Colecciones Pontificia Universidad Javeriana

Recent Submissions

  • Novel homozygous mutation in a colombian patient with persistent müllerian duct syndrome : expanded phenotype 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; García Acero, Mary Alexandra; Moreno Niño, Olga Maria; Gutiérrez Escobar, Andrés; Sánchez Basto, Catalina; Cataño Cataño, Juan Guillermo; Suárez Obando, Fernando; Rojas Moreno, Adriana Patricia (2019-03-17)

  • ¿Qué pasa con el periodismo en Colombia? ¿Ha perdido su credibilidad? 

    Pontificia Universidad Javeriana. Rectoría. Oficina de Comunicación (Pontificia Universidad Javeriana, RCN Radio, 2020-02-24)
    Análisis con José Vicente Arizmendi, director de Javeriana Estéreo.

  • Heterogeneidad de las células B de memoria IgM humanas 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ángel Uribe, Juanita (2016-02-01)
    El origen, la función y el repertorio de las células B de memoria IgM humanas (caracterizadas por ser positivas para CD27 IgM e IgD) son controvertidos, y se ha propuesto que esta población es heterogénea. Aunque algunas ...

  • Valor genómico de la isocitrato-deshidrogenasa (IDH1/2) en el origen y progresión de los gliomas (OncolGroup) 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Cardona Zorrilla, Andrés Felipe; Ortiz Gómez, León Dario; Reveiz, Ludovic; Otero Bernal, Jorge Miguel; Serrano Gómez, Silvia Juliana; Carranza Isaza, Hernán; Vargas Baez, Carlos Alberto; Castro Espinoza, Carlos José; Torres López, Diana María; Balaña Quintero, María Carmen (2010-03-01)
    Las mutaciones heterocigotas del gen que codifica la isocitrato deshidrogenasa (IDH) ocurren con relativa frecuencia en los gliomas; sin embargo, su relevancia durante el desarrollo tumoral es desconocida. Estas alteraciones ...

  • Diversidad del ADN mitocondrial en restos óseos prehispánicos asociados al Templo del Sol en los Andes orientales colombianos 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Romero Murillo, Liza María; Silva Montaña, Victoria Margarita; Zea Montoya, Sara; Usaquén Martínez, William; Briceño Balcázar, Ignacio; Gómez Gutiérrez, Alberto; Rodríguez Cuenca, José Vicente; Casas Vargas, Lilian Andrea (2017-03-01)
    Introducción. El ADN antiguo que se extrae de los restos óseos humanos permite analizar la composición genética de las poblaciones precolombinas y determinar las dinámicas poblacionales que dieron origen a la diversidad ...

  • Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Shearer, Aiden Eliot; Eppsteiner, Robert; Booth, Kevin; Ephraim, Sean; Gurrola, José; Simpson, Allen; Black Ziegelbein, Ann; Swati, Joshi; Ravi, Harini; Giuffre, Angelica; Happe, Scott; Hildebrand, Michael; Azaiez, Hela; Bayazit, Yildirim; Erdal, Mehmet Emin; López Escamez, José Antonio; Gazquez, Irene; Tamayo Fernández, Marta Lucía; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth; López Leal, Greizy; Jalas, Chaim; Ekstein, Josef; Yang, Tao; Usami, Shin-Ichi; Kahrizi, Kimia; Bazazzadegan, Niloofar; Najmabadi, Hossein; Scheetz, Todd; Braun, Terry; Casavant, Thomas; LeProust, Emily; Smith, Richard (2014-10-02)

  • Clinical and epidemiologic description of orofacial clefts in Bogota and Cali, Colombia, 2001-2015 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Sarmiento Acuña, Karen Solanyi; Hurtado Villa, Paula Margarita; Zarante Montoya, Ignacio Manuel; Valencia, S.; Gracia, G. (2018)

  • Fine-scale mapping of 8q24 locus identifies multiple independent risk variants for breast cancer 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Shi, Jiajun; Zhang, Yanfeng; Zheng, Wei; Michailidou, Kyriaki; Ghoussaini, Maya; Bolla, Manjeet K.; Wang, Qin; Dennis, Joe; Lush, Michael; Milne, Roger L.; Shu, Xiao-Ou; Beesley, Jonathan; Kar, Siddhartha; Andrulis, Irene L.; Beckmann, Matthias W.; Anton-Culver, Hoda; Arndt, Volker; Zhao, Zhiguo; Guo, Xingyi; Benítez, Javier; Beeghly-Fadiel, Alicia; Blot, William; Bogdanova, Natalia V.; Bojesen, Stig Egil; Brauch, Hiltrud; Brenner, Hermann; Brinton, Louise A.; Broeks, Annegien; Bruning, Thomas; Burwinkel, Barbara; Cai, Hui; Canisius, Sander; Chang-Claude, Jenny; Cho, Ji-Yeob; Couch, Fergus J.; Cox, Angela; Cross, Simon S.; Czene, Kamila; Darabi, Hatef; Darabi, Hatef; Devilee, Peter; Droit, Arnaud; Dork, Thilo; Fasching, Peter A.; Fletcher, Olivia; Flyger, Henrik; Fostira, Florentia; Gaborieau, Valerie; Garcıa-Closas, Montserrat; Giles, Graham G.; Grip, Mervi; Guenel, Pascal; Haiman, Christopher A.; Hamann, Ute; Hartman, Mikael; Miao, Hui; Hollestelle, Antoinette; Hopper, John L.; Chia-Ni, Hsiung; kConFab Investigators; Ito, Hidemi; Jakubowska, Anna; Johnson, Nichola; Torres López, Diana María; Kabisch, Maria; Kang, Daehee; Khan, Sofia; Knight, Julia Alexandra; Kosma, Veli-Matti; Lambrechts, Diether; Li, Jingmei; Lindblom, Annika; Lophatananon, Artitaya; Lubinski, Jan; Mannermaa, Arto; Manoukian, Siranoush; Le Marchand, Loic; Margolin, Sara (2016-04-18)

  • Clinical associations to abnormal umbilical cord length in Latin American newborns 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Olaya Contreras, Mercedes; Bernal Villegas, Jaime Eduardo (2015-06-11)

  • Sequence analysis of the DNA-repair gene rad51 in the tardigrades Milnesium cf. tardigradum, Hypsibius dujardini and Macrobiotus cf. harmsworthi 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Beltrán Pardo, Eliana Andrea; Jönsson, K. Ingemar; Wojcik, Andrzej; Haghdoost, Siamak; Bermúdez Cruz, Rosa María; Bernal Villegas, Jaime Eduardo (2013-05-03)

  • Evaluation of genetic and biochemical factors in patients with acute coronary syndrome 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Bastidas Viritch, Katerina; Botero Bermúdez, Mónica; Salamanca Ternera, María Lucia; Ayala Ramírez, Paola Andrea; García Robles, Reggie; Bermúdez de Rincón, Martha Cecilia (2017-08-31)
    Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte mundial y es un problema de salud pública en Colombia. De las enfermedades cardiacas relacionadas, el síndrome coronario agudo es el más ...

  • Caracterización genética de los primeros pobladores de los Andes nororientales en Colombia 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto (2017-11-01)
    A partir del hallazgo y el estudio de objetos minerales transformados por las comunidades que habitaron la cordillera Nororiental de los Andes en tiempos precolombinos, sus restos humanos pueden analizarse hoy con las ...

  • Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Morales Ortíz, Lisbeth Amparo; Gélvez Moyano, Nancy Yaneth; Urrego Duque, Luisa Fernanda; Leiva Durán, María Fernanda; Tamayo Fernández, Martha Lucía; Olarte Giraldo, Margarita María (2012-02-12)
    Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados ...

  • Urea cycle defects : early-onset disease associated with A208T mutation in OTC gene-expanding the clinical phenotype 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Sánchez Barbero, Ana Isabel; García Acero, Mary Alexandra; Suárez Obando, Fernando; Rincón Bolívar, Leidy Alejandra (2017-02-05)

  • José en la vida de Jesús 

    García de Alba, Juan Manuel, S.J. (Imprelibros, 2020)
    Presentación: La obra de José en la vida de Jesús nos invita a la reflexionar en el valor de la paternidad humana, la cultura en el tiempo de Jesús y la importancia que debieron tener en su formación. Sin considerarse ...

  • Hacia una antropología de Jesús en los evangelios 

    García de Alba, Juan Manuel, S.J. (Universidad del Valle de Atemajac, 2016)
    Presentación: Es probable que a todos nos resulte interesante la pregunta: ¿Qué pensaba Jesús de los demás, y, de alguna manera, de sí mismo? Jesús hizo una pregunta: “¿Quién dice la gente que soy yo y qué dicen ...

  • La fe en Dios tripersonal 

    García de Alba, Juan Manuel, S.J. (Universidad del Valle de Atemajac, 2011)
    Presentación: Me es grato presentar el libro de teología “LA FE EN DIOS TRIPERSONAL”, escrito por el Padre Juan Manuel García de Alba, S.J. Es un libro sobre los principales misterios de nuestra fe, expresados en el ...

  • La contemplación para alcanzar amor a Jesús en los escritos de San Ignacio 

    García de Alba, Juan Manuel, S.J. (Ediciones Puente Grande, 2019)
    Presentación: Este libro fue pensado para poner de manifiesto que la mente de San Ignacio en la redacción de sus Ejercicios y particularmente en la “Contemplación para Alcanzar Amor” no era solo encontrar a Dios en ...

  • Ignacio de Loyola 

    García de Alba, Juan Manuel, S.J. (Ediciones del ITESO, 1995)
    Presentación: El carácter quijotesco de Iñigo de Loyola, así como la Compañía de Jesús fundada por él, no han dejado de interesar a católicos y no católicos. Algo tuvo Ignacio y algo heredó a la Compañía de Jesús que sigue ...

  • El valor de tu vida 

    García de Alba, Juan Manuel, S.J. (Asociación Mexicana de Instituciones de Educación Superior de Inspiración Cristiana. AMIESIC, 2001)
    Introducción : Hace muchos años Hamack dijo que Jesús había sido genial por sus ideas geniales sobre el hombre. Creo que no lo fue sólo por eso. Tú podrías expresar. ¿Cuáles son tus ideas sobre el hombre? ¿Sobre ti mismo? ...

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