ListarRevistas Científicas Pontificia Universidad Javeriana por tema "genética humana; mutación; pérdida auditiva sensorineural; pruebas genéticas; sordera;"

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    • Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica 

      Morales Ortíz, Lisbeth; Pontificia Universidad Javeriana; Gelvez Moyano, Nancy; Pontificia Universidad Javeriana; Urrego, Luisa Fernanda; Pontificia Universidad Javeriana; Leiva, María Fernanda; Universidad de Santander; Tamayo Fernández, Marta L.; Fundación Oftalmológica Nacional (FON) (Pontificia Universidad Javeriana, 2012-02-12)
      Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados ...