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dc.contributor.advisorOtero Mendoza, Liliana Margarita
dc.creatorCaycedo Lares, Daniela
dc.creatorDunn Mora, Nicole María
dc.date.accessioned2019-01-17T21:31:31Z
dc.date.available2019-01-17T21:31:31Z
dc.date.created2017
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/39631
dc.description.abstractAntecedentes: El fenotipo de las huellas dactilares y el genotipo de los padres son factores que han mostrado ser de gran utilidad para determinar el riesgo de fisura labial y/o palatina en su descendencia (FLPNS). Objetivo: Identificar la asociación entre el fenotipo de huellas dactilares de los padres con el riesgo de presentar FLPNS y mutaciones en los genes AXIN2 y MSX1 en su descendencia. Método: Estudio observacional analítico de casos y controles. La muestra estuvo conformada por 68 padres, 70 madres y 73 probandos para el grupo caso y 76 madres y 66 padres de niños sanos para el grupo control, provenientes de varias ciudades de Colombia. Se tomaron registros de huellas dactilares en padres y madres de ambos grupos y muestras de ONA en tríos y grupo control para identificar mutaciones genéticas en los SNP rs6446693, rs6446694 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2. Resultados: Se observó una asociación entre el fenotipo de huella dactilar verticilo de los padres y la presencia de mutación en MSX1 (rs6446693) en su descendencia (OR: 4.15 [IC 95%= 1.09-16.53]; p=0.02). La presencia de asimetrías en las huellas dactilares en los padres no estuvo asociada con mutaciones de AXIN2 o MSX1 en su descendencia, y no estuvo asociada con el riesgo de FLPNS. Conclusiones: Estos hallazgos sugieren que la presencia de huella verticilo en los padres y ta mutación en rs6446693 pueden ser considerados como marcadores de riesgodeFLPNS.spa
dc.publisherPontificia Universidad Javerianaspa
dc.subjectHuellas dactilaresspa
dc.subjectFLPNSspa
dc.subjectAXIN2spa
dc.subjectMSX1spa
dc.subjectMSX1spa
dc.titleAsociación entre las mutaciones encontradas en MSX1 Y AXIN2 y el fenotipo de huellas dactilares en familias con fisura labiopalatina no sindrómicaspa
dc.subject.lembEspecialización en odontopediatría - Tesis y disertaciones académicasspa
dc.subject.lembHuellas dactilares
dc.subject.lembFenotipos
dc.subject.lembMutagénesis
dc.type.spaTrabajo de gradospa
dc.publisher.departmentFacultad de Odontologíaspa
dc.publisher.programEspecialización en Odontopediatríaspa
dc.description.abstractenglishThe fingerprint phenotype and parents genotype are factors that have been shown to be very useful in determining the risk of having nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate CLIP in their offspring. Objective: ldentify the association between the fingerprint phenotype in parents with risk of presenting nonsyndromic cleft tip palate (NSCLP) and mutations in AXIN2 and MSX1 in their offspring. Method: This is a case-control type of study. The sample consisted of 68 fathers, 70 mothers and 73 probands for the case group and 76 mothers and 66 fathers of unaffected children for the control group from severa! cities in Colombia. Fingerprint records were taken from parents of both groups and ONA samples in trias and control group to identify genetic mutations in MSX1 SNPs (rs6446693, rs6446694) and in AXIN2 SNP rs2240308. Results: An association was observed between the presence of whorl fingerprint phenotype in fathers and the mutation in MSX1 (rs6446693) in their offspring {OR: 4.15 [95% Cl=1.09-16.53]; p=0.02). The presence of fingerprint asymmetries in parents was not assodated with mutations of AXIN2 or MSX1 in their offspring, and was not associated with NSCLP risk. Conclusfons: These findings suggest that the presence of whorl fingerprint in parents and the mutation in rs6446693 can be considered as risk markers for NSCLP.spa
dc.subject.subjectenglishFingerprintsspa
dc.subject.subjectenglishNSCLPspa
dc.subject.subjectenglishAXIN2spa


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