Trabajos de Promoción - Segundo Añohttp://hdl.handle.net/10554/29652024-03-19T08:31:25Z2024-03-19T08:31:25ZAnálisis de Secuenciación Exómica Completa (WES) en pacientes colombianos diagnosticados con cáncer de próstata de alto riesgoVisbal Salamanca, Luis Fernandohttp://hdl.handle.net/10554/619202022-10-25T14:06:35Z2022-07-12T00:00:00ZAnálisis de Secuenciación Exómica Completa (WES) en pacientes colombianos diagnosticados con cáncer de próstata de alto riesgo
Visbal Salamanca, Luis Fernando
El cáncer de próstata es una enfermedad altamente heterogénea, el cual es el segundo cáncer más frecuente en hombres. Una proporción del cáncer de próstata corresponde al tipo hereditario. Este grupo, a pesar de hacer parte de los síndromes de cáncer hereditario, no tiene guías claras de seguimiento en la mayoría de los casos, debido a evidencia insuficiente con respecto a medidas para el cáncer de próstata. El objetivo de este estudio fue identificar las variantes patogénicas/probablemente patogénicas asociadas a cáncer de próstata en pacientes colombianos con cáncer de próstata de alto riesgo a través de la secuenciación exómica completa. Dentro de los resultados se evidenció una tasa de detección de 6,66% es decir 4 pacientes con una variante patogénica/probablemente patogénica en los genes MUTYH, RAD50, PMS2 y ATM. Se encontró algunas diferencias entre las características de los portadores de variantes en comparación con los no portadores, sin embargo no se logró encontrar una significancia estadística. Se realizó el asesoramiento genético a los pacientes y se explicaron las implicaciones de los resultados tanto en los pacientes como en sus familiares.
2022-07-12T00:00:00Z