olaya, German; Olaya, Juan Diego; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Torres-López, Diana María
Lung Cancer Gene Regulatory Network of Transcription Factors Related to the Hallmarks of Cancer
Otálora-Otálora, Beatriz Andrea; López-Kleine, Liliana; Rojas, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Rojas, Adriana
Frontotemporal dementia presentation in patients with heterozygous p.H157Y variant of TREM2
Ogonowski, Natalia; Santamaria Garcia, Hernando; Baez, Sandra; López, Andrea; Laserna, Andres; Garcia-Cifuentes, Elkin; Ayala Ramírez, Paola; Zarante, Ignacio; Suárez-Obando, F.; Reyes Gavilan, Pablo Alexander; Kauffman, Marcelo; Cochran, Nick; Schulte, Michael; Sirkis, Daniel W.; Spina, Salvatore; Yokoyama, Jennifer S.; Miller, Bruce L.; Kosik, Kenneth S.; Matallana, Diana; Ibáñez, Agustín; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Psiquiatría y Salud Mental; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Envejecimiento; Santamaria Garcia, Hernando; Ayala Ramírez, Paola; Zarante, Ignacio; Suárez-Obando, F.; Reyes Gavilan, Pablo Alexander; Matallana, Diana
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia
Quiat, Daniel; Timberlake, Andrew T.; Curran, Justin J.; Cunningham, Michael L.; McDonough, Barbara; Artunduaga, Maria A.; DePalma, Steven R.; Duenas-Roque, Milagros M.; Gorham, Joshua M.; Gustafson, Jonas A.; Hamdan, Usama; Hing, Anne V.; Hurtado-Villa, Paula; Nicolau, Yamileth; Osorno, Gabriel; Pachajoa, Harry; Porras-Hurtado, Gloria L.; Quintanilla-Dieck, Lourdes; Serrano, Luis; Tumblin, Melissa; Zarante, Ignacio; Luquetti, Daniela V.; Eavey, Roland D.; Heike, Carrie L.; Seidman, Jonathan G.; Seidman, Christine E.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Zarante, Ignacio
Genotoxicity and hypomethylation of LINE-1 induced by electronic cigarettes
Bernal Forigua, Camila; Camero Bautista, Carlos Andres; Pinzón García, María José; Rodríguez, Sergio; Canas, Alejandra; Rojas, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Neumología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Canas, Alejandra; Rojas, Adriana
Expression of Homing Receptors in IgM+IgD+CD27+ B Cells and Their Frequencies in Appendectomized and/or Tonsillectomized Individuals
Bautista, Diana; Romero-Sanchez, Consuelo; Franco Cortes, Manuel Antonio; Angel, Juana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Franco Cortes, Manuel Antonio; Angel, Juana
Discordancia de los resultados para ALK basados en inmunohistoquímica e hibridación fluorescente in situ en una cohorte de pacientes diagnosticados con adenocarcinoma de pulmón
Sará, Luisa; Clavijo Moreno, Ana Shaia; Niño-Torres, Jesús David; Solarte Benavides, Luisa Marcela; Vergara García, Angela Patricia; Moreno Niño, Olga María; Rodríguez Sarmiento, Jorge Luis; Rojas, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Patología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Vergara García, Angela Patricia; Moreno Niño, Olga María; Rodríguez Sarmiento, Jorge Luis; Rojas, Adriana
Introducción: La reorganización de la (anaplastic lymphoma kinase) ALK ubicada en el brazo corto del cromosoma 2, región 2 y banda 3 es frecuente en los pacientes con cáncer de pulmón que responden a terapias dirigidas con inhibidores de la ALK. Por ello, su identificación se ha establecido como una prueba diagnóstica estándar en pacientes con CPCNP, ya que dichas alteraciones cromosómicas puedan determinar la activación de importantes vías de señalización implicadas en la supervivencia y proliferación celulares. Métodos: Para determinar el estatus de gen ALK se realizaron pruebas FISH e IHC en 18 pacientes con adenocarcinoma pulmonar, 12 mujeres y 6 varones, con edades comprendidas entre 29 y 85 años. Las muestras fueron analizadas en el Departamento de Anatomía Patológica del Hospital Universitario San Ignacio. Resultados: Los resultados entre ambas técnicas mostraron patrones discordantes en 5 pacientes, con positividad de FISH y negatividad con IHC. El límite para definir la positividad de ALK se estableció en el 15%. Estos resultados muestran evidencia experimental que dichas técnicas difieren en situaciones específicas. Conclusiones: Este estudio recomienda la investigación del estatus del gen ALK en los pacientes con sospecha de cáncer de pulmón, mediante la combinación de FISH e IHC.
The Ongoing Challenge of Achieving Precise Diagnosis of Fetal Chromosome Disorders by FISH in Autopsies
Olaya-C., Mercedes; Moreno Niño, Olga María; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Patología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Olaya-C., Mercedes; Moreno Niño, Olga María
The origin of Humboldt and Bonpland's holotype of Oncidium ornithorhynchum, clarified using +200-year-old DNA
Contreras Ortiz, Natalia; Rodríguez García, Teresa; Quintanilla, Sonia; Bernal Villegas, Jaime; Madriñán, Santiago; Gómez, Alberto; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Gómez, Alberto
Regulatory Role of the RUNX2 Transcription Factor in Lung Cancer Apoptosis
Bernal Forigua, Camila; Otálora-Otálora, Beatriz Andrea; Canas, Alejandra; Barreto, Alfonso; Prieto, Karol; Montecino, Martín; Rojas, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Neumología; Canas, Alejandra; Rojas, Adriana
Variante patogénica CACNA1S como causa de parálisis periódica hipocalémica
Bermejo-Padilla, Sindy; León Torres, Kelly; Prieto Rivera, Juan Carlos; Espinosa García, Eugenia; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Prieto Rivera, Juan Carlos
Introducción: se presenta el caso de un paciente con parálisis periódica hipocalémica (PPH), que es un tipo de canalopatía muscular ocasionada por una alteración genética. Caso clínico: adolescente masculino de 13 años, sin antecedentes familiares de importancia. Inició con episodios de parálisis flácida de las cuatro extremidades al despertar, de duración variable, sin compromiso del estado de conciencia. En uno de los episodios se documentó hipocalemia grave (1.6 mmol/L), con recuperación posterior a corrección electrolítica. Se sospechó de PPH, por lo que se solicitó panel genético y se identificó variante patogénica heterocigota en el gen CACNA1S, clasificándose como PPH tipo 1. Conclusiones: la PPH es un desafío diagnóstico y terapéutico; su identificación temprana puede ayudar a estos pacientes a reducir las comorbilidades.
Editorial
Franco Cortes, Manuel Antonio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Franco Cortes, Manuel Antonio
En mi editorial del volumen 59, número 2, me referí a la “Política nacional para mejorar el impacto de las publicaciones científicas nacionales” de Colciencias (1). Lo primero que quiero hacer con este editorial es hacerle un reconocimiento a Colciencias por promover esta política con su reciente curso para editores. En lo personal, el curso virtual fue muy útil y las sesiones presenciales fueron muy enriquecedores, pues me permitieron conocer editores de otras revistas nacionales con las que pude compartir experiencias y opiniones muy valiosas. En el curso salieron a relucir dos “tensiones” sobre las que quiero hacer un comentario:
Editorial
Franco Cortes, Manuel Antonio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Franco Cortes, Manuel Antonio
Comienza el 2018 con buenos augurios para nuestra revista. Nuestros lectores podrán revisar que en la página web ya tenemos renovado tanto el Comité Editorial como el Comité Científico. Como dije en mi primer editorial, sobre los editores asociados que conforman el Comité Editorial recae la responsabilidad de seleccionar los pares y conducir el proceso de selección de los artículos hasta la recomendación de su aceptación o no. Este es el principal eje de nuestra política para mejorar nuestro sistema de revisión por pares y reducir la endogamia. Los miembros del Comité Científico tienen como misión servir como asesores y guías de los procesos de la revista. Periódicamente, estaremos presentándoles nuestros avances y pidiéndoles sus recomendaciones para mejorarla.
Editorial
Franco Cortes, Manuel Antonio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Franco Cortes, Manuel Antonio
Comienza el 2019 con algunos cambios en el funcionamiento de Universitas Medica. Lo más importante es la renovación de sus comités Editorial y Científico. Agradecemos enormemente a los miembros del Hospital Universitario San Ignacio y de la Facultad de Medicina que ejercieron como editores asociados de la revista durante los últimos meses del 2017 y el 2018.
Las quinas y el género Cinchona
Gómez, Alberto; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Gómez, Alberto
Sobre la quina (Cinchona spp.), se han publicado un sinnúmero de libros, artículos y consideraciones a través de la historia, desde de su primera descripción en América por viajeros y exploradores naturalistas europeos en el siglo XVIII. Entre todos estos, sobresale el tomo XLIV la edición especial de flora neogranadina estudiada por José Celestino Mutis (1732-1808) en el paso del siglo XVIII al sigo XIX. Este tomo fue configurado a mediados del siglo XX por Enrique Pérez Arbeláez (1886-1972) y Fernando Fernández de Soto Morales (1898-1966) bajo el título “Quinas de la Real Expedición Botánica del Nuevo Reino de Granada”, gracias al apoyo conjunto del Instituto de Cultura Hispánica en Madrid y el Instituto Colombiano de Cultura Hispánica en Bogotá.1En la Revista de la Academia Colombiana de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales se publicaron nueve (9) artículos sobre la quina del género Cinchona; son estos los seleccionados para la presente antología. Partiendo de la reproducción del texto de Francisco José de Caldas (1768-1816), pasando por los dos textos de José Jerónimo Triana (1828-1890) en los que comenta los trabajos de José Celestino Mutis e incluye sus propios hallazgos sobre esta materia a mediados del siglo XIX, complementados por una revisión de Nicolás Osorio Ricaurte (1838-1905) sobre las quinas en Colombia y por el trabajo de Ruby R. Little (c. 1900-c. 1950) sobre las cortezas de Cinchona, se llega al “Estudio crítico acerca de los hechos básicos en la historia de la quina” de Jaime Jaramillo Arango (1897-1962), la “Temprana historia de la quina” de Francis Raymond Fosberg (1908-1993), “La Cinchona o quina. Planta nacional del Ecuador” de Misael Acosta Solís (1910-1994) y “Francisco José de Caldas y la botánica” de Santiago Díaz Piedrahita (1944-2014). Todos ellos representan un referente clave en una de las áreas más características de la ciencia biomédica en Colombia y el norte de Suramérica. Otros textos en este periodo incluyen menciones aisladas al género Cinchona.2
Humboldtiana Neogranadina. Contactos y relaciones naturales de Alexander von Humboldt en el Nuevo Reino de Granada y Colombia
Gómez, Alberto; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Gómez, Alberto
La expedición americana de Alexander von Humboldt (1769-1859) y Aimé Bonpland (1773-1858) es uno de los viajes más comentados en la historia de la ciencia. La red de hallazgos disciplinares en los dominios de la naturaleza neogranadina, sumados a la red de contactos neogranadinos y colombianos que se presenta en la obra en cinco tomos titulada Humboldtiana neogranadina, permiten fundamentar la wechselwirkung natural y social generada por Alexander von Humboldt. Más allá de una nueva exaltación hagiográfica de este personaje histórico, esta obra colectiva aporta elementos clave al estudio del desarrollo de la sociedad colombiana a través de una abundante serie de contactos locales en la primera mitad el siglo XIX, la cual sobrepasa 250 personajes –explícitos o genéricos– que interactuaron con el prusiano en (o en torno al) territorio que hoy comprende la esquina noroccidental de Suramérica.
Genetic association with intravitreal ranibizumab response for neovascular age-related macular degeneration in Hispanic population
Rodríguez, Francisco Jose; Rios, Hernan Andres; Aguilar, María Camila; Rosenstiehl, Shirley Margarita; Gelvez, Nancy; López Leal, Greizy; Tamayo, Martha Lucia; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Gelvez, Nancy; López Leal, Greizy; Tamayo, Martha Lucia
Werner’s syndrome: understanding the phenotype of premature aging—First case described in Colombia
Rincón Bolívar, Leidy Alejandra; Mora, Lina Ma.; Suárez-Obando, F.; Rojas Martinez, Jorge Armando; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Mora, Lina Ma.; Suárez-Obando, F.; Rojas Martinez, Jorge Armando
“Asthma”: receta de tratamiento en el Virreinato de la Nueva Granada en el siglo XVIII
Canaria Ascencio, Eric Yesid; Gómez, Alberto; Uribe Vergara, Jorge; Martínez Lozano, Julio César; Briceño Balcázar, Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Gómez, Alberto; Briceño Balcázar, Ignacio
OBJETIVO: presentar una receta médica del siglo XVIII en el Virreinato de la Nueva Granada, que describe el tratamiento de asma. MATERIALES Y MÉTODOS: búsqueda en el archivo histórico de la Biblioteca Octavio Arizmendi Posada en la Universidad de La Sabana (Chía, Colombia), donde se conserva una colección de un centenar de recetas médicas coloniales del siglo XVIII; se realiza una transcripción de una de ellas, titulada “Asthma”, con una ulterior revisión de la literatura científica pertinente. CONCLUSIONES: esta receta médica colonial muestra su utilidad para calmar los síntomas por asma y constituye un claro ejemplo de terapias comparadas a través del tiempo. Además, esta prescripción constituye un ejemplo documental de la evolución histórica de la medicina, desde los tiempos coloniales de los entonces territorios de ultramar de la Corona Española.
Association of genomic domains in BRCA1 and BRCA2 with prostate cancer risk and aggressiveness
Patel, Vivek L.; Busch, Evan L.; Friebel, Tara M.; Cronin, Angel; Leslie, Goska; McGuffog, Lesley; Adlard, Julian; Agata, Simona; Agnarsson, Bjarni A.; Ahmed, Munaza; Aittomäki, Kristiina; Alducci, Elisa; Andrulis, Irene L.; Arason, Adalgeir; Arnold, Norbert; Artioli, Grazia; Arver, Brita; Auber, Bernd; Azzollini, Jacopo; Balmaña, Judith; Barkardottir, Rosa B.; Barnes, Daniel R.; Barroso, Alicia; Barrowdale, Daniel; Belotti, Muriel; Benitez, Javier; Bertelsen, Birgitte; Blok, Marinus J.; Bodrogi, Istvan; Bonadona, Valérie; Bonanni, Bernardo; Bondavalli, Davide; Boonen, Susanne E.; Borde, Julika; Borg, Ake; Bradbury, Angela R.; Brady, Angela; Brewer, Carole; Brunet, Joan; Buecher, Bruno; Buys, Saundra S.; Cabezas-Camarero, Santiago; Caldés, Trinidad; Caliebe, Almuth; Caligo, Maria A.; Calvello, Mariarosaria; Campbell, Ian; Carnevali, Ileana; Carrasco, Estela; Chan, Tsun L.; Chu, Annie T.W.; Chung, Wendy K.; Claes, Kathleen B. M.; GEMO Study Collaborators; EMBRACE Collaborators; Cook, Jackie; Cortesi, Laura; Couch, Fergus J.; Daly, Mary B.; Damante, Giuseppe; Darder, Esther; Davidson, Rosemarie; de la Hoya, Miguel; Della Puppa, Lara; Dennis, Joe; Díez, Orland; Chun Ding, Yuan; Ditsch, Nina; Domchek, Susan M.; Donaldson, Alan; Dworniczak, Bernd; Easton, Douglas F.; Eccles, Diana M.; Eeles, Rosalind A.; Ehrencrona, Hans; Ejlertsen, Bent; Engel, Christoph; Evans, D. Gareth; Faivre, Laurence; Faust, Ulrike; Feliubadaló, Lídia; Foretova, Lenka; Fostira, Florentia; Fountzilas, George; Frost, Debra; García-Barberan, Vanesa; Garre, Pilar; Gauthier-Villars, Marion; Géczi, Lajos; Gehrig, Andrea; Gerdes, Anne-Marie; Gesta, Paul; Giannini, Giuseppe; Glendon, Gord; Godwin, Andrew K.; Goldgar, David E.; Greene, Mark H.; Gutierrez-Barrera, Angelica M.; Hahnen, Eric; Hamann, Ute; Hauke, Jan; Herold, Natalie; Hogervorst, Frans B. L.; Honisch, Ellen; Hopper, John L.; Hulick, Peter J.; KConFab Investigators; HEBON Investigators; Izatt, Louise; Jager, Agnes; James, Paul A.; Janavicius, Ramunas; Jensen, Allan; Dyrso Jensen, Thomas; Johannsson, Oskar Th.; John, Esther M.; Joseph, Vijai; Kang, Daehee; Kast, Karin; Kiiski, Johanna I.; Kim, Sung-Won; Kim, Zisun; Ko, Kwang-Pil; Konstantopoulou, Irene; Kramer, Gero; Krogh, Lotte; Kruse, Torben A.; Kwong, Ava; Larsen, Mirjam; Lasset, Christine; Lautrup, Charlotte; Lazaro, Conxi; Lee, Jihyoun; Won Lee, Jong; Hyuk Lee, Min; Lemke, Johannes; Lesueur, Fabienne; Liljegren, Annelie; Lindblom, Annika; Llovet, Patricia; Lopez-Fernández, Adria; Lopez-Perolio, Irene; Lorca, Victor; Loud, Jennifer T.; Ma, Edmond S.K.; Mai, Phuong L.; Manoukian, Siranoush; Mari, Veronique; Martin, Lynn; Matricardi, Laura; Mebirouk, Noura; Medici, Veronica; Meijers-Heijboer, Hanne E.J.; Meindl, Alfons; Mensenkamp, Arjen R.; Miller, Clare; Molina Gomes, Denise; Montagna, Marco; Mooij, Thea M.; Moserle, Lidia; Mouret-Fourme, Emmanuelle; Marie Mulligan, Anna; Nathanson, Katherine L.; Navratilova, Marie; Nevanlinna, Heli; Niederacher, Dieter; Cilius Nielsen, Finn C.; Nikitina-Zake, Liene; Offit, Kenneth; Olah, Edith; Olopade, Olufunmilayo I.; Ong, Kai-Ren; Osorio, Ana; Ott, Claus-Eric; Palli, Domenico; Park, Sue K.; Parsons, Michael T.; Sokilde Pedersen, Inge; Peissel, Bernard; Peixoto, Ana; Perez-Segura, Pedro; Peterlongo, Paolo; Høgh Petersen, Annabeth; Porteous, Mary E.; Pujana, Miquel Angel; Radice, Paolo; Ramser, Juliane; Rantala, Johanna; Rashid, Muhammad U.; Rhiem, Kerstin; Rizzolo, Piera; Robson, Mark E.; Rookus, Matti A.; Rossing, Caroline M.; Ruddy, Kathryn J.; Santos, Catarina; Saule, Claire; Scarpitta, Rosa; Schmutzler, Rita K.; Schuster, Hélène; Senter, Leigha; Seynaeve, Caroline M.; Shah, Payal D.; Sharma, Priyanka; Shin, Vivian Y.; Silvestri, Valentina; Simard, Jacques; Singer, Christian F.; Skytte, Anne-Bine; Snape, Katie; Solano, Angela R.; Soucy, Penny; Southey, Melissa C.; Spurdle, Amanda B.; Steele, Linda; Steinemann, Doris; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Stradella, Agostina; Sunde, Lone; Sutter, Christian; Tan, Yen Y.; Teixeira, Manuel R.; Teo, Soo Hwang; Thomassen, Mads; Grazia Tibiletti, Maria; Tischkowitz, Marc; Tognazzo, Silvia; Toland, Amanda E.; Tommasi, Stefania; Torres-López, Diana María; Toss, Angela; Trainer, Alison H.; Tung, Nadine; van Asperen, Christi J.; van der Baan, Frederieke H.; van der Kolk, Lizet E.; van der Luijt, Rob B.; van Hest, Liselotte P.; Varesco, Liliana; Varon-Mateeva, Raymonda; Viel, Alessandra; Vierstraete, Jeroen; Villa, Roberta; Wachenfeldt, Anna von; Wagner, Philippe; Wang-Gohrke, Shan; Wappenschmidt, Barbara; Weitzel, Jeffrey N.; Wieme, Greet; Yadav, Siddhartha; Yannoukakos, Drakoulis; Yoon, Sook-Yee; Zanzottera, Cristina; Zorn, Kristin K.; D’Amico, Anthony V.; Freedman, Matthew L.; Pomerantz, Mark M.; Chenevix-Trench, Georgia; Antoniou, Antonis C.; Neuhausen, Susan L.; Ottini, Laura; Nielsen, Henriette Roed; Rebbeck, Timothy R.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Torres-López, Diana María
Genome-wide association study identifies 32 novel breast cancer susceptibility loci from overall and subtype-specific analyses
Bogdanova, Natalia V.; Bojesen, Stig E.; Bonanni , Bernardo; Bondavalli, Davide; Borg, Ake; Brauch, Hiltrud; Brenner, Hermann; Briceño Balcázar, Ignacio; Broeks, Annegien; Brucker, Sara Y.; Brüning, Thomas; Burwinkel, Barbara; Buys, Saundra S.; Byers, Helen; Caldés, Trinidad; Caligo, Maria A.; Calvello, Mariarosaria; Campa, Daniele; Castelao, Jose E.; Chang-Claude, Jenny; Chanock, Stephen J.; Christiaens, Melissa; Christiansen, Hans; Chung, Wendy K.; Claes, Kathleen B. M.; Clarke, Christine L.; Cornelissen, Sten; Couch, Fergus J.; Cox, Angela; Cross, Simon S.; Czene, Kamila; Daly, Mary B.; Devilee, Peter; Diez, Orland; Domchek, Susan M.; Dörk, Thilo; Dwek, Miriam; Eccles, Diana M.; Ekici, Arif B.; Evans, D. Gareth; Fasching, Peter A.; Figueroa, Jonine; Foretova, Lenka; Fostira, Florentia; Friedman, Eitan; Frost, Debra; Gago-Dominguez, Manuela; Gapstur, Susan M.; Garber, Judy; García-Sáenz, José A.; Gaudet, Mia M.; Gayther, Simon A.; Giles, Graham G.; Godwin, Andrew K.; Goldberg, Mark S.; Goldgar, David E.; González-Neira, Anna; Greene, Mark H.; Gronwald, Jacek; Guénel, Pascal; Häberle, Lothar; Hahnen, Eric; Haiman, Christopher A.; Hake, Christopher R.; Hall, Per; Hamann, Ute; Harkness, Elaine F.; Heemskerk-Gerritsen, Bernadette A. M.; Hillemanns, Peter; Hogervorst, Frans B. L.; Holleczek, Bernd; Hollestelle, Antoinette; Hooning, Maartje J.; Hoover, Robert N.; Hopper, John L.; Howell, Anthony; Huebner, Hanna; Hulick, Peter J.; Imyanitov, Evgeny N.; kConFab Investigators; ABCTB Investigators; Isaacs, Claudine; Izatt, Louise; Jager, Agnes; Jakimovska, Milena; Jakubowska, Anna; James, Paul A.; Janavicius, Ramunas; Janni, Wolfgang; John, Esther M.; Jones, Michael E.; Jung, Audrey; Kaaks, Rudolf; Kapoor, Pooja Middha; Karlan, Beth Y.; Keeman, Renske; Khan, Sofia; Khusnutdinova, Elza; Kitahara, Cari M.; Ko, Yon-Dschun; Konstantopoulou, Irene; Koppert, Linetta B.; Koutros, Stella; Kristensen, Vessela N.; Laenkholm, Anne-Vibeke; Lambrechts, Diether; Larsson, Susanna C; Laurent-Puig, Pierre; Lazaro, Conxi; Lazarova, Emilija; Lejbkowicz, Flavio; Leslie, Goska; Lesueur, Fabienne; Lindblom, Annika; Lissowska, Jolanta; Lo, Wing-Yee; Loud, Jennifer T.; Lubinski, Jan; Lukomska, Alicja; MacInnis, Robert J.; Mannermaa, Arto; Manoochehri, Mehdi; Manoukian, Siranoush; Margolin, Sara; Martinez, Maria Elena; Matricardi, Laura; McGuffog, Lesley; McLean, Catriona; Mebirouk, Noura; Meindl, Alfons; Menon, Usha; Miller, Austin; Mingazheva, Elvira; Montagna, Marco; Mulligan, Anna Marie; Mulot, Claire; Muranen, Taru A.; Nathanson, Katherine L.; Neuhausen, Susan L.; Nevanlinna, Heli; Neven, Patrick; Newman, William G.; Nielsen, Finn C.; Nikitina-Zake, Liene; Nodora, Jesse; Offit, Kenneth; Olah, Edith; Olopade, Olufunmilayo I.; Olsson, Håkan; Orr, Nick; Papi, Laura; Papp, Janos; Park-Simon, Tjoung-Won; Parsons, Michael T.; Peissel, Bernard; Peixoto, Sergio V.; Peshkin, Beth; Peterlongo, Paolo; Peto, Julian; Phillips, Kelly-Anne; Piedmonte, Marion; Plaseska-Karanfilska, Dijana; Prajzendanc, Karolina; Prentice, Ross; Prokofyeva, Darya; Rack, Brigitte; Radice, Paolo; Ramus, Susan J.; Rantala, Johanna; Rashid, Muhammad U.; Rennert, Gad; Rennert, Gad; Risch, Harvey A.; Romero , Atocha; Rookus, Matti A.; Rübner, Matthias; Rüdiger, Thomas; Saloustros, Emmanouil; Sampson, Sarah; Sandler, Dale P.; Sawyer, Elinor J.; Scheuner, Maren T.; Schmutzler, Rita K.; Schneeweiss, Andreas; Schoemaker, Minouk J.; Schöttker, Ben; Schürmann, Peter; Senter, Leigha; Sharma, Priyanka; Sherman, Mark E.; Shu, Xiao-Ou; Singer, Christian F.; Smichkoska, Snezhana; Soucy, Penny; Southey, Melissa C.; Spinelli, John J.; Stone, Jennifer; Stoppa-Lyonnet, Dominique; EMBRACE Study; GEMO Study Collaborators; Swerdlow, Anthony J.; Szabova, Elena; Tamimi, Rulla M.; Tapper, William J.; Taylor, Jack A.; Teixeira, Manuel R.; Terry, Mary Beth; Thomassen, Mads; Thull, Darcy L.; Tischkowitz, Marc; Toland, Amanda E.; Tollenaar, Rob A.E.M.; Tomlinson, Ian; Torres-López, Diana María; Troester, Melissa A.; Truong, Thérèse; Tung, Nadine; Untch, Michae; Vachon, Celine M.; van den Ouweland, Ans M. W.; van der Kolk, Lizet E.; van Veen, Elke M.; vanRensburg, Elizabeth J.; Vega, Ana; Wappenschmidt, Barbara; Weinberg, Clarice R.; Weitzel, Jeffrey N.; Wildiers, Hans; Winqvist, Robert; Wolk, Alicja; Yang, Xiaohong R.; Yannoukakos, Drakoulis; Zheng, Wei; Zorn, Kristin K.; Milne, Roger L.; Kraft, Peter; Simard , Jacques; Pharoah , Paul D. P.; Michailidou, Kyriaki; Antoniou, Antonis C.; Schmidt, Marjanka K.; Chenevix-Trench, Georgia; Easton, Douglas F.; Chatterjee, Nilanjan; García-Closas, Montserrat; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Briceño Balcázar, Ignacio; Torres-López, Diana María
40 años del Instituto de Genética Humana
Tamayo, Martha Lucia; Rodríguez C., Luz-Stella; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Tamayo, Martha Lucia; Rodríguez C., Luz-Stella
El 14 de abril, el Instituto de Genética Humana de la Javeriana (IGH), celebró su cumpleaños número 40 virtualmente compartiendo una eucaristía y videos de sus egresados. Se resaltó el sentimiento general de los participantes, estudiantes, profesores, egresados y personal administrativo, de ser una Familia. “Somos familia, porque hemos considerado al IGH como un segundo hogar, porque aquí no sólo aprendimos genética; aquí crecimos, aquí nos formamos y maduramos”, comentó uno de ellos. Sobre los años 70, nuestro fundador, el Dr. Jaime Eduardo Bernal Villegas, era estudiante de Medicina y pasaba mucho tiempo tratando de hacer experimentos de genética en un rinconcito del Departamento de Patología. Una vez ya graduado, viajó a Inglaterra para hacer su doctorado. Al regresar decidió fundar la “Unidad de Genética Clínica”. Cuenta la leyenda que montó oficina debajo de la escalera, y allá llegaron las primeras personas a trabajar con él, y que en su momento sólo disponían de un escritorio, una silla y una caneca. Dicha caneca hizo historia, pues “quedo muy chirriada con un cojincito que le pusieron encima” y fue el asiento de trabajo de varias personas durante un buen tiempo. Años después, la Unidad de Genética se convirtió en el Instituto que conocemos actualmente. El Dr. Bernal comenta que, mirando hacia atrás, no sabe a qué horas se apasionaron tantas personas con la genética, siendo que eso era tan poco importante hace 40 años. Era impensable que una persona pudiera vivir de eso y hoy se puede decir que es una aventura que vale la pena. Celebramos cuatro décadas de vivir la genética, desde las más lindas perspectivas: la investigación, el servicio clínico, la visión social, el humanismo y la docencia; siempre basados en el cuidado del otro. “No podemos negar que el Instituto ha transformado nuestras vidas”.
A case-only study to identify genetic modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers
Coignard, Juliette; Lush, Michael; Beesley, Jonathan; O’Mara, Tracy A.; Dennis, Joe; Tyrer, Jonathan P.; Barnes, Daniel R.; McGuffog, Lesley; Leslie, Goska; Bolla, Manjeet K.; Adank, Muriel A.; Agata, Simona; Ahearn, Thomas; Aittomäki, Kristiina; Andrulis, Irene L.; Anton-Culver, Hoda; Arndt, Volker; Arnold, Norbert; Aronson, Kristan J.; Arun, Banu K.; Augustinsson, Annelie; Azzollini, Jacopo; Barrowdale, Daniel; Baynes, Caroline; Becher, Heiko; Bermisheva, Marina; Bernstein, Leslie; Białkowska, Katarzyna; Blomqvist, Carl; Bojesen, Stig E.; Bonanni, Bernardo; Borg, Ake; Brauch, Hiltrud; Brenner, Hermann; Burwinkel, Barbara; Buys, Saundra S.; Caldés, Trinidad; Caligo, Maria A.; Campa, Daniele; Carter, Brian D.; Castelao, Jose E.; Chang-Claude, Jenny; Chanock, Stephen J.; Chung, Wendy K.; Claes, Kathleen B. M.; Clarke, Christine L.; GEMO Study Collaborators; EMBRACE Collaborators; Margriet Collée, J.; Conroy, Don M.; Czene, Kamila; Daly, Mary B.; Devilee, Peter; Diez, Orland; Chun Ding, Yuan; Domchek, Susan M.; Dörk, Thilo; dos-Santos-Silva, Isabel; Dunning, Alison M.; Dwek, Miriam; Eccles, Diana M.; Eliassen, Heather A.; Engel, Christoph; Eriksson, Mikael; Evans, D. Gareth; Fasching, Peter A.; Flyger, Henrik; Fostira, Florentia; Friedman, Eitan; Fritschi, Lin; Frost, Debra; Gago-Dominguez, Manuela; Gapstur, Susan M.; Garber, Judy; Garcia-Barberan, Vanesa; García-Closas, Montserrat; García-Sáenz, José A.; Gaudet, Mia M.; Gayther, Simon A.; Gehrig, Andrea; Georgoulias, Vassilios; Giles, Graham G.; Godwin, Andrew K.; Goldberg, Mark S.; Goldgar, David E.; González-Neira, Anna; Greene, Mark H.; Guénel, Pascal; Haeberle, Lothar; Hahnen, Eric; Haiman, Christopher A.; Håkansson, Niclas; Hall, Per; Hamann, Ute; Harrington, Patricia A.; Hart, Steven N.; He, Wei; Hogervorst, Frans B. L.; Hollestelle, Antoinette; Hopper, John L.; Horcasitas, Darling J.; Hulick, Peter J.; Hunter, David J.; Imyanitov, Evgeny N.; KConFab Investigators; HEBON Investigators; ABCTB Investigators; Jager, Agnes; Jakubowska, Anna; James, Paul A.; Birk Jensen, Uffe; John, Esther M.; Jones, Michael E.; Kaaks, Rudolf; Middha Kapoor, Pooja; Karlan, Beth Y.; Keeman, Renske; Khusnutdinova, Elza; Kiiski, Johanna I.; Ko, Yon-Dschun; Kosma, Veli-Matti; Kraft, Peter; Kurian, Allison W.; Laitman, Yael; Lambrechts, Diether; Marchand, Loic Le; Lester, Jenny; Lesueur, Fabienne; Lindstrom, Tricia; Lopez-Fernández, Adria; Loud, Jennifer T.; Luccarini, Craig; Mannermaa, Arto; Manoukian, Siranoush; Margolin, Sara; Martens, John W. M.; Mebirouk, Noura; Meindl, Alfons; Miller, Austin; Milne, Roger L.; Montagna, Marco; Nathanson, Katherine L.; Neuhausen, Susan L.; Nevanlinna, Heli; Nielsen, Finn C.; O’Brien, Katie M.; Olopade, Olufunmilayo I.; Olson, Janet E.; Olsson, Håkan; Osorio, Ana; Ottini, Laura; Park-Simon, Tjoung-Won; Parsons, Michael T.; Pedersen, Inge Sokilde; Peshkin, Beth; Peterlongo, Paolo; Peto, Julian; Pharoah, Paul D. P.; Phillips, Kelly-Anne; Polley, Eric C.; Poppe, Bruce; Presneau, Nadege; Pujana, Miquel Angel; Punie, Kevin; Radice, Paolo; Rantala, Johanna; Rashid, Muhammad U.; Rennert, Gad; Rennert, Hedy S.; Robson, Mark; Romero, Atocha; Rossing, Maria; Saloustros, Emmanouil; Sandler, Dale P.; Santella, Regina; Scheuner, Maren T.; Schmidt, Marjanka K.; Schmidt, Gunnar; Scott, Christopher; Sharma, Priyanka; Soucy, Penny; Southey, Melissa C.; Spinelli, John J.; Steinsnyder, Zoe; Stone, Jennifer; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Swerdlow, Anthony J.; Tamimi, Rulla M.; Tapper, William J.; Taylor, Jack A.; Terry, Mary Beth; Teulé, Alex; Thull, Darcy L.; Tischkowitz, Marc; Toland, Amanda E.; Torres-López, Diana María; Trainer, Alison H.; Truong, Thérèse; Tung, Nadine; Vachon, Celine M.; Vega, Ana; Vijai, Joseph; Wang, Qin; Wappenschmidt, Barbara; Weinberg, Clarice R.; Weitzel, Jeffrey N.; Wendt, Camilla; Wolk, Alicja; Yadav, Siddhartha; Yang, Xiaohong R.; Yannoukakos, Drakoulis; Zheng, Wei; Ziogas, Argyrios; Zorn, Kristin K.; Park, Sue K.; Thomassen, Mads; Offit, Kenneth; Schmutzler, Rita K.; Couch, Fergus J.; Simard, Jacques; Chenevix-Trench, Georgia; Easton, Douglas F.; Andrieu, Nadine; Antoniou, Antonis C.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Torres-López, Diana María
Trastornos del desarrollo sexual en individuos 46,XX : una actualización
Guerra, Mariana; Cespedes Salazar, Camila; Forero Ronderos, Catalina; Suárez-Obando, F.; Rojas, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Cespedes Salazar, Camila; Suárez-Obando, F.; Rojas, Adriana
La interrupción de los procesos de determinación o diferenciación sexual por cualquier factor genético o ambiental puede resultar en un trastorno del desarrollo sexual (TDS) con discordancia entre el sexo cromosómico, gonadal y anatómico. Dicha discordancia tendrá diferentes expresiones en el fenotipo, incluidas anomalías en los genitales internos y/o genitales externos. Material y métodos: Con la finalidad de actualizar conceptos relacionados con TDS con cariotipo 46,XX sin alteraciones numéricas o estructurales, se realizó una búsqueda de información de los últimos 10 años en los que se describen tres subcategorías: trastornos del desarrollo gonadal (ovárico), trastornos relacionados con el exceso androgénico y otras anomalías (atresia vaginal, extrofia cloacal, anomalías uterinas y adherencias labiales). Conclusión: La gran variabilidad de las manifestaciones fenotípicas en este tipo de TDS puede crear confusión en los enfoques diagnósticos guiados por los hallazgos clínicos. Esta variabilidad de presentación, junto con la falta de conocimiento de la fisiopatología, puede contribuir a diagnósticos tardíos o no concluyentes. Por estas razones, profundizar en el conocimiento de las causas y manifestaciones clínicas redundará en el bienestar del paciente y su familia.
Clinical and Molecular Study of the NOG Gene in Families with Mandibular Micrognathism
Gutiérrez-Prieto, Sandra J.; Torres-López, Diana María; García Robayo, Dabeiba Adriana; Rey-Cubillos, Jorge A.; Gomez, Mariluz; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Torres-López, Diana María
Historia, arqueología y genética molecular en la capilla colonial de La Calera
Lleras Pérez, Roberto; Gómez, Alberto; Fernández Moreno, Lina Constanza; Noguera Santamaría, María Claudia; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Gómez, Alberto; Noguera Santamaría, María Claudia
Excavaciones arqueológicas en el ábside de la capilla colonial de La Calera, Cundinamarca descubrieron los restos de tres individuos y otros materiales culturales correspondientes a finales del siglo XIX. Con el fin de esclarecer las condiciones de las inhumaciones, la relación de los entierros con la casa de la hacienda y con su capilla y la posible identidad de estas personas se construyó una aproximación multidisciplinaria entre arqueología, historia y genética molecular. La interpretación de la cronoestratigrafía, los hallazgos asociados a los entierros, la historia de la hacienda, la genealogía de sus propietarios, la familia Tovar, junto con análisis de ADN nos permitieron llegar a hipótesis consistentes y sustentables.
Prevalence of microcephaly : the Latin American Network of Congenital Malformations 2010–2017
Morris, Joan; Orioli, Ieda M.; Benavides-Lara, Adriana; Barboza-Arguello, María de la Paz; Canessa Tapia, Maria Aurora; Araújo de França, Giovanny Vinícius; Groisman, Boris; Holguin, Jorge; Hurtado-Villa, Paula; Ibarra Ramirez, Marisol; Mellado, Cecilia; Pardo, Rosa; Pastora Bucardo, Dania Maria; Rodríguez, Catherin; Zarante, Ignacio; Limb, Elizabeth; Dolk, Helen; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Zarante, Ignacio
Clinical variability of hypophosphatasia in colombian patients : case reports
Zarante Bahamon, Ana Maria; Prieto Rivera, Juan Carlos; Rojas, Jorge; Gonzáles López, Vladimir; Vargas, Victor; Rosero Arevalo, Melissa; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Prieto Rivera, Juan Carlos
El origen del ADN : un recorrido por las hipótesis sobre su evolución química
Serrano-Giraldo, Julian; Zarante, Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Zarante, Ignacio
Dada la importancia que tiene la genética hoy día en muchos campos de la ciencia, se hace la presente revisión con el fin de sintetizar las principales hipótesis que hay alrededor del surgimiento del ADN antes del inicio de la vida.
Breast cancer risk factors and survival by tumor subtype : pooled analyses from the breast Cancer Association Consortium
Morra, Anna; Jung, Audrey Y.; Behrens, Sabine; Keeman, Renske; Ahearn, Thomas U.; Anton-Culver, Hoda; Arndt, Volker; Augustinsson, Annelie; Auvinen, Päivi; Beane Freeman, Laura E.; Becher, Heiko; Beckmann, Matthias W.; Blomqvist, Carl; Bojesen, Stig E.; Bolla, Manjeet K.; Brenner, Hermann; Briceño Balcázar, Ignacio; Brucker, Sara Y.; Camp, Nicola J.; Campa, Daniele; Canzian, Federico; Castelao, Jose E.; Chanock, Stephen J.; Choi, Ji-Yeob; Clarke, Christine L.; Couch, Fergus J.; Cox, Angela; Cross, Simon S.; Czene, Kamila; Dörk, Thilo; Dunning, Alison M.; Dwek, Miriam; Easton, Douglas F.; Eccles, Diana M.; Egan, Kathleen M.; Evans, D. Gareth; Fasching, Peter A.; Flyger, Henrik; Gago-Dominguez, Manuela; Gapstur, Susan M.; García-Sáenz, José A.; Gaudet, Mia M.; Giles, Graham G.; Grip, Mervi; Guénel, Pascal; Haiman, Christopher A.; Hakansson, Niclas; Hall, Per; Hamann, Ute; Han, Sileny N.; Hart, Steven N.; Hartman, Mikael; Heyworth, Jane S.; Hoppe, Reiner; Hopper, John L.; Hunter, David J.; Ito, Hidemi; Jager, Agnes; Jakimovska, Milena; Jakubowska, Anna; Janni, Wolfgang; Kaaks, Rudolf; Kang, Daehee; Middha Kapoor, Pooja; Kitahara, Cari M.; Koutros, Stella; Kraft, Peter; Kristensen, Vessela N.; Lacey, James V.; Lambrechts, Diether; Marchand, Loic Le; Li, Jingmei; Lindblom, Annika; Lubiński, Jan; Lush, Michael; Mannermaa, Arto; Manoochehri, Mehdi; Margolin, Sara; Mariapun, Shivaani; Matsuo, Keitaro; Mavroudis, Dimitrios; Milne, Roger L.; Muranen, Taru A.; Newman, William G.; Noh, Dong-Young; Nordestgaard, Børge G.; Obi, Nadia; Olshan, Andrew F.; Olsson, Håkan; Park-Simon, Tjoung-Won; Petridis, Christos; Pharoah, Paul D. P.; Plaseska-Karanfilska, Dijana; Presneau, Nadege; Rashid, Muhammad U.; Rennert, Gad; Rennert, Hedy S.; Rhenius, Valerie; Romero, Atocha; Saloustros, Emmanouil; Sawyer, Elinor J.; Schneeweiss, Andreas; Schwentner, Lukas; Scott, Christopher; Shah, Mitul; Shen, Chen-Yang; Shu, Xiao-Ou; Southey, Melissa C.; Stram, Daniel O.; Tamimi, Rulla M.; Tapper, William J.; Tollenaar, Rob A.E.M.; Tomlinson, Ian; Torres-López, Diana María; Troester, Melissa A.; Truong, Thérèse; Vachon, Celine M.; Wang, Qin; Wang, Sophia S.; Williams, Justin A.; Winqvist, Robert; Wolk, Alicja; Wu, Anna H.; Yoo, Keun-Young; Yu, Jyh-Cherng; Zheng, Wei; Ziogas, Argyrios; Yang, Xiaohong R.; Eliassen, Heather A.; Holmes, Michelle D.; García-Closas, Montserrat; Teo, Soo Hwang; Schmidt, Marjanka K.; Chang-Claude, Jenny; Auvinen, Peaivi K.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Briceño Balcázar, Ignacio; Torres-López, Diana María
Las redes neuronales visuales de Ramón y Cajal: comentarios sobre el facsímil de uno de sus dibujos manuscritos expuesto en el Museo de Historia de la Medicina de la Academia Nacional de Medicina de Colombia
Gómez, Alberto; Olaya-C, Mercedes; De Carlos Segovia, Juan Andrés; Ramón y Cajal Agüeras, Santiago; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Gómez, Alberto; Olaya-C, Mercedes
La obra de Santiago Ramón y Cajal ha sido ampliamente comentada en biografías y artículos científicos. El presente texto busca aportar información historiográfica sobre una ilustración facsimilar donada a la Academia Nacional de Medicina de Colombia, que se encuentra expuesta en su Museo de la Historia de la Medicina en Bogotá. Para el efecto, se recurrió a los archivos del Instituto Cajal en Madrid, España, en donde se conserva su legado original.
Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women
Dorling, Leila; Carvalho, Sara; Allen, Jamie; González-Neira, Anna; Luccarini, Craig; Wahlström, Cecilia; Pooley, Karen A.; Parsons, Michael T.; Fortuno, Cristina; Wang, Qin; Bolla, Manjeet K.; Dennis, Joe; Keeman, Renske; Alonso, M. Rosario; Álvarez, Nuria; Herraez, Belen; Fernandez, Victoria; Núñez-Torres, Rocio; Osorio, Ana; Valcich, Jeanette; Li, Minerva; Törngren, Therese; Harrington, Patricia A.; Baynes, Caroline; Conroy, Don M.; Decker, Brennan; Fachal, Laura; Mavaddat, Nasim; Ahearn, Thomas; Aittomäki, Kristiina; Antonenkova, Natalia N.; Arnold, Norbert; Arveux, Patrick; Ausems, Margreet G.E.M.; Auvinen, Päivi; Becher, Heiko; Beckmann, Matthias W.; Behrens, Sabine; Bermisheva, Marina; Białkowska, Katarzyna; Blomqvist, Carl; Bogdanova, Natalia V.; Bogdanova-Markov, Nadja; Bojesen, Stig E.; Bonanni, Bernardo; Børresen-Dale, Anne-Lise; Brauch, Hiltrud; Bremer, Michael; Briceño Balcázar, Ignacio; Brüning, Thomas; Burwinkel, Barbara; Cameron, David A.; Camp, Nicola J.; Campbell, Archie; Carracedo, Angel; Castelao, Jose E.; Cessna, Melissa H.; Chanock, Stephen J.; Christiansen, Hans; Collée, J. Margriet; Cordina-Duverger, Emilie; Cornelissen, Sten; Czene, Kamila; Dörk, Thilo; Ekici, Arif B.; Engel, Christoph; Eriksson, Mikael; Fasching, Peter A.; Figueroa, Jonine; Flyger, Henrik; Försti, Asta; Gabrielson, Marike; Gago-Dominguez, Manuela; Georgoulias, Vassilios; Gil, Fabian; Giles, Graham G.; Glendon, Gord; Gómez Garcia, Encarna B.; Grenaker Alnæs, Grethe I.; Guénel, Pascal; Hadjisavvas, Andreas; Haeberle, Lothar; Hahnen, Eric; Hall, Per; Hamann, Ute; Harkness, Elaine F.; Hartikainen, Jaana M.; Hartman, Mikael; He, Wei; Heemskerk-Gerritsen, Bernadette A. M.; Hillemanns, Peter; Hogervorst, Frans B. L.; Hollestelle, Antoinette; Kee Ho, Weang; Hooning, Maartje J.; Howell, Anthony; Humphreys, Keith; Idris, Faiza; Jakubowska, Anna; Jung, Audrey; Middha Kapoor, Pooja; Kerin, Michael J.; Khusnutdinova, Elza; Kim, Sung-Won; Ko, Yon-Dschun; Kosma, Veli-Matti; Kristensen, Vessela N.; Kyriacou, Kyriacos; Lakeman, Inge M. M.; Won Lee, Jong; Hyuk Lee, Min; Li, Jingmei; Lindblom, Annika; Lo, Wing-Yee; Loizidou, Maria A.; Lophatananon, Artitaya; Lubiński, Jan; MacInnis, Robert J.; Madsen, Michael J.; Mannermaa, Arto; Manoochehri, Mehdi; Manoukian, Siranoush; Margolin, Sara; Martinez, Maria Elena; Maurer, Tabea; Mavroudis, Dimitrios; McLean, Catriona; Meindl, Alfons; Mensenkamp, Arjen R.; Michailidou, Kyriaki; Miller, Nicola; Mohd Taib, Nur Aishah; Muir, Kenneth; Mulligan, Anna Marie; Nevanlinna, Heli; Newman, William G.; Nordestgaard, Børge G.; Ng, Pei-Sze; Oosterwijk, Jan C.; Park, Sue K.; Park-Simon, Tjoung-Won; Perez, Jose I.A.; Peterlongo, Paolo; Porteous, David J.; Prajzendanc, Karolina; Prokofyeva, Darya; Radice, Paolo; Rashid, Muhammad U.; Rhenius, Valerie; Rookus, Matti A.; Rüdiger, Thomas; Saloustros, Emmanouil; Sawyer, Elinor J.; Schmutzler, Rita K.; Schneeweiss, Andreas; Schürmann, Peter; Shah, Mitul; Sohn, Christof; Southey, Melissa C.; Surowy, Harald; Suvanto, Maija; Thanasitthichai, Somchai; Tomlinson, Ian; Torres-López, Diana María; Truong, Thérèse; Tzardi, Maria; Valova, Yana; van Asperen, Christi J.; Van Dam, Rob M.; van den Ouweland, Ans M.W.; van der Kolk, Lizet E.; van Veen, Elke M.; Wendt, Camilla; Williams, Justin A.; Yang, Xiaohong R.; Yoon, Sook-Yee; Zamora, M. Pilar; Evans, Gareth D.; de la Hoya, Miguel; Simard, Jacques; Antoniou, Antonis C.; Borg, Åke; Andrulis, Irene L.; Chang-Claude, Jenny; García-Closas, Montserrat; Chenevix-Trench, Georgia; Milne, Roger L.; Pharoah, Paul D. P.; Schmidt, Marjanka K.; Spurdle, Amanda B.; Vreeswijk, Maaike P.G.; Benitez, Javier; Dunning, Alison M.; Kvist, Anders; Teo, Soo H.; Devilee, Peter; Easton, Douglas F.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Briceño Balcázar, Ignacio; Gil, Fabian; Torres-López, Diana María
Asociación entre cardiopatías congénitas y malformaciones congénitas urinarias : un estudio de casos y controles de 52 años del Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénita
Fernandez, Nicolas; Varela, Daniela; Villanueva Congote, Juliana; Lopez Camelo, Jorge; Zarante, Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urología; Fernandez, Nicolas; Zarante, Ignacio
Introducción: Las malformaciones congénitas urológicas están presentes en 4,3/10 mil, y su asociación con otros defectos puede aumentar la mortalidad global y la discapacidad. Este estudio analiza la presentación de las malformaciones congénitas urológicas asociadas a las cardiopatías congénitas. Métodos: Este es un estudio retrospectivo de casos y controles que usa el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Se incluyeron todos los casos registrados de malformaciones congénitas urológicas de 1967 a 2019, y todos los casos con y sin defectos cardiacos. Se calculó la razón de disparidad (RD) usando un intervalo de confianza del 95% (IC 95%). Se probó la hipótesis con el Chi-cuadrado y análisis de la varianza (analysis of variance, ANOVA, en inglés). Se realizó el análisis estadístico por medio del programa Statistical Package for the Social Sciences (IBM SPSS Statistics for Windows, IBM Corp., Armonk, NY, Estados Unidos), versión 27.0. Se consideró la significancia estadística con valores de p < 0,05. Resultados: Se evaluaron 7.767.161 recién nacidos, y se identificaron 17.834 malformaciones genitales y del tracto urinario superior. De estas, 64,2% fueron genitales, y 35,8%, de vías urinarias superiores. El 3,5% de los casos tenían malformaciones genitourinarias y defectos cardiacos congénitos concomitantes (GU + C). Aquellos con GU + C tenían mayor número de malformaciones (4,59 ± 2,3) que los pacientes sin defectos cardiacos (1,53 ± 1,58) (p < 0,000). La RD fue de 3.61 (rango: 1,86–700) para la extrofia cloacal, de 4,01 (3,14–5,12) para el ano imperforado, de 5,52 (3,92–7,78) para el riñón en herradura, y de 13,7 (6,65–28,22) para la trisomía 21 (síndrome de Down) con malformaciones del tracto urinario superior. Conclusión: La asociación entre defectos cardiacos congénitos y anomalías urológicas es significativa en malformaciones congénitas complejas como el ano imperforado, la extrofia cloacal, y el riñón en herradura. Los pacientes con síndrome de Down y malformaciones urológicas tienen la mayor probabilidad.
Opportunities and challenges for newborn screening and early diagnosis of rare diseases in Latin America
Giugliani, Roberto; Castillo Taucher, Silvia; Hafez, Sylvia; Bosco Oliveira, Joao; Rico-Restrepo, Mariana; Rozenfeld, Paula; Zarante, Ignacio; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Zarante, Ignacio
Herbæ medicæ : una aproximación a la historia de las boticas y los boticarios jesuitas neogranadinos
Gómez, Alberto; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Gómez, Alberto
Con la fundación de la Compañía de Jesús en el siglo XVI se fortaleció la indagación científica y social. Esta comunidad religiosa se centró en destinos periféricos, viajando a lugares recónditos con su mensaje evangélico y, adicionalmente, con un espíritu característico de curiosidad y sistematización. Evidencia de ello es la extensa cartografía fluvial que produjeron los misioneros en sus viajes lejos de las ciudades principales en donde instauraron sus bases operativas en el Nuevo Reino de Granada. Una de estas bases fue de orden farmacológico, atendiendo a su conocimiento ilustrado y a su capacidad de indagación de nuevos medicamentos en regiones como la Orinoquia. Se presenta en este artículo el contexto de su instalación en los territorios hoy colombianos.
Caracterización citogenética y molecular en tejido gonadal de pacientes con síndrome ovotesticular y disgenesia gonadal 46,XY y 46,XX
Manotas, Maria; Garcia-Acero, Mary; González Cubides, Daniel Mauricio; Bernal Forigua, Camila; Guerra, Mariana; Moreno Niño, Olga María; Suárez-Obando, F.; Cespedes Salazar, Camila; Forero Ronderos, Catalina; Perez Niño, Jaime; Rojas, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Perez Niño, Jaime; Rojas, Adriana; Suárez-Obando, F.; Cespedes Salazar, Camila
Objetivos: La etiología de la disgenesia gonadal y el síndrome ovotesticular se desconoce en la mayoría de los casos. Para realizar la caracterización citogenética y molecular de un grupo de pacientes con síndrome ovotesticular y disgenesia gonadal completa a partir de muestras de sangre periférica y tejido gonadal. Material y métodos: Se incluyeron un total de 6 pacientes, 3 con diagnóstico de síndrome ovotesticular 46, XX, uno diagnosticado con 46, XY síndrome ovotesticular; uno con sospecha de disgenesia gonadal 46, XX y otro con disgenesia gonadal completa 46, XY. Resultados Todos los pacientes fueron evaluados con cariotipo, hibridación in situ fluorescente (FISH) para SRY, amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple (MLPA) e hibridación genómica comparativa (aCGH) en muestras de sangre periférica. En los casos con tejido gonadal disponible, los niveles de expresión genética de SOX3, SRY y SOX9 se determinaron mediante PCR en tiempo real e inmunofluorescencia. Se descartaron reordenamientos relacionados con el gen SRY. No se detectaron deleciones/duplicaciones o variaciones en el número de copias (NVC) como etiología del trastorno del desarrollo sexual en ninguno de los pacientes estudiados. En un caso de síndrome ovotesticular 46, XX, el cariotipo gonadal era diferente del cariotipo en sangre periférica. Se observó expresión aberrante de SOX3 y SOX9 en tejido gonadal de un caso con síndrome ovotesticular 46, XX. Conclusiones: Se documentaron niveles más bajos de expresión de SRY y SOX9 en comparación con los niveles en líneas celulares humanas de testículo embrionario y Sertoli en el tejido gonadal de un caso con síndrome ovotesticular 46, XY. Los estudios citogenéticos y moleculares de las gónadas como complemento del estudio de sangre periférica tienen el potencial de enriquecer la comprensión de los trastornos del desarrollo sexual en pacientes que son XX o XY en sangre periférica.
Hallazgos cromosómicos y del gen SRY por FISH en pacientes con trastornos del desarrollo sexual
Herrera Martinez, Laura Andrea; Zarante, Ignacio; Clavijo Moreno, Ana Shaia; Suárez-Obando, F.; Rojas, Adriana; Perez Niño, Jaime; Cespedes Salazar, Camila; Forero Ronderos, Catalina; Fernandez, Nicolas; Bolivar, John; Moreno Niño, Olga María; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría; Perez Niño, Jaime; Fernandez, Nicolas; Zarante, Ignacio; Suárez-Obando, F.; Rojas, Adriana; Cespedes Salazar, Camila; Moreno Niño, Olga María
Objetivo: Los trastornos del desarrollo sexual son un grupo de enfermedades congénitas que afectan la formación normal de los genitales. Dentro los mecanismos fisiopatológicos descritos existen factores genéticos causados por alteraciones cromosómicas o en los genes determinantes en la diferenciación sexual. En este trabajo se analizaron alteraciones cromosómicas y en el gen SRY como posible causa del trastorno. Se realizó cariotipo con bandas G o R y FISH para SRY en linfocitos, tejido gonadal y tejido escrotal. Materiales y métodos: La información clínica de los sujetos de investigación se obtuvo de los informes de los médicos tratantes. En 9 (73%) casos el sexo asignado fue masculino y en 3 (27%) casos fue femenino. 8 de los casos (66%) tuvieron cariotipo 46,XY; 2 casos (17%) 46,XX y en 2 casos (17%) se reportaron mosaicos con presencia de idic(Y). Un solo caso de tejido gonadal mostró mosaicismo debido a la presencia de una línea celular tetraploide. El diagnóstico clínico más frecuente fue de genitales ambiguos en 8 casos (67%). Seguido de hipospadias en 5 casos (41,7%). Conclusiones: Los resultados muestran la importancia de aplicar diferentes pruebas citogenéticas en el diagnóstico y la necesidad del seguimiento de los pacientes por un equipo transdisciplinario para abordar estas condiciones clínicas.

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