Listar Artículos por autor "Acosta Guio, Johanna Carolina"
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Acondrogénesis tipo IA : reporte de caso
Acosta Guio, Johanna Carolina; Olaya-C., Mercedes; Zarante, Ignacio (2011-06-01)La condrogénesis tipo IA (#MiM 200600) es una rara y letal displasia esquelética, caracterizada por un grave retardo de la osificación, con modo de herencia autosómico recesivo. hasta el momento se desconocen ... -
Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria
López, Greizy; Castro, Derly; Prieto, Juan Carlos; Bermúdez, Marta Cecilia; Tamayo, Marta L.F.; Gélvez, Nancy; Acosta Guio, Johanna Carolina (2016-04-05) -
Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia : impacto médico y social
Acosta Guio, Johanna Carolina; Zarante, Ignacio (2015-08-08)Objetivo: analizar los grados de discapacidad y las implicaciones médicas, sociales y económicas de las anomalías congénitas y las enfermedades genéticas en los pacientes de consulta de genética médica de un hospital de ... -
Cutis laxa autosómica recesiva asociada a contracturas : reporte de caso
Acosta Guio, Johanna Carolina; Suárez Obando, Fernando (2011-09)En la dermatología, el cutis laxa conforma un raro y heterogéneo grupo de enfermedades cutáneas, caracterizadas por la pérdida progresiva de la elasticidad en la piel, mostrando una apariencia de envejecimiento prematuro ... -
Descripción de la muestra del banco de ADN de recién nacidos con malformaciones congénitas
Zarante Montoya, Ignacio Manuel; Palacios, Ana María; Henao Mejía, Juanita; Ayala Ramírez, Paola Andrea; Salazar Salazar, Marleny; Acosta Guio, Johanna Carolina; Gordillo González, Gisel; López Gutiérrez, Catalina; Cadena, Paola (2009-06-11)Objetivos. Este artículo describe una muestra de recién nacidos con malformaciones congénitas a quienes se les tomó muestra de mucosa oral mediante la técnica de hisopado bucal. Se hizo lo anterior con el fin de generar ... -
Distrofia muscular congénita : reporte de caso y revisión de la literatura
Acosta Guio, Johanna Carolina; Zarante Montoya, Ignacio Manuel (2010-11-01)Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide ... -
Heterogeneidad clínica y mutacional en pacientes colombianos con Pelizaeus Merzbacher
Velasco Parra, Harvy Mauricio; Maradei Anaya, Silvia Juliana; Acosta Guio, Johanna Carolina; Arteaga Díaz, Clara Eugenia; Prieto Rivera, Juan Carlos (2018-06-29)Descripción del caso: La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una leucodistrofia ligada al X que causa encefalopatía espástica crónica en la infancia. Su etiología es genética, por duplicaciones u otros trastornos de la ... -
Hipoplasia dérmica focal (Síndrome de Goltz) : amplia variabilidad fenotípica
Acosta Guio, Johanna Carolina; Motta Beltrán, Adriana; Prieto Rivera, Juan Carlos (2009)La hipoplasia dérmica focal (MIM# 305600), también llamada hipoplasia mesoectodérmica, es una rara entidad genética con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X. Principalmente compromete piel, sistema ... -
Molecular findings of colombian patients with type VI mucopolysaccharidosis (Maroteaux-Lamy syndrome)
Giraldo Ospina, Gustavo Adolfo; Ayala Ramirez, Paola Andrea; Prieto Rivera, Juan Carlos; Garcia Robles, Reggie; Acosta Guio, Johanna Carolina (2016) -
Mucolipidosis tipo II-enfermedad de células de inclusión
Acosta Guio, Johanna Carolina; Ayala Ramirez, Paola Andrea; Suarez Obando, Fernando; Bermudez De Rincon, Martha Cecilia (2012-02) -
Síndrome de Rothmund-Thomson tipo I : comunicación de un caso en población colombiana y revisión de la literatura
Zarante, Ana María; Suárez Obando, Fernando; Acosta Guio, Johanna Carolina (2013-12)El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una genodermatosis autosómica recesiva, que se presenta con poiquilodermia congénita, causada por mutaciones en el gen RECQL4. La poiquilodermia congénita se caracteriza por erupción ...