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Ítem Analysis of comorbidities and multimorbidity in adult patients in the International Severe Asthma RegistryScelo, Ghislaine; Torres-Duque, Carlos A.; Maspero, Jorge; Tran, Trung N.; Murray, Ruth; Martin, Neil; Menzies-Gow, Andrew N.; Hew, Mark; Peters, Matthew J.; Gibson, Peter G.; Christoff, George C.; Popov, Todor A.; Côté, Andréanne; Bergeron, Celine; Dorscheid, Delbert; FitzGerald, J. Mark; Chapman, Kenneth R.; Boulet, Louis Philippe; Bhutani, Mohit; Sadatsafavi, Mohsen; Jiménez-Maldonado, Libardo; Duran-Silva, Mauricio; Rodriguez, Bellanid; Celis-Preciado, Carlos Andrés; Cano-Rosales, Diana Jimena; Solarte, Ivan; Fernández Sánchez, Maria José; Parada-Tovar, Patricia; von Bülow, Anna; Bjerrum, Anne Sofie; Ulrik, Charlotte S.; Assing, Karin Dahl; Makowska Rasmussen, Linda; Hansen, Susanne; Altraja, Alan; Bourdin, Arnaud; Taille, Camille; Charriot, Jeremy; Roche, Nicolas; Papaioannou, Andriana I.; Kostikas, Konstantinos; Papadopoulos, Nikolaos G.; Salvi, Sundeep; Long, Deirdre; Mitchell, Patrick D.; Costello, Richard; Sirena, Concetta; Cardini, Cristina; Heffler, Enrico; Puggioni, Francesca; Canonica, Giorgio Walter; Guida, Giuseppe; Iwanaga, Takashi; Al-Ahmad, Mona; Larenas Linnemann, Désirée; Larenas Linnemann, Désirée; García, Ulises; Kuna, Piotr; Fonseca, João A.; Al-Lehebi, Riyad; Koh Siyue, Mariko; Kook Rhee, Chin; Cosio, Borja G.; Perez de Llano, Luis; Perng (Steve), Diahn-Warng; Wan-Chun Huang, Erick; Wang, Hao-Chien; Tsai, Ming-Ju; Mahboub, Bassam; Jaber Salameh, Laila Ibraheem; Jackson, David; Busby, John; Heaney, Liam G.; Pfeffer, Paul; Grippen Goddard, Amanda; Wang, Eileen; Hoyte, Flavia; Wechsler, Michael E.; Chapman, Nicholas; Katial, Rohit; Carter, Victoria; Bulathsinhala, Lakmini; Eleangovan, Neva; Ariti, Con; Lyu, Juntao; Price, David; Porsbjerg, Celeste; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Neumología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Celis-Preciado, Carlos Andrés; Solarte, Ivan; Fernández Sánchez, Maria JoséÍtem Brainstem neuromelanin and iron MRI reveals a precise signature for idiopathic and LRRK2 Parkinson’s diseaseMartínez, Martín; Ariz, Mikel; Alvarez, Ignacio; Castellanos, Gabriel; Aguilar, Miquel; Hernández-Vara, Jorge; Caballol, Núria; Garrido, Alicia; Bayés, Àngels; Vilas, Dolores; Marti, Maria Jose; Pastor, Pau; Ortiz de Solórzano, Carlos; Pastor, Maria A.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; The Catalonian Neuroimaging Parkinson’s disease Consortium; Castellanos, GabrielÍtem Preeclampsia association of placental nucleotide variations in eNOS, VEGFA, and FLT-1 genes in Latin American pregnant womenMacías Salas, Alejo; Sosa Macías, Martha; Barragán Zúñiga, Laura Jazel; Blanco Castañeda, Ricardo; Damiano, Alicia; García-Robles, Reggie; Ayala Ramírez, Paola; Bueno Sánchez, Julio; Giachini, Fernanda Regina; Escudero, Carlos; Galaviz-Hernández, Carlos; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; García-Robles, Reggie; Ayala Ramírez, PaolaÍtem Editorial: Vascular dysfunction beyond pathological pregnancies. An international effort addressed to fill the gaps in Latin America, Volume IIEscudero, Carlos; Giachini, Fernanda Regina; García-Robles, Reggie; Galaviz-Hernandez, Carlos; Damiano, Alicia E.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; García-Robles, ReggieÍtem Safety evaluation in healthy Colombian volunteers of P2Et extract obtained from caesalpinia spinosa: Design 3+3 phase I clinical trialDuran, María I.; Ballesteros-Ramírez, Ricardo; Téllez Arévalo, Angélica María; Torregrosa Almonacid, Lilian; Olejua Villa, Peter Alfonso; Galvis Navarrete, Silvia Helena; Urueña, Claudia Patricia; Fiorentino, Susana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Cirugía General; Téllez Arévalo, Angélica María; Torregrosa Almonacid, LilianÍtem Enfermedad de la vía área central-estenosis traqueal posintubación orotraquealGonzalez Aviles, Catalina; Canas, Alejandra; Villaquirán-Torres, Claudio; Lasso Apráez, Javier Iván; Pelaez Arango, Mauricio; Botero Bahamon, Juan David; Fernández Sánchez, Maria José; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Neumología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Canas, Alejandra; Villaquirán-Torres, Claudio; Lasso Apráez, Javier Iván; Fernández Sánchez, Maria JoséDesde la aparición de la enfermedad por SARS-CoV-2, han cambiado paradigmas en la ciencia médica y actualmente nos enfrentamos a las repercusiones a largo plazo que algunos de los pacientes desarrollan. Entre el grupo de pacientes que han cursado con neumonía severa-síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA) por SARS-CoV-2 y que requirieron intubación orotraqueal (IOT), se documentan complicaciones multisistémicas (1-4). En este artículo destacaremos las complicaciones relacionadas con la vía aérea que se presentan en forma de estenosis benignas, siendo las lesiones subglóticas tipo simples o complejas las más frecuentes. A continuación, presentamos el caso de un paciente que presentó estenosis traqueales pos-IOT a causa de una neumonía severa por COVID-19 con diagnóstico, seguimiento y manejo por un grupo multidisciplinario de vía aérea.Ítem Hypoxia differentially affects healthy men and women during a daytime nap with a dose-response relationship : a randomized, cross-over pilot studyRiveros-Rivera, Alain; Penzel, Thomas; Gunga, Hanns-Christian; Opatz, Oliver; Paul, Friedemann; Klug, Lars; Boschmann, Michael; Mähler, Anja; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Riveros-Rivera, AlainÍtem Synthetic Pharmacotherapy for Systemic Lupus Erythematosus: Potential Mechanisms of Action, Efficacy, and SafetyTéllez Arévalo, Angélica María; Quaye, Abraham; Rojas-Rodríguez, Luis Carlos; Poole, Brian D.; Baracaldo-Santamaría, Daniela; Tellez Freitas, Claudia M.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Téllez Arévalo, Angélica MaríaÍtem COVID 19, emphysema, and secondary pulmonary fibrosis : about a case reportGarcía-Cajiao, Alejandro; Rondón-Carvajal, Julián; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; García-Cajiao, AlejandroÍtem Use of tunnelled pleural catheter for palliative treatment of malignant pleural effusion : experience of a third level hospitalBotero Bahamon, Juan David; Lasso Apráez, Javier Iván; Serrano, Natalia; Villaquirán-Torres, Claudio; Torres, July Vianeth; Fernández Sánchez, Maria José; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Neumología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Lasso Apráez, Javier Iván; Villaquirán-Torres, Claudio; Fernández Sánchez, Maria JoséÍtem Comparación de la eficacia, la seguridad y la farmacocinética de los antivenenos antiofídicos: revisión de literaturaSarmiento Acuña, Karen; Rodríguez, Ariadna; Quevedo-Buitrago, William; Torres Jiménez, Ivonne Andrea; Ríos Rosado, Elsa Carolina; Ruiz Duarte, Laura Catalina; Salazar, Julian; Hidalgo Martínez, Patricia; Diez, Hugo; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Neumología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Hidalgo Martínez, Patricia; Sarmiento Acuña, KarenIntroducción: Anualmente, en Colombia se informan alrededor de 5000 casos de mordedura de serpiente, que producen un cuadro clínico de envenenamiento, cuya neutralización depende de inmunoglobulinas heterólogas. Comercialmente, en el país se pueden encontrar inmunoglobulinas completas de segunda generación y faboterápicos de tercera generación; sin embargo, muchos médicos tratantes desconocen sus diferencias. Objetivo: Dar a conocer las principales características farmacocinéticas entre las diferentes generaciones de antivenenos, así como la frecuencia de reacciones adversas. Materiales y métodos: Se buscó literatura sobre el tema en diversas bases de datos, utilizando combinaciones de los descriptores y términos MeSH, en inglés y español. Se cotejaron parámetros farmacocinéticos en estudios preclínicos y los efectos adversos en estudios clínicos. Resultados: Según los estudios analizados, se encontró que las principales diferencias farmacocinéticas son consecuencia del tamaño de la fracción de la inmunoglobulina; así, los faboterápicos tienen una mayor distribución a los tejidos y una vida media más corta comparada con las inmunoglobulinas completas. En el ámbito clínico se encontraron estudios que evidenciaron de mayor a menor presentación de reacciones adversas a las inmunoglobulinas completas, seguida de los antivenenos F(ab´)2 y Fab, respectivamente. Conclusión: Existen grandes diferencias farmacológicas entre las generaciones de los antivenenos antiofídicos, las cuales se exponen en este artículo como una herramienta práctica para optimizar el adecuado tratamiento en la mordedura de serpiente.Ítem Fibrosis pulmonar en infección por SARSCoV- 2: ¿qué sabemos hasta ahora? ¿Qué podemos esperar?Torres-González, July; Botero Bahamon, Juan David; Celis-Preciado, Carlos Andrés; Fernández Sánchez, Maria José; Villaquirán-Torres, Claudio; García Morales, Olga Milena; Solarte, Iván; Hidalgo Martínez, Patricia; Bermúdez Gómez, Mary; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Neumología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Celis-Preciado, Carlos Andrés; Fernández Sánchez, Maria José; Villaquirán-Torres, Claudio; García Morales, Olga Milena; Solarte, Iván; Hidalgo Martínez, Patricia; Bermúdez Gómez, MaryLa infección por SARS-CoV-2 le ha traído grandes retos al personal de salud durante 2020. Aprender sobre su comportamiento, fisiopatología, afectación pulmonar y su progresión a síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA), además de las intervenciones farmacológicas y la mortalidad, han representado un desafío científico en los centros de atención especializada. No obstante, y a pesar de los avances sobre la infección aguda, poco se conoce respecto a las potenciales secuelas posteriores a la infección leve, moderada o severa por SARS-CoV-2, entre ellas la posible afectación fibrosante del parénquima pulmonar, que de acuerdo con la experiencia sobre infecciones por otros coronavirus (síndrome respiratorio agudo severo y síndrome respiratorio de Oriente Medio) y otras causas de SDRA, puede ser una de las complicaciones más severas y con mayor impacto en la calidad de vida y en la funcionalidad de las personas, una vez superada la infección. En este artículo se revisa la evidencia disponible sobre el desarrollo de la enfermedad pulmonar intersticial de tipo fibrosante asociada con la infección por SARS-CoV-2, los posibles mecanismos fisiopatológicos, los hallazgos imagenológicos y el plan de manejo propuesto hasta el momento, especialmente en términos de rehabilitación integral de estos pacientes.Ítem Aplicación del algoritmo de vigilancia para el virus Zika en Bogotá y Cali (Colombia), 2015-2017Ibañez-Correa, Lina Maria; Sarmiento Acuña, Karen; Botta-Mendez, Gabriela; Gracia Charry, Gloria Milena; Holguín Ruiz, Jorge Alirio; Zarante, Ignacio; Hurtado-Villa, Paula; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Sarmiento Acuña, Karen; Zarante, IgnacioObjetivo: Evaluar la aplicación del algoritmo de vigilancia para Zika del Instituto Nacional de Salud de Colombia en recién nacidos y gestantes desde octubre de 2015 a junio de 2017 en Bogotá y Cali (Colombia). Métodos: Estudio descriptivo. Los datos se obtuvieron de fichas del Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública y los Programas de Vigilancia y Seguimiento de Niños con Defectos Congénitos de Bogotá y Cali. Se calculó frecuencia de sexo, afiliación al sistema de salud y de defectos congénitos de los recién nacidos (RN); además, el cumplimiento del algoritmo y su diagnóstico presuntivo. Resultados: Se obtuvieron un total de 597 registros. El 49,9% de los RN fueron de sexo masculino y el 79% presentaron anomalías del sistema nervioso central (SNC), microcefalia (29%) e hidrocefalia (20%). De las gestantes con información, se reportó Zika positivo en el 16%; toxoplasmosis, en el 4%, y citomegalovirus y sífilis, cada una con un 2%. De RN con exámenes, las anomalías del SNC se detectaron con ecografía cerebral (39%), resonancia magnética (38%) y tomografía axial computarizada (35%). Conclusiones: El INS generó un algoritmo ajustado a los parámetros internacionales de vigilancia que permite identificar de forma temprana posibles complicaciones, por lo que su incorporación total debe servir para reducir discapacidad y mortalidad. La evaluación de la aplicación de este protocolo, debido a las múltiples fuentes de información, dificulta sacar conclusiones definitivas, dado el contexto del sistema de salud colombiano.Ítem Descripción y prevalencia de endocarditis en la población colombiana en el periodo 2015-2020Rios, Sebastian; Beltran B., Daniela; Sayegh, Faouzi; Infante Rovaina, Gabriela S.; Garcia, Isabela; Sarmiento Acuña, Karen; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias FisiológicasObjetivo: Dar a conocer las características sociodemográficas y de georreferenciación de la población colombiana con endocarditis. Métodos: Los datos se obtuvieron del Sistema Integrado de Información de la Protección Social. Se realizaron cálculos de prevalencia por cada 10000 habitantes para cada tipo de endocarditis y variables sociodemográficas. Se utilizó Microsoft Excel® 2016 para el análisis de los datos con intervalos de confianza del 95%. Resultados: Se encontró un total de 7495 registros de endocarditis con una tasa promedio de 0,31/10000 habitantes, siendo más frecuentes la endocarditis valvular y la endocarditis aguda. Se observó la mediana para la edad en 51 ± 13,7 años, más frecuente en el sexo masculino, entre 15 y 64 años. Los departamentos con mayor tasa de prevalencia fueron Vaupés y Santander. Conclusiones: La endocarditis presenta una tendencia en aumento durante los últimos años, con mayor prevalencia en la edad productiva, por lo que se considera necesario generar políticas de salud pública para mejorar el diagnóstico y el tratamiento.Ítem Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínicaRubio, Santiago; Pacheco Orozco, Rafael Adrián; Gómez Camacho, Ana Milena; Perdomo, Sandra; García Robles, Reggie; Gómez Camacho, Ana Milena; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio; García Robles, ReggieIntroducción: El término secuenciación de nueva generación (NGS) hace referencia a las tecnologías diseñadas para analizar gran cantidad de ADN de forma masiva y paralela. En esta revisión se abordan los conceptos básicos de estas tecnologías, las consideraciones de su uso clínico actual y perspectivas a futuro. Desarrollo: Las pruebas basadas en NGS han revolucionado el estudio de los genomas, pues permiten la lectura de millones de secuencias de ADN de forma masiva y paralela en un menor lapso y a menor costo por base. Estas pruebas incluyen la secuenciación de panel de genes, la secuenciación completa del exoma y la secuenciación completa del genoma. El análisis de sus resultados es complejo y requiere un proceso bioinformático y clínico exhaustivo para su adecuada interpretación. Las limitaciones de las pruebas NGS incluyen aspectos técnicos como cobertura, profundidad y longitud de las secuencias, las cuales se pueden solventar implementando buenas prácticas de laboratorio. Conclusiones: Las pruebas basadas en la secuenciación por NGS son herramientas diagnósticas que deben partir de una aproximación clínica adecuada para su uso razonado, correcta interpretación y toma de decisiones acertadas. Es de gran trascendencia que los médicos tengan la información básica para poder solicitar e interpretar estas pruebas, dada su relevancia clínica actual.Ítem Closure of a difficult-to-manage chronic pressure injury with the use of autologous platelet-rich plasma (APRP)Rojas Mora, Gina Xihomara; Sánchez-Godoy, Jesús Armando; Heredia Ramirez, Rodrigo Alberto; Fernández Sánchez, Maria José; Gómez, Lina Andrea; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Envejecimiento; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Neumología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Sánchez-Godoy, Jesús Armando; Heredia Ramirez, Rodrigo Alberto; Fernández Sánchez, Maria JoséResumen: La lesión por presión (IP) corresponde a un daño cutáneo de etiología isquémica que afecta la integridad de la piel y se produce por una presión o fricción prolongada entre una superficie dura interna y externa. El tratamiento puede ser un desafío cuando no se resuelve con la atención habitual. El uso de gel de plasma rico en plaquetas autólogo (APRP) surge como una posibilidad terapéutica en presencia de lesiones crónicas por presión. Se presenta el caso de un paciente con IP crónica que ha sido tratado con APRP, logrando resolución de la lesión.Ítem Epigenetic control of the EWS-FLI1 promoter in Ewing's sarcomaMontoya, C.; Rey, L.; Rodríguez Sarmiento, Jorge Luis; Fernández Sánchez, Maria José; Troncoso, D.; Canas, Alejandra; Moreno Niño, Olga María; Henríquez, B.; Rojas, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Patología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Neumología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Rodríguez Sarmiento, Jorge Luis; Fernández Sánchez, Maria José; Canas, Alejandra; Moreno Niño, Olga María; Rojas, AdrianaÍtem Characterization of risk factors for neural tube defects : a case-control study in Bogota and Cali, Colombia, 2001-2018Salazar Reviakina, Alexander; Sierra Breton, Maria Manuela; Rumbo Romero, Jose Alejandro; Madariaga Perpiñan, Ithzayana; Tovar Sánchez, Catherin; Uribe, Mateo; Sequera-Gutierrez, Carolina; Rodríguez, Catherin; Holguin Ruiz, Jorge Alirio; Sarmiento Acuña, Karen; Hurtado-Villa, Paula; Zarante, Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Sarmiento Acuña, Karen; Zarante, IgnacioÍtem Latin American study of hereditary breast and ovarian cancer LACAM: a genomic epidemiology approachOliver, Javier; Quezada Urban, Rosalía; Franco Cortés, Claudia Alejandra; Díaz Velásquez, Clara Estela; Montealegre Paez, Ana Lorena; Pacheco Orozco, Rafael Adrián; Castro Rojas, Carlos; García-Robles, Reggie; López Rivera, Juan Javier; Gaitán Chaparro, Sandra; Gómez, Ana Milena; Suárez-Obando, F.; Giraldo Ospina, Gustavo Adolfo; Maya, Maria Isabel; Hurtado-Villa, Paula; Sánchez, Ana Isabel; Serrano, Norma; Orduz Galvis, Ana Isabel; Aruachan, Sandra; Nuñez Castillo, Johanna; Frecha, Cecilia; Riggi, Cecilia; Jauk, Federico; Gómez García, Eva María; Carranza, Claudia Lorena; Zamora, Vanessa; Torres Mejía, Gabriela; Romieu, Isabelle; Castañeda, Carlos Arturo; Castillo, Miluska; Gitler, Rina; Antoniano, Adriana; Rojas Jiménez, Ernesto; Romero Cruz, Luis Enrique; Vallejo Lecuona, Fernando; Delgado Enciso, Iván; Martínez Rizo, Abril Bernardette; Flores Carranza, Alejandro; Benites Godinez, Verónica; Méndez Catalá, Claudia Fabiola; Herrera, Luis Alonso; Irasema Chirino, Yolanda; Terrazas, Luis Ignacio; Perdomo Velásquez, Sandra Paola; Vaca Paniagua, Felipe; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; García-Robles, Reggie; Suárez-Obando, F.Ítem Perinatal mortality associated with congenital defects of the central nervous system in Colombia, 2005-2014Sierra Breton, Maria Manuela; Rumbo Romero, José Alejandro; Salazar Reviakina, Alexander; Sarmiento Acuña, Karen; Suárez-Obando, F.; Zarante, Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Suárez-Obando, F.; Zarante, Ignacio; Sarmiento Acuña, KarenÍtem Análisis del espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en un grupo de pacientes colombianosGarcia-Acero, Mary; Pineda, Tatiana; Guerra-Torres, Mariana; García-Robles, Reggie; Ayala Ramírez, Paola; Buitrago, Tatiana; Poveda Gutiérrez, Alisson Geraldine; Suárez-Obando, F.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Hospital Universitario San Ignacio; García-Robles, Reggie; Ayala Ramírez, Paola; Suárez-Obando, F.Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (OMIM: 310200, ORPHA: 98896) es una mio-patía hereditaria, recesiva, ligada a X. Es el desorden neuromuscular de etiología genética más frecuente, con una incidencia de uno por cada 3.500 hombres y una prevalencia global de 4,78 por cada 100.000 personas. Métodos: Se llevó a cabo una evaluación clínica de 63 pacientes con distrofia muscular de Duchenne en un centro de referencia de Colombia. Se realizó a todos los sujetos un análisis molecular a través de MLPA y una secuenciación masiva en paralelo. Resultados; En 47 de los 62 sujetos (75%) se detectaron variantes tipo deleción/duplicación de exones en el gen de la distrofina, mediante MLPA. Se encontraron 33 probandos con deleciones (53,2%) y 14 casos de duplicaciones (22,5%) de uno o más exones. El estudio de secuenciación del gen DMD por la técnica de secuenciación masiva en paralelo fue realizado en 15 individuos (24,2%) con MLPA negativo. Se evidenciaron mutaciones sin sentido (nonsense) en 6 casos (9,6%), mutaciones que afectan el marco de lectura en 7 casos (11%) y mutaciones que afectan el splicing en 2 probandos (3,2%). No se encontraron mutaciones missense. Las variantes se distribuyeron a lo largo del gen y se encontraron 5 variantes que no habían sido previamente reportadas, identificadas en 7 individuos. Conclusiones: El diagnóstico molecular de mutaciones puntuales a través de secuenciación masiva paralela permitió alcanzar de manera eficiente la confirmación diagnóstica, definiendo para los casos negativos para deleción/duplicación, la asesoría adecuada y la implementación de un manejo terapéutico apropiado.Ítem Primary lung cancer cell culture from transthoracic needle biopsy samplesHerreño Pachón, Angélica María; Fernández Sánchez, Maria José; Rey Sánchez, Laura Alejandra; Mejía, Juan Andrés; Canas, Alejandra; Moreno Niño, Olga María; Henríquez Cabezas, Berta Cristina; Montecino Leonard, Martín Alejandro; Rojas, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas. Grupo de investigación CANNON; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Neumología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Fernández Sánchez, Maria José; Canas, Alejandra; Moreno Niño, Olga María; Rojas, AdrianaÍtem Role of RUNX2 transcription factor in epithelial mesenchymal transition in non-small cell lung cancer lung cancer: epigenetic control of the RUNX2 P1 promoterHerreño Pachon, Angelica Maria; Ramirez Rodriguez, Andrea; Chaparro Ramírez, Viviana Paola; Fernández Sánchez, Maria José; Canas, Alejandra; Morantes Ariza, Carlos Fabian; Moreno Niño, Olga María; Bruges Maya, Ricardo; Mejía Nuñez, Juan Andrés; Bustos Fernández, Fernando José; Montecino Leonard, Martín Alejandro; Rojas, Adriana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Neumología; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Fernández Sánchez, Maria José; Canas, Alejandra; Moreno Niño, Olga María; Rojas, AdrianaÍtem Caracterización epidemiológica de accidentes ofídicos en un hospital de tercer nivel en Colombia. Estudio retrospectivo 2004-2014Sarmiento Acuña, Karen; Torres Jiménez, Ivonne Andrea; Guerra Torres, Mariana Graciela; Ríos Rosado, Elsa Carolina; Zapata Acevedo, Carlos Manuel; Suárez-Obando, F.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Sarmiento Acuña, Karen; Suárez-Obando, F.Introducción: En Colombia se presentan 5 000 casos de ofidismo anuales, un problema de salud pública que por manejo inadecuado provoca mortalidad en el 8% de los casos y discapacidad en el 10%. Objetivo: Describir las características clínicoepidemiológicas de los pacientes diagnosticados con accidente ofídico en un hospital de tercer nivel en Colombia. Materiales y métodos: Se realizó una revisión de las historias clínicas con diagnóstico de ofidismo del Hospital Universitario De La Samaritana Empresa Social del Estado, en el período 2004-2014, analizando la frecuencia en las variables asociadas a la mordedura de serpiente, el tratamiento previo y el manejo intrahospitalario. Resultados: Se revisaron 42 historias clínicas. Predominó el ofidismo en hombres agricultores, con mordedura en miembros inferiores y asistidos inicialmente por curanderos. 90% de los pacientes presentó sobreinfección, 30% tuvo cultivo de la herida, 4% recibió antibiótico, al 50% se les realizó fasciotomía y al 95.2% se le suministró antiveneno. Conclusiones: Se evidenció variabilidad en el manejo de los pacientes y discrepancia en la dosis de antiveneno y la clasificación de severidad del envenenamiento, alta incidencia de infecciones a pesar del esquema antibiótico y procedimientos quirúrgicos reevaluados en ofidismo. El manejo médico del accidente ofídico debe estar en continua actualización para disminuir discapacidad y mortalidad en los pacientes.Ítem Risk factors associated with congenital defects that alter hearing or vision in children born in the city of Bogotá between 2002 and 2016Manotas, Maria; Sarmiento Acuña, Karen; Ibáñez Morantes, Alba Carolina; Suárez-Obando, F.; Gelvez, Nancy; López Leal, Greizy; Ayala Ramírez, Paola; Angel, Juana; Prieto Rivera, Juan Carlos; Tamayo, Nathalie; Puentes, Santiago; Rodríguez, Catherine; Tamayo, Martha Lucia; Zarante, Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana. Grupo de investigación Instituto de Genética Humana; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Ciencias Fisiológicas; Suárez-Obando, F.; Gelvez, Nancy; López Leal, Greizy; Ayala Ramírez, Paola; Angel, Juana; Prieto Rivera, Juan Carlos; Tamayo, Martha Lucia; Zarante, Ignacio; Sarmiento Acuña, Karen