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Análisis de 17 loci de STR de cromosoma y en las poblaciones de Bogotá y Santander con fines genético poblacionales y forenses
(Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Ciencias, Maestría en Ciencias Biológicas, 2010)Los marcadores del cromosoma Y se han descrito como una herramienta útil en la genética forense de hoy debido a que ayudan a complementar casos de identificación y abuso sexual. Se determinaron los haplotipos de 406 ... -
Detección de polimorfismos y análisis poblacional de los genes Grin1, Grin2a y Grin2b del receptor ionotrópico del glutamato activado por NMDA en pacientes colombianos con demencia frontotemporal y en una población control
(Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Ciencias, Maestría en Ciencias Biológicas, 2013)Los genes del receptor del glutamato han sido asociados con varias enfermedades neurodegerativas incluyendo las Demencias. La Demencia Frontotemporal (DFT), es considerada la segunda más común, después de la enfermedad de ... -
Determinación de la variación de las secuencias de las regiones HVI y HVII de la región control del DNA mitocondrial en una muestra de la población Caribe Colombiana
(Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Ciencias, Maestría en Ciencias Biológicas, 2010)El ADN mitocondrial es empleado actualmente en la resolución de casos de genética forense cuando las evidencias contienen escasa cantidad de ADN nuclear o se encuentra degradado, también es útil en casos de filiación por ... -
Evaluación de la asociación de los polimorfismos C677t, A1298c de la MTHFR, 844INS68, C699T de la CBS y A66g de la MTRR con los defectos del tubo neural
(Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Ciencias, Maestría en Ciencias Biológicas, 2011)Los defectos del tubo neural (DTN) son un grupo de malformaciones congénitas comunes que resultan en el cierre incompleto del tubo neural en las primeras semanas de desarrollo y pueden terminar en discapacidades severas o ... -
Generación de un banco de ADN de pacientes con anomalías genitourinarias y secuenciación del Exon 3 del Gen MAMLD1 en pacientes colombianos con hipospadias aisladas
(Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Ciencias, Maestría en Ciencias Biológicas, 2014)Las anomalías genitourinarias se manifiestan por la estrecha relación embriológica de los sistemas urinario y genital, con frecuencia afectan más a hombres y pueden exhibir un patrón familiar o una influencia ambiental. ...