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Mostrando registros 1-10 de 45
Enfermedades de origen genético en pacientes pediátricos hospitalizados en la Provincia de Ubaté, Colombia
(2008-07)
Objetivo Realizar una descripción de la frecuencia de patologías genéticas en el servicio de hospitalización pediátrica de un hospital de segundo nivel de atención. Métodos Revisión completa de los registros del Departamento ...
Mosaico trisomía 8 detectada por los cultivos de fibroblastos de la piel
(2016-06-08)
Introducción:
La trisomía 8 en mosaico o Síndrome de Warkany, es una cromosomopatía con una prevalencia estimada de 1:25000 a 1:50000, que se presenta clínicamente con una amplia variabilidad fenotípica.
Descripción ...
Semiótica, semiología, genética y dismorfología
(2017)
El autor en este artículo analiza la construcción del criterio para determinar el diagnóstico
de una enfermedad atípica, para el caso específico de la dismorfología clínica, rama de
la genética. Hay tres componentes ...
El procesamiento de lenguaje natural y su relación con la investigación en salud mental
(2013-04-24)
Introducción: Uno de los principales motivos para la introducción de computadores en ambientes clínicos fue la posibilidad de compilar y
analizar los grandes volúmenes de información consignados
en las historias clínicas. ...
Trastornos del desarrollo sexual. Genes y ambiente
(2018)
En esta breve disertación se identifican algunos de los dilemas diagnósticos y clínicos que se originan al enfrentarse los dictámenes y métodos médicos frente a un paciente recién nacido con algún tipo de trastorno del ...
Portal de guías de práctica clínica : estrategia digital (e-learning) para la difusión de guías de práctica clínica desarrolladas en Colombia
(2015-07-07)
Introducción: En respuesta a la necesidad de información concisa, veraz y práctica para sustentar la toma de decisiones clínicas, el Gobierno colombiano, en alianza con diversas universidades y sociedades científicas, ha ...
De Gregor Mendel y la docencia sin licencia
(2010-10-12)
Gregor Mendel, padre de la genética, fracasó en su intento por obtener la licenciatura que lo acreditara como profesor, pero su fracaso fue el origen de su posterior triunfo histórico. La fidelidad de Mendel hacia la defensa ...
Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá
(2012-12-01)
Introducción. Las mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes de depósito lisosómico de glucosaminoglucanos, con datos variables sobre su incidencia en diferentes países a nivel mundial. En Latinoamérica hay ...
Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio
(2007)
Se presenta un caso clínico con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IVa y se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos dela enfermedad y su manejo clínico en el ámbito de la prevención de complicaciones
Paciente afectado por acondroplasia y secuencia de bandas amnióticas
(2007)
La presencia de dos síndromes de origen genético en un solo paciente es un evento infrecuente. Ante esta situación clínica, es necesario distinguir los signos clínicos más característicos de cada entidad con ...