Parcourir Artículos par date de publication

Voici les éléments 1-20 de 351

    • Primera cátedra de medicina en el Real Colegio Mayor y Seminario de San Bartolomé : 371 aniversario de la educación médica en Colombia 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto (2007)

    • Paciente afectado por acondroplasia y secuencia de bandas amnióticas 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando (2007)
      La presencia de dos síndromes de origen genético en un solo paciente es un evento infrecuente. Ante esta situación clínica, es necesario distinguir los signos clínicos más característicos de cada entidad con ...

    • Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Zarante Montoya, Ignacio (2007)
      Se presenta un caso clínico con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IVa y se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos dela enfermedad y su manejo clínico en el ámbito de la prevención de complicaciones

    • Rotavirus vaccines : recent developments and future considerations 

      Angel Uribe, Juanita; Franco Cortes, Manuel Antonio; Greenberg, Harry B.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana (2007)

    • Expresión de marcadores en células dendríticas de pacientes chagásicos crónicos estimuladas con la proteína KMP-11 y el péptido K1 de Trypanosoma cruzi 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Santander, Sandra Paola; Cuéllar Ávila, Adriana; Thomas, María del Carmen; Guzmán, Fanny; Gómez Gutiérrez, Alberto; López, Manuel Carlos; Puerta Bula, Concepción (2007)
      Introducción. La proteína de membrana 11 de kinetoplástidos, KMP-11, de Trypanosoma cruzi induce inmunidad humoral y celular en ratones capaz de conferir protección frente al reto con el parásito. Objetivo. Determinar la ...

    • Malformación adenomatosa quística pulmonar. Reporte de un caso y revisión de la literatura 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Fernández, Nicolás; Zarante, Ignacio (2007)
      Paciente nacido vivo de sexo masculino a quien se le hace diagnóstico prenatal mediante ecografía de malformación adenomatosa quística pulmonar (MAQP). Al momento del nacimiento presenta dificultad respiratoria y neumotórax ...

    • AURKA F31I Polymorphism and Breast Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers : A Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 Study 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Couch, Fergus J; Sinilnikova, Olga; Vierkant, Robert A.; Pankratz, V. Shane; Fredericksen, Zachary S.; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Coupier, Isabelle; Hughes, David; Hardouin, Agnès; Berthet, Pascaline; Peock, Susan; Cook, Margaret; Baynes, Caroline; Hodgson, Shirley; Morrison, Patrick J.; Porteous, Mary E.; Jakubowska, Anna; Lubinski, Jan; Gronwald, Jacek; Spurdle, Amanda B.; Schmutzler, Rita; Versmold, Beatrix; Engel, Christoph; Meindl, Alfons; Sutter, Christian; Horst, Jurgen; Schaefer, Dieter; Offit, Kenneth; Kirchhoff, Tomas; Andrulis, Irene L.; Ilyushik, Eduard; Glendon, Gordon; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P.G.; Vasen, Hans F.A.; Borg, Ake; Backenhorn, Katja; Struewing, Jeffery P.; Greene, Mark H.; Neuhausen, Susan L.; Rebbeck, Timothy R.; Nathanson, Katherine; Domchek, Susan; Wagner, Theresa; Garber, Judy E.; Szabo, Csilla; Zikan, Michal; Foretova, Lenka; Olson, Janet E.; Sellers, Thomas A.; Lindor, Noralane; Nevanlinna, Heli; Tommiska, Johanna; Aittomaki, Kristiina; Hamann, Ute; Rashid, Muhammad; Torres Lopez, Diana María; Simard, Jacques; Durocher, Francine; Guenard, Frederic; Lynch, Henry T.; Isaacs, Claudine; Weitzel, Jeffrey; Olopade, Olufunmilayo I.; Narod, Steven; Daly, Mary B.; Godwin, Andrew K.; Tomlinson, Gail; Easton, Douglas F.; Chenevix-Trench, Georgia; Antoniouon, Antonis C. (2007)

    • Cuatro epónimos en la Facultad de Ciencias : Félix Restrepo, Carlos Ortiz, Ángel Valtierra y Jesús Emilio Ramírez 

      Gómez Gutiérrez, Alberto; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana (2007)
      Antes de convertirse en referencia toponímica en el campus de nuestra universidad, Félix Restrepo, Carlos Ortiz, Ángel Valtierra y Jesús Emilio Ramírez fueron referencia de vida académica, hitos de la inteligencia jesuita. ...

    • De vacunas y seroterapias : fundamentos de una ciencia que llegó a tener veintisiete premios Nobel en el siglo XX 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto (2007)
      La Inmunología se forjó a partir de los trabajos pioneros descritos en este artículo, correspondientes a los cinco primeros premios Nobel relacionados con esta ciencia y de otros hallazgos de científicos especialmente ...

    • A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Cox, Angela; Dunning, Alison M.; Garcia-Closas, Montserrat; Balasubramanian, Sabapathy; Reed, Malcolm W. R.; Pooley, Karen A.; Scollen, Serena; Baynes, Caroline; Ponder, Bruce A. J.; Chanock, Stephen; Lissowska, Jolanta; Brinton, Louise; Peplonska, Beata; Southey, Melissa C.; Hopper, John L.; McCredie, Margaret R. E.; Giles, Graham G.; Fletcher, Olivia; Johnson, Nichola; dos Santos Silva, Isabel; Gibson, Lorna; Bojesen, Stig E.; Nordestgaard, Børge G.; Axelsson, Christen K.; Torres, Diana; Hamann, Ute; Justenhoven, Christina; Brauch, Hiltrud; Chang-Claude, Jenny; Kropp, Silke; Risch, Angela; Wang-Gohrke, Shan; Schürmann, Peter; Bogdanova, Natalia; Dörk, Thilo; Fagerholm, Rainer; Aaltonen, Kirsimari; Blomqvist, Carl; Nevanlinna, Heli; Seal, Sheila; Renwick, Anthony; Stratton, Michael R.; Rahman, Nazneen; Sangrajrang, Suleeporn; Hughes, David; Odefrey, Fabrice; Brennan, Paul; Spurdle, Amanda B.; Chenevix-Trench, Georgia; The Kathleen Cunningham Foundation Consortium for Research into Familial Breast Cancer; Beesley, Jonathan; Mannermaa, Arto; Hartikainen, Jaana; Kataja, Vesa; Kosma, Veli-Matti; Couch, Fergus J.; Olson, Janet E.; Goode, Ellen L.; Broeks, Annegien; Schmidt, Marjanka K.; Hogervorst, Frans B. L.; Veer, Laura J. Van't; Kang, Daehee; Yoo, Keun-Young; Noh, Dong-Young; Ahn, Sei-Hyun; Wedrén, Sara; Hall, Per; Low, Yen-Ling; Liu, Jianjun; Milne, Roger L.; Ribas, Gloria; Gonzalez-Neira, Anna; Benitez, Javier; Sigurdson, Alice J.; Stredrick, Denise L.; Alexander, Bruce H.; Struewing, Jeffery P.; Pharoah, Paul D. P.; Easton, Douglas F.; Breast Cancer Association Consortium (2007-02-11)

    • Biological relationship between Central and South American chibchan speaking populations : evidence from mtDNA 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Melton, Phillip E.; Briceno Balcazar, Ignacio; Gómez Gutiérrez, Alberto; Devor, Eric J.; Bernal Villegas, Jaime E.; Crawford, M. H. (2007-03-05)

    • La formación ética de los estudiantes de Medicina: la brecha entre el currículo formal y el currículo oculto 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Díaz Amado, Eduardo (2007-03-07)
      Tomar decisiones acertadas desde el punto de vista ético-moral en medicina es un asunto complejo y aprender a hacerlo debe constituir uno de los objetivos del entrenamiento medico. Una forma de contribuir a lograrlo es ...

    • Interaction of rotavirus with human peripheral blood mononuclear cells : plasmacytoid dendritic cells play a role in stimulating memory rotavirus specific T cells in vitro 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Mesa Villanueva, Martha Cecilia; Rodríguez Camacho, Luz Stella; Franco Cortés, Manuel Antonio; Ángel Uribe, Juanita (2007-05-11)

    • High proportion of BRCA1/2 founder mutations in Hispanic breast/ovarian cancer families from Colombia 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Torres López, Diana María; Rashid, Muhammad Usman; Gil Laverde, Fabian Armando; Umaña Muñoz, Ángela; Ramelli Prati, Giancarlo; Robledo Abad, José Fernando; Tawil Moreno, Mauricio; Torregrosa Almonacid, Lilian; Briceño Balcazar, Ignacio; Hamann, Ute (2007-06)

    • Identification of a novel mutation in the enamalin gene in a family with autosomal-dominant amelogenesis imperfecta 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gutierrez Prieto, Sandra Janeth; Chaves Clavijo, Margarita; Torres López, Diana María; Briceno Balcazar, Ignacio (2007-06)

    • Evaluation of circulating intestinally committed memory B cells in children vaccinated with attenuated human rotavirus vaccine 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Rojas Vasquez, Olga Lucía; Caicedo Ramírez, Liliana Ivonne; Guzmán, Carolina; Rodríguez Camacho, Luz Stella; Castañeda, Javier; Uribe, Liliana; Andrade, Yohanna; Pinzón, Ricardo; Narváez Rojas, Carlos Fernando; Lozano, Juan Manuel; De Vos, Beatrice; Franco Cortés, Manuel Antonio; Ángel Uribe, Juanita (2007-06)

    • Complejo agnatia holoprosencefalia : informe de caso 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Prieto Rivera, Juan Carlos (2007-09)
      Se presenta un caso de complejo agnatia holoprosencefalia y se realiza una revisión de la literatura, en relación con la compleja etiología genética y embriológica de este conjunto de malformaciones mayores de la cara y ...

    • Detección de anomalías congénitas en 12.760 nacimientos de tres hospitales en la ciudad de Bogotá, Colombia 2004-2005 mediante ecografía prenatal 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez-Ruiz, Juan Camilo; Fernández, Nicolás; Páez, Paola; Zarante, Ignacio Manuel (2007-09)
      Objetivos: determinar la frecuencia de las alte raciones congénitas que son detectadas en forma prenatal, utilizando la ecografía como método diagnóstico. Métodos: estudio de casos y controles basado en ...

    • Functional dysregulation of dendritic cells in patients with papular urticaria caused by fleabite 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Cuellar Ávila, Adriana; García, Elizabeth; Rodríguez, Adriana; Halpert, Evelyne; Gómez Gutiérrez, Alberto (2007-11)

    • Deafness on the island of Providencia - Colombia : different etiology, different genetic counseling 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Lattig, María Claudia; Gélvez Moyano, Nancy Yaneth; Plaza, Silvia; Uribe, JL; Salvatierra, I; Bernal Villegas, Jaime E.; Tamayo Fernández, Martha Lucia (2008)