Colecciones Pontificia Universidad Javeriana

Recent Submissions

  • Análisis descriptivo de los niveles de homocisteína, polimorfismos C699T, C1080T y 844Ins68pb de la CBS, C677T de la MTHFR y otros factores de riesgo cardiovascular en una población colombiana con síndrome coronario agudo 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Prieto Sarmiento, Karol Mildred; García Robles, Reggie; Bernal Villegas, Jaime Eduardo; Bermúdez de Rincón, Martha Cecilia (2009-06-12)
    La enfermedad cardiovascular es la primera causa de muerte en el mundo occidental. Por esta razón, es necesario describir los factores de riesgo conocidos, al igual que los factores genéticos, nutricionales y ambientales ...

  • Epidemiological characterization of ophidian accidents in a Colombian tertiary referral hospital. Retrospective study 2004-2014 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Sarmiento Acuña, Karen Solanyi; Torres Jiménez, Ivonne Andrea; Ríos Rosado, Elsa Carolina; Suárez Obando, Fernando; Guerra Torres, Mariana Graciela; Zapata Acevedo, Carlos Manuel (2017-04-23)
    Introducción. En Colombia se presentan 5 000 casos de ofidismo anuales, un problema de salud pública que por manejo inadecuado provoca mortalidad en el 8% de los casos y discapacidad en el 10%. Objetivo. Describir las ...

  • Inherited variants in the inner centromere protein (INCENP) gene of the chromosomal passenger complex contribute to the susceptibility of ER-negative breast cancer 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Tórres López, Diana María; Kabisch, Maria; Bermejo, Justo Lorenzo; Duennebier, Thomas; Ying, Shibo; Michailidou, Kyriaki; Bolla, Manjeet K.; Wang, Qin; Dennis, Joe; Shah, Mitul; Perkins, Barbara J.; Czene, Kamila; Darabi, Hatef; Eriksson, Mikael; Bojesen, Stig Egil; Nordestgaard, Borge G.; Nielsen, Sune Fallgaard; Flyger, Henrik; Lambrechts, Diether; Neven, Patrick; Peeters, Stephanie; Weltens, Caroline; Couch, Fergus J.; Olson, Janet E.; Wang, Xianshu; Purrington, Kristen; Rudolph, Anja; Seibold, Petra; Peto, Julian; Johnson, Nichola; Fletcher, Olivia; Nevanlinna, Heli; Muranen, Taru Annika; Aittomaki, Kristiina; Blomqvist, Carl; Schmidt, Marjanka K.; Broeks, Annegien; Cornelissen, Sten; Hogervorst, Frans B. L.; Li, Jingmei; Brand, Judith S.; Humphreys, Keith; Guenel, Pascal; Truong, Therese; Menegaux, Florence; Sanchez, Marie; Burwinkel, Barbara; Marme, Frederik; Yang, Rongxi; Bugert, Peter; Gonzalez-Neira, Anna; Benitez, Javier; Zamora Auñón, María del Pilar; Arias Perez, Jose Ignacio; Cox, Angela; Cross, Simon S.; Reed, Malcolm W. R.; Andrulis, Irene L.; Knight, Julia Alexandra; Glendon, Gord; Tchatchou, Sandrine; Sawyer, Elinor J.; Tomlinson, Ian; Kerin, Michael J.; Miller, Nicola; Haiman, Christopher A.; Schumacher, Fredrick; Henderson, Brian E.; Le Marchand, Loic; Lindblom, Annika; Margolin, Sara; Hooning, Maartje J.; Hollestelle, Antoinette; Kriege, Mieke; Koppert, Linetta B.; Hopper, John L.; Southey, Melissa C.; Tsimiklis, Helen; Apicella, Carmel; Slettedahl, Seth Seth; Toland, Amanda E.; Vachon, Celine; Yannoukakos, Drakoulis; Giles, Graham G.; Milne, Roger L.; McLean, Catriona; Fasching, Peter A.; Ruebner, Matthias; Ekici, Arif Bülent; Beckmann, Matthias W.; Brenner, Hermann; Dieffenbach, Aida Karina; Arndt, Volker; Stegmaier, Christa; Ashworth, Alan; Orr, Nicholas; Schoemaker, Minouk J.; Swerdlow, Anthony; Figueroa, Jonine; Chanock, Stephen Jacob; Lissowska, Jolanta; Goldberg, Mark S.; Labreche, France; Dumont, Martine; Winqvist, Robert; Pylkas, Katri; Grip, Mervi; Brauch, Hiltrud; Bruening, Thomas; Chang Claude, Jenny; Flesch Janys, Dieter; dos Santos Silva, Isabel; Garcia Closas, Montserrat; Jukkola Vuorinen, Arja; Ko, Yon-Dschun; Radice, Paolo; Peterlongo, Paolo; Scuvera, Giulietta; Fortuzzi, Stefano; Bogdanova, Natalia; Doerk, Thilo; Mannermaa, Arto; Kataja, Vesa; Kosma, Veli-Matti; Hartikainen, Jaana M.; Devilee, Peter; Tollenaar, Robert A. E. M.; Seynaeve, Caroline; Van Asperen, Christi J.; Jakubowska, Anna; Lubinski, Jan; Jaworska Bieniek, Katarzyna; Durda, Katarzyna; Zheng, Wei; Shrubsole, Martha J.; Cai, Qiuyin; Anton Culver, Hoda; Kristensen, Vessela; Bacot, Francois; Tessier, Daniel C.; Vincent, Daniel; Luccarini, Craig; Baynes, Caroline; Ahmed, Shahana; Maranian, Mel; Simard, Jacques; Chenevix Trench, Georgia; Hall, Per; Pharoah, Paul D. P.; Dunning, Alison M.; Easton, Douglas F.; Hamann, Ute (2015-01-13)

  • Perinatal mortality associated with congenital defects of the central nervous system in Colombia, 2005-2014 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Sierra Breton, Maria Manuela; Rumbo Romero, Jose Alejandro; Salazar Reviakina, Alexander; Sarmiento Acuña, Karen Solanyi; Suárez Obando, Fernando; Zarante Montoya, Ignacio Manuel (2019-03-29)

  • Risk factors associated with congenital defects that alter hearing or vision in children born in the city of Bogotá between 2002 and 2016 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Manotas, María Carolina; Sarmiento Acuña, Karen Solanyi; Ibañez Morantes, Alba Carolina; Suárez Obando, Fernando; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth; López Leal, Greizy; Ayala Ramírez, Paola Andrea; Ángel Uribe, Juanita; Prieto Rivera, Juan Carlos; Tamayo, Nathalie; Puentes, Santiago; Rodríguez, Catherine; Tamayo Fernández, Martha Lucia; Zarante Montoya, Ignacio Manuel (2019-07-19)

  • Rotavirus immune responses and correlates of protection 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ángel Uribe, Juanita; Franco Cortés, Manuel Antonio; Greenberg, Harry B. (2012-06-05)

  • Novel homozygous mutation in a colombian patient with persistent müllerian duct syndrome : expanded phenotype 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; García Acero, Mary Alexandra; Moreno Niño, Olga Maria; Gutiérrez Escobar, Andrés; Sánchez Basto, Catalina; Cataño Cataño, Juan Guillermo; Suárez Obando, Fernando; Rojas Moreno, Adriana Patricia (2019-03-17)

  • ¿Qué pasa con el periodismo en Colombia? ¿Ha perdido su credibilidad? 

    Pontificia Universidad Javeriana. Rectoría. Oficina de Comunicación (Pontificia Universidad Javeriana, RCN Radio, 2020-02-24)
    Análisis con José Vicente Arizmendi, director de Javeriana Estéreo.

  • Heterogeneidad de las células B de memoria IgM humanas 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ángel Uribe, Juanita (2016-02-01)
    El origen, la función y el repertorio de las células B de memoria IgM humanas (caracterizadas por ser positivas para CD27 IgM e IgD) son controvertidos, y se ha propuesto que esta población es heterogénea. Aunque algunas ...

  • Valor genómico de la isocitrato-deshidrogenasa (IDH1/2) en el origen y progresión de los gliomas (OncolGroup) 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Cardona Zorrilla, Andrés Felipe; Ortiz Gómez, León Dario; Reveiz, Ludovic; Otero Bernal, Jorge Miguel; Serrano Gómez, Silvia Juliana; Carranza Isaza, Hernán; Vargas Baez, Carlos Alberto; Castro Espinoza, Carlos José; Torres López, Diana María; Balaña Quintero, María Carmen (2010-03-01)
    Las mutaciones heterocigotas del gen que codifica la isocitrato deshidrogenasa (IDH) ocurren con relativa frecuencia en los gliomas; sin embargo, su relevancia durante el desarrollo tumoral es desconocida. Estas alteraciones ...

  • Diversidad del ADN mitocondrial en restos óseos prehispánicos asociados al Templo del Sol en los Andes orientales colombianos 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Romero Murillo, Liza María; Silva Montaña, Victoria Margarita; Zea Montoya, Sara; Usaquén Martínez, William; Briceño Balcázar, Ignacio; Gómez Gutiérrez, Alberto; Rodríguez Cuenca, José Vicente; Casas Vargas, Lilian Andrea (2017-03-01)
    Introducción. El ADN antiguo que se extrae de los restos óseos humanos permite analizar la composición genética de las poblaciones precolombinas y determinar las dinámicas poblacionales que dieron origen a la diversidad ...

  • Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Shearer, Aiden Eliot; Eppsteiner, Robert; Booth, Kevin; Ephraim, Sean; Gurrola, José; Simpson, Allen; Black Ziegelbein, Ann; Swati, Joshi; Ravi, Harini; Giuffre, Angelica; Happe, Scott; Hildebrand, Michael; Azaiez, Hela; Bayazit, Yildirim; Erdal, Mehmet Emin; López Escamez, José Antonio; Gazquez, Irene; Tamayo Fernández, Marta Lucía; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth; López Leal, Greizy; Jalas, Chaim; Ekstein, Josef; Yang, Tao; Usami, Shin-Ichi; Kahrizi, Kimia; Bazazzadegan, Niloofar; Najmabadi, Hossein; Scheetz, Todd; Braun, Terry; Casavant, Thomas; LeProust, Emily; Smith, Richard (2014-10-02)

  • Clinical and epidemiologic description of orofacial clefts in Bogota and Cali, Colombia, 2001-2015 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Sarmiento Acuña, Karen Solanyi; Hurtado Villa, Paula Margarita; Zarante Montoya, Ignacio Manuel; Valencia, S.; Gracia, G. (2018)

  • Fine-scale mapping of 8q24 locus identifies multiple independent risk variants for breast cancer 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Shi, Jiajun; Zhang, Yanfeng; Zheng, Wei; Michailidou, Kyriaki; Ghoussaini, Maya; Bolla, Manjeet K.; Wang, Qin; Dennis, Joe; Lush, Michael; Milne, Roger L.; Shu, Xiao-Ou; Beesley, Jonathan; Kar, Siddhartha; Andrulis, Irene L.; Beckmann, Matthias W.; Anton-Culver, Hoda; Arndt, Volker; Zhao, Zhiguo; Guo, Xingyi; Benítez, Javier; Beeghly-Fadiel, Alicia; Blot, William; Bogdanova, Natalia V.; Bojesen, Stig Egil; Brauch, Hiltrud; Brenner, Hermann; Brinton, Louise A.; Broeks, Annegien; Bruning, Thomas; Burwinkel, Barbara; Cai, Hui; Canisius, Sander; Chang-Claude, Jenny; Cho, Ji-Yeob; Couch, Fergus J.; Cox, Angela; Cross, Simon S.; Czene, Kamila; Darabi, Hatef; Darabi, Hatef; Devilee, Peter; Droit, Arnaud; Dork, Thilo; Fasching, Peter A.; Fletcher, Olivia; Flyger, Henrik; Fostira, Florentia; Gaborieau, Valerie; Garcıa-Closas, Montserrat; Giles, Graham G.; Grip, Mervi; Guenel, Pascal; Haiman, Christopher A.; Hamann, Ute; Hartman, Mikael; Miao, Hui; Hollestelle, Antoinette; Hopper, John L.; Chia-Ni, Hsiung; kConFab Investigators; Ito, Hidemi; Jakubowska, Anna; Johnson, Nichola; Torres López, Diana María; Kabisch, Maria; Kang, Daehee; Khan, Sofia; Knight, Julia Alexandra; Kosma, Veli-Matti; Lambrechts, Diether; Li, Jingmei; Lindblom, Annika; Lophatananon, Artitaya; Lubinski, Jan; Mannermaa, Arto; Manoukian, Siranoush; Le Marchand, Loic; Margolin, Sara (2016-04-18)

  • Clinical associations to abnormal umbilical cord length in Latin American newborns 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Olaya Contreras, Mercedes; Bernal Villegas, Jaime Eduardo (2015-06-11)

  • Sequence analysis of the DNA-repair gene rad51 in the tardigrades Milnesium cf. tardigradum, Hypsibius dujardini and Macrobiotus cf. harmsworthi 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Beltrán Pardo, Eliana Andrea; Jönsson, K. Ingemar; Wojcik, Andrzej; Haghdoost, Siamak; Bermúdez Cruz, Rosa María; Bernal Villegas, Jaime Eduardo (2013-05-03)

  • Evaluation of genetic and biochemical factors in patients with acute coronary syndrome 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Bastidas Viritch, Katerina; Botero Bermúdez, Mónica; Salamanca Ternera, María Lucia; Ayala Ramírez, Paola Andrea; García Robles, Reggie; Bermúdez de Rincón, Martha Cecilia (2017-08-31)
    Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte mundial y es un problema de salud pública en Colombia. De las enfermedades cardiacas relacionadas, el síndrome coronario agudo es el más ...

  • Caracterización genética de los primeros pobladores de los Andes nororientales en Colombia 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto (2017-11-01)
    A partir del hallazgo y el estudio de objetos minerales transformados por las comunidades que habitaron la cordillera Nororiental de los Andes en tiempos precolombinos, sus restos humanos pueden analizarse hoy con las ...

  • Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Morales Ortíz, Lisbeth Amparo; Gélvez Moyano, Nancy Yaneth; Urrego Duque, Luisa Fernanda; Leiva Durán, María Fernanda; Tamayo Fernández, Martha Lucía; Olarte Giraldo, Margarita María (2012-02-12)
    Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados ...

  • Urea cycle defects : early-onset disease associated with A208T mutation in OTC gene-expanding the clinical phenotype 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Sánchez Barbero, Ana Isabel; García Acero, Mary Alexandra; Suárez Obando, Fernando; Rincón Bolívar, Leidy Alejandra (2017-02-05)

View more