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dc.contributor.advisorBernal Villegas, Jaime Eduardo
dc.contributor.advisorBriceño Balcazar, Ignacio
dc.creatorNoguera Santamaría, María Claudia
dc.date.accessioned2015-11-16T01:34:27Z
dc.date.accessioned2016-01-13T19:29:38Z
dc.date.available2015-11-16T01:34:27Z
dc.date.available2016-01-13T19:29:38Z
dc.date.created2015
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/16657
dc.description.abstractEl estudio de la variabilidad genética de las poblaciones humanas no solo ha ampliado el panorama de la evolución de la especie y su prehistoria, sino que ha facilitado la identificación de las variantes patológicas dentro de la diversidad genética natural [1]. La aproximación más destacada en Colombia para el estudio de dicha variabilidad fue, sin duda, la Expedición Humana, proyecto adelantado por el Instituto de Genética Humana (IGH), de la Pontificia Universidad Javeriana, en Bogotá, durante la década de los 90s. Muchos estudios se han realizado desde ese entonces en el país, sin que se haya hecho un esfuerzo claro por consolidar resultados y sistematizar la información existente. El presente proyecto busca, como un complemento de la Expedición Humana, ampliar con técnicas moleculares actuales el estudio de la variabilidad genética humana en Colombia. Un gran obstáculo en la consolidación de un panorama global de dicha variabilidad es la heterogeneidad en los marcadores estudiados y las diferentes técnicas que los distintos investigadores en todo el país han reportado, por lo cual un estudio que incluya una extensa muestra de distintas etnias a lo largo de la geografía colombiana, empleando una amplia gama de técnicas (ADN mitocondrial (ADNmt), Polimorfismos de repeticiones cortas en tándem (STRs) autosómicos y minisecuenciación por SNaPShot, permitirá fundamentar una visión integral a nivel genético del país que, por su posición geográfica, es asimismo la entrada norte hacia Suramérica. Con objeto de dilucidar los procesos de migración en poblaciones indígenas y Afrocolombianas, así como la influencia, miscegenación y aporte genético de diversos grupos humanos de antes y después de la conquista, este trabajo ha estudiado la estructura genética mediante la caracterización de los haplogrupos y haplotipos del ADN mitocondrial y el establecimiento de relaciones filogenéticas de los grupos amerindios, utilizando parámetros genéticos de distancia, subestructura y diversidad, análisis de polimorfismos STRs y caracterización y determinación de haplogrupos de cromosoma Y mediante análisis de secuenciación y extensión de una sola base (SBE) por SNaPShot. Los estudios mitocondriales se llevaron a cabo en 14 poblaciones indígenas mediante Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLPs), definiendo los haplogrupos existentes (cuatro haplogrupos fundadores), en función de tres sitos de restricción [2], y de una deleción en la región intergénica V, secuenciación de la Región Hipervariable I (HVR-I), secuencias que fueron alineadas de acuerdo con la secuencia de referencia Cambridge (rCRS). Los resultados confirman la variabilidad existente en la población colombiana, el 97.87% de los individuos, presentó como se esperaba, los linajes fundadores en América (A, B, C y D), el 2,13% no fué determinado por los RFLPs. El análisis de Región Hipervariable I. (HVR-I), en la región control del ADN mitocondrial (ADNmt), mostró coincidencia con los resultados obtenidos en el análisis mediante RFLPs. Adicionalmente, en la población Palenque de San Basilio el linaje materno africano, presentando los haplotipos L0a, L1b, L1c y Le31a, se observó en un 100%, Por otro lado se estudiaron 6 poblaciones de la región Caribe colombiana mediante Y-Plex (17 STRs de cromosoma Y) [3, 4] con los microsatélites: DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS438, DYS439, DYS437, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, YGATAH4 y DYS385 y por la genotipificación de un largo número de SNPs de cromosoma Y, pertenecientes a los principales haplogrupos representados en el mundo. Se hizo el análisis SNaPShot, con el estudio de 41 Polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), específicos de cromosoma Y, y determinación de sus haplogrupos, permitiendo la aproximación hacia el estudio del origen de las poblaciones Afrocolombianas y la medida de variación entre ellas [3]. Los resultados evidencian un alto componente europeo, 67% Haplogrupo R, 26% africano haplogrupo E y 7% Amerindio, Haplogrupo Q. Un solo individuo presentó el haplogrupo B exclusivo y restrictivo de África subsahariana, los datos se compararon con los obtenidos en un estudio de poblaciones africanas [3]. Nuestros resultados permitieron hacer inferencias acerca del origen de la población estudiada, los datos fueron consistentes con el consorcio de árbol de cromosoma Y [5], encontrando sobretodo en la población Palenque de San Basilio un elevado componente africano, con el haplogrupo E1b1a-M2, perteneciente a África oriental, pudiendo aseverar que las poblaciones afrocolombianas son diferentes por evolución divergente.spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherPontificia Universidad Javerianaspa
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/*
dc.subjectGenética Humanaspa
dc.subjectGenética de poblacionesspa
dc.subjectADN mitocondrialspa
dc.subjectCromosoma Yspa
dc.subjectLinajesspa
dc.titleEstudio molecular de estructura genética en poblaciones indígenas y afrocolombianas mediante marcadores nucleares y mitocondrialesspa
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesis
dc.rights.licenseDe acuerdo con la naturaleza del uso concedido, la presente licencia parcial se otorga a título gratuito por el máximo tiempo legal colombiano, con el propósito de que en dicho lapso mi (nuestra) obra sea explotada en las condiciones aquí estipuladas y para los fines indicados, respetando siempre la titularidad de los derechos patrimoniales y morales correspondientes, de acuerdo con los usos honrados, de manera proporcional y justificada a la finalidad perseguida, sin ánimo de lucro ni de comercialización. De manera complementaria, garantizo (garantizamos) en mi (nuestra) calidad de estudiante (s) y por ende autor (es) exclusivo (s), que la Tesis o Trabajo de Grado en cuestión, es producto de mi (nuestra) plena autoría, de mi (nuestro) esfuerzo personal intelectual, como consecuencia de mi (nuestra) creación original particular y, por tanto, soy (somos) el (los) único (s) titular (es) de la misma. Además, aseguro (aseguramos) que no contiene citas, ni transcripciones de otras obras protegidas, por fuera de los límites autorizados por la ley, según los usos honrados, y en proporción a los fines previstos; ni tampoco contempla declaraciones difamatorias contra terceros; respetando el derecho a la imagen, intimidad, buen nombre y demás derechos constitucionales. Adicionalmente, manifiesto (manifestamos) que no se incluyeron expresiones contrarias al orden público ni a las buenas costumbres. En consecuencia, la responsabilidad directa en la elaboración, presentación, investigación y, en general, contenidos de la Tesis o Trabajo de Grado es de mí (nuestro) competencia exclusiva, eximiendo de toda responsabilidad a la Pontifica Universidad Javeriana por tales aspectos. Sin perjuicio de los usos y atribuciones otorgadas en virtud de este documento, continuaré (continuaremos) conservando los correspondientes derechos patrimoniales sin modificación o restricción alguna, puesto que, de acuerdo con la legislación colombiana aplicable, el presente es un acuerdo jurídico que en ningún caso conlleva la enajenación de los derechos patrimoniales derivados del régimen del Derecho de Autor. De conformidad con lo establecido en el artículo 30 de la Ley 23 de 1982 y el artículo 11 de la Decisión Andina 351 de 1993, “Los derechos morales sobre el trabajo son propiedad de los autores”, los cuales son irrenunciables, imprescriptibles, inembargables e inalienables. En consecuencia, la Pontificia Universidad Javeriana está en la obligación de RESPETARLOS Y HACERLOS RESPETAR, para lo cual tomará las medidas correspondientes para garantizar su observancia.spa
dc.subject.lembDoctorado en ciencias biológicas - Tesis y disertaciones académicasspa
dc.type.spaTesis de doctoradospa
dc.publisher.departmentFacultad de Cienciasspa
dc.publisher.programDoctorado en Ciencias Biológicasspa
dc.rights.accesRightsAcceso Abiertospa
dc.description.abstractenglishThe study of genetic variability of human populations has not only expanded the overview of the evolution of the species and it prehistory, it has facilitated the identification of the pathological variants within the natural genetic diversity (1). The most prominent approach in Colombia to study this variability was, without doubt, the Human Expedition, a project advanced by the Institute of Human Genetics (IGH) in the Pontifical Javeriana University in Bogotá during the 90 s. Many studies have been conducted since then in the country, in a clear effort to consolidate results and systematize the existing information. Mitochondrial studies were conducted in 14 indigenous groups, through restriction fragment length polymorphism (RFLPs), defining existing haplogroups (four founding haplogroups) based of three restriction sites (2) and a deletion in the intergenic V region (HVR-I). Sequences were aligned according to the Anderson reference sequence (rCRS). The results confirm the variability in Colombian population, The 97,87% of individuals presented as expected the American founding lineages (A, B, C and D). The analyses on hipervariable region I (HVR-I) in the control region of mitochondrial DNA (mtDNA) showed agreement with the results obtained in the RFLP analyses and evidence 100% of African maternal lineages presenting haplotypes L0a, L1, L1b, L1c, and Le31a at Palenque San Basilio population. On the other hand, six populations were studied in the Colombian carribean region with microsatellites (Y-PLEX, 17 Y-Chromosome STR) (3-4): DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS438, DYS439 and YGATAH4. A large number of Y-Cromosome SNPs (single nucleotide polymorphisms) were genotyped by SNaPShot analysis, performed with a study of 40 Y chromosome specific SNPs, to determine african origin and the extent of variation between them (3). The results show high european component: Haplogroup R (67%), african Haplogroup E(26%), and amerindian haplogroup Q (7%). A single individual had Haplogroup B restrictive to Áfrican sub- Saharan region. The data were consistent with the consortium of Y- Chromosome tree and Karafet, 2008 (5), A large east Áfrican component with subhaplogroup E1b1a;-M2 was found in the Palenque San Basilio population.spa
dc.subject.subjectenglishHuman geneticsspa
dc.subject.subjectenglishPopulation geneticsspa
dc.subject.subjectenglishMitochondrial DNAspa
dc.subject.subjectenglishY Chromosomespa
dc.subject.subjectenglishLineagesspa
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/draft


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