Recent Submissions

  • Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies 

    Glinton, Kevin E.; Hurst, Anna C. E.; Bowling, Kevin M.; Cristian, Ingrid; Haynes, Devon; Adstamongkonkul, Dusit; Schnappauf, Oskar; Beck, David B.; Brewer, Carole; Parikh, Aditi Shah; Shinde, Deepali N.; Donaldson, Alan; Brautbar, Ariel; Koene, Saskia; Haeringen, Arie van; Piton, Amélie; Capri, Yline; Furlan, Margherita; Gardella, Elena; Møller, Rikke Steensbjerre; de Beek, Irma van; Zuurbier, Linda; Lakeman, Phillis; Bayat, Allan; Martinez, Julian; Signer, Rebecca; Torring, Pernille M.; Engelund, Morten Buch; Gripp, Karen W.; Amlie-Wolf, Louise; Henderson, Lindsay B.; Midro, Alina T.; Tarasów, Eugeniusz; Stasiewicz-Jarocka, Beata; Moskal-Jasinska, Diana; Vos, Paul; Boschann, Felix; Stoltenburg, Corinna; Puk, Oliver; Lise Mero, Inger; Lossius, Kristine; Mignot, Cyril; Keren, Boris; Acosta Guio, Johanna C.; Briceno Balcazar, Ignacio; Gómez-Gutiérrez, Alberto; Yang, Yaping; Stankiewicz, Pawel; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana (2021-01-12)
  • Imbabura and Chimborazo at the cradle of biogeography in the South American Andes 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto (2020-10-22)
  • Surgery through time. Saturn extract : an 18th century medical prescription 

    Gómez, Lina A.; Tuta-Quintero, Eduardo; Briceño-Balcázar, Ignacio; García, Angélica; Martínez-Lozano, Julio; Gómez-Gutiérrez, Alberto; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana (2020-09-15)
    Objetivo: Analizar una receta médica del siglo XVIII en el Nuevo Reino de Granada, hoy República de Colombia, utilizada para el tratamiento de las lesiones de tejidos blandos, específicamente heridas y úlceras en la ...
  • Characterization of risk factors for neural tube defects : a case-control study in Bogota and Cali, Colombia, 2001-2018 

    Salazar-Reviakina, Alexander; Sierra-Bretón, Manuela; Rumbo, Jose; Madariaga, Ithzayana; Tovar, Catherin; Uribe, Mateo; Sequera, Carolina; Rodríguez, Catherin; Holguín, Jorge; Sarmiento, Karen; Hurtado-Villa, Paula; Zarante Montoya, Ignacio Manuel (2020-11-22)
  • Description and results of birth defects surveillance and follow-up programs in Bogotá and Cali, Colombia, 2002-2019 

    Zarante Montoya, Ignacio Manuel; Carreño‐Martinez, Angie Carolina; Ibañez, Lina Maria; Gracia, Gloria; Blandón, Esperanza; Perez, Gladys; Holguín, Jorge; Hurtado‐Villa, Paula (2020-12-21)
  • Genetic analysis of pre-Columbian human remains from Lower Magdalena suggests a migratory route and matrilineal genetic continuity in Northern South America 

    Noguera-Santamaría, María Claudia; Rivera-Sandoval, Javier; Martín, Juan Guillermo; Briceño-Balcázar, Ignacio; Gómez-Gutiérrez, Alberto (2020-09-30)
    El análisis del ADN en restos de poblaciones prehispánicas ha permitido aproximarse al origen genético de una proporción importante de los habitantes de la actual Colombia. Los resultados arqueológicos de la ...
  • Encuentros de Francisco de Paula Santander con Alexander von Humboldt y otros científicos en Berlín y París : 1830 

    Gómez-Gutiérrez, Alberto (2020-09-29)
    Francisco de Paula Santander arribó a París el miércoles 17 de febrero de 1830, un año, tres meses y dos días después de sufrir traslados heteróclitos y estadías improvisadas en medio de su destierro de Colombia,1 ...
  • Anti-carbamylated protein and peptide antibodies as potential inflammatory joint biomarkers in the relatives of rheumatoid arthritis patients 

    Chila-Moreno, Lorena; Rodríguez Camacho, Luz-Stella; Bautista-Molano, Wilson; Bello-Gualtero, Juan-Manuel; Ramos-Casallas, Alejandro; Romero-Sánchez, Consuelo (2020-09-07)
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  • Cartas a Caldas 

    Gómez-Gutiérrez, Alberto (2020-12-05)
    Con frecuencia los epistolarios históricos consisten en antologías parciales que presentan únicamente las cartas de uno de los corresponsales, al no disponer de la contraparte. Es el caso de lo que los académicos Alfredo ...
  • De pandemias e infodemias 

    Gómez-Gutiérrez, A (2020-08-27)
    Termina un año que será inolvidable: año bisiesto en el calendario gregoriano, año de la rata en el calendario chino, año 5780-5781 en el calendario hebreo. Un ciclo más en torno al Sol, que otras culturas habrán integrado ...
  • Una mirada histórica a la menstruación a través de una receta médica del siglo xix en el Nuevo Reino de Granada 

    Tuta-Quintero, E; Martínez-Lozano, J.C; Briceno-Balcázar, I; Salas-Damiani, C; Gómez-Gutiérrez, A; Cuevas-Marín, R (2020-07-17)
    La menstruación ha tenido diferentes significados en diversas culturas a lo largo de la historia. Desde Regnier de Graaf en el siglo xvii hasta la fecha, pasando por la médica norteamericana Mary Putnam Jacobi a finales ...
  • De curandis hominum morbis : una receta médica del siglo XVIII para el sarampión y las viruelas en el Nuevo Reino de Granada 

    Lozano, Alejandra; Martínez, Julio César; Uribe, Jorge; Gómez Gutiérrez, Alberto; Figueredo, Sneider Alberto; Briceño-Balcázar, Ignacio (2020-09-01)
    En el Archivo Histórico de la Biblioteca “Octavio Arizmendi Posada” de la Universidad de La Sabana, se encuentra una colección de más de un centenar de recetas médicas de finales del siglo XVIII donadas por el presbítero ...
  • A multi-country study of prevalence and early childhood mortality among children with omphalocele 

    N. Nembhard, Wendy; H. Bergman, Jorieke E.; D. Politis, Maria; Arteaga-Vázquez, Jazmín; Bermejo-Sánchez, Eva; A. Canfield, Mark; D. Cragan, Janet; Dastgiri, Saeed; K. de Walle, Hermien E; L. Feldkamp, Marcia; Nance, Amy; Gatt, Miriam; Groisman, Boris; Hurtado-Villa, Paula; Kallén, Kärin; Landau, Danielle; Lelong, Nathalie; Lopez-Camelo, Jorge; Martinez, Laura; Morgan, Margery; Pierini, Anna; Rissmann, Anke; Šípek, Antonin; Szabova, Elena; Tagliabue, Giovanna; Wertelecki, Wladimir; Zarante Montoya, Ignacio Manuel; K. Bakker, Marian; Kancherla, Vijaya; Mastroiacovo, Pierpaolo (2020-10-17)
  • Formulación para reducir las palpitaciones cardiacas, una receta médica de mediados del siglo XVIII en el Nuevo Reino de Granada 

    Uribe-Vergara, Jorge; Briceño-Balcázar, Ignacio; Martínez-Lozano, Julio C; Pacheco-Cuentas, Carlos; Tuta-Quintero, Eduardo; Rueda-Rodríguez, Alejandro; Gómez-Gutiérrez, Alberto (2020-05-30)
    A lo largo de la historia, el ser humano ha utilizado plantas para prevenir, aliviar y curar enfermedades. Cabe destacar que durante mucho tiempo se desconoció el mecanismo por el cual su uso era beneficioso, lo que hacía ...
  • De curandis hominum morbis : una receta médica del siglo XVIII para el manejo de la apoplejía por medio de álkali volátil en el nuevo reino de Granada 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Tuta Quintero, Eduardo; Briceño Balcázar, Ignacio; Martínez Lozano, Julio César; Rueda Rodriguez, Alejandro; Gómez Gutiérrez, Alberto (2020-07-28)
    boticarios, barberos, médicos y protomédicos, es consecuencia de la experiencia de individuos anónimos de las poblaciones locales, que fueron capaces de percibir directamente en la naturaleza elementos útiles a la terapia, ...
  • El guaco : un agente vegetal utilizado en el Nuevo Reino de Granada contra los síntomas generados por afecciones del sistema músculo-esquelético 

    Tuta-Quintero, Eduardo; Uribe-Vergara, Jorge; Martínez-Lozano, Julio César; Mora-Karam, Claudia; Gómez-Gutiérrez, Alberto; Briceño-Balcázar, Ignacio; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana (2021)
    Objetivo Contextualizar una receta médica de comienzos del siglo xix en el Nuevo Reino de Granada, en la cual se prescribe el guaco para disminuir síntomas generados por afecciones del sistema músculo-esquelético. De igual ...
  • MYT1 role in the microtia-craniofacial microsomia spectrum 

    V. Luquetti1, Daniela; L. Heike, Carrie; Zarante Montoya, Ignacio Manuel; E. Timms, Andrew; Gustafson, Jonas; Pachajoa, Harry; Porras-Hurtado, Gloria L; Ayala-Ramirez, Paola Andrea; Duenas-Roque, Milagros M; Jimenez, Natalia; M. Ibanez, Lina; Hurtado-Villa, Paula; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana (2020-09-01)
  • Risk factors for congenital heart disease : a case-control study 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Giraldo Grueso, Manuel; Zarante Montoya, Ignacio Manuel; Mejía Grueso, Alejandro; Gracia, Gloria (2019-11-06)
    Objetivos investigar la prevalencia y los factores de riesgo en recién nacidos con cardiopatías congénitas. Métodos este estudio caso control incluyó 234.386 nacimientos desde enero del 2006 hasta junio del 2013, los ...
  • New findings in disorders of sex development : role of DMRT3 and OAS3 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Rojas Moreno, Adriana Patricia; Manotas Ahumada, María Carolina (2020-06-09)
  • Control epigenético en la transición epitelio-mesénquima 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Bernal Forigua, Camila; Otalora Otalora, Beatriz Andrea; González Cubides, Daniel Mauricio; Bermudez Liscano, Litzy Gisella; Montoya Estupiñan, Christian Fernando; Valderrama Alvarez, Andrea; Oñate Esteban, Cristina; Niederbacher Pinzon, Nicolas Felipe; Pinzón, María José; Camero, Carlos; García Lamus, Francisco Javier; Grajales Urrego, Diana Marcela; Sanchez Velasquez, Paula Andrea; Castillo, Cathalina; Cañas Arboleda, Alejandra; Rojas Moreno, Adriana Patricia (2019-12-16)
    El proceso de transición epitelio-mesénquima (TEM) permite que una célula epitelial, de manera temporal, adquiera un fenotipo mesenquimal como respuesta a un estímulo interno o externo. Este proceso se caracteriza por ...

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