Características fenotípicas faciales, dentales, esqueléticas e histológicas en familias con amelogénesis imperfecta
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2017Share this record
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Resumen
La Amelogénesis Imperfecta (AI) es un trastorno de origen genético, en
el que se observan alteraciones en la calidad y / o cantidad de esmalte dental,
manifestando diversos fenotipos y genotipos. La (AI) se ha asociado con otras
alteraciones dentales, craneofaciales y oclusales. Objetivo: Establecer las
características faciales, dentales, esqueléticas e histológicas en familias
colombianas, con (AI). Método: Se realizó un estudio observacional descriptivo de
corte transversal. La muestra estuvo compuesta por 4 familias colombianas con
individuos afectados y no afectados. En los cuales fueron evaluadas variables
relacionadas con el fenotipo, patrón de herencia, características faciales, dentales,
esqueléticas e histológicas. Se realizaron exámenes clínicos y radiográficos,
árboles genealógicos, análisis de modelos dentales y análisis histológicos para lo
cual se tomaron dos dientes permanentes y un temporal, pertenecientes a
individuos de familias afectadas objeto de estudio. Resultados: El estudio incluyó
10 individuos: 6 afectados por (AI) (probandos) y 4 no afectados (grupo control).
Los hallazgos clínicos más relevantes fueron: gingivitis inducida por biopelícula no
modificada generalizada, cálculos supra y subgingivales, presencia de dentina
terciaria y sensibilidad dental. Dos familias presentaron (AI) Hipocalcificada tipo
IIIB, una familia (AI) Hipocalcificada tipo IIIA, y una familia (AI) Hipoplásica tipo 1F
(rugosa). Las alteraciones dentales que se encontraron con mayor frecuencia
fueron: taurondotismo, agenesia dental, dientes retenidos, calcificaciones pulpares, reabsorción radicular patológica e hipercementosis. Las características
esqueléticas más frecuentes fueron: tipo de crecimiento neutro, perfil convexo,
clase II esquelética, retrognatismo mandibular, postrotación mandibular, mordida
abierta esquelética por postrotación del cuerpo mandibular. Conclusiones: Se
identificaron alteraciones faciales, dentales y esqueléticas en individuos de cuatro
familias colombianas con y sin (AI).
Abstract
Amelogenesis imperfecta is a disorder of genetic origin, with alterations
in the quality and/or quantity of dental enamel, showing distinct phenotypes and
genotypes. (AI) has been associated with other dental, craniofacial and oclusal
alterations. Objective: The purpose of this study was to establish facial, dental,
skeletal and histological characteristics in Colombian families with (AI). Methods:
A cross-sectional descriptive observational study was done. The sample was
composed by 4 Colombian families with affected and unaffected individuals. In
those, variables were evaluated such as phenotype, inheritance pattern, facial,
dental and histological characteristics. To reach this goal, clinical and radiographic
exams, family trees, analysis of dental models and histological analysis were
made. Two permanent and one temporal teeth that belonged to individuals of
affected families under study were taken for this purpose. Results: This study
included 10 individuals, 6 affected by (AI) and 4 unaffected, (control group). Most
relevant clinical findings were: gingivitis, supra and subgingival calculus, tertiary
dentin presence and dental sensitivity. Two families presented hypocalcified type
IIIB (AI), one family hypocalcified type IIIA (AI) and the last family presented
hypoplasic type 1F(AI) (rough). Dental alterations that were found more commonly
were: taurodontism, agenesis of teeth, pulp calcifications, pathological root
resorption and hypercementosis. The most frequent skeletal alterations were:
neutral growth type, convex profile, skeletal class II, mandibular retrognathism,
mandibular posttrotacion, inferior facial height reduced, skeletal open bite due to
post-rotation of the mandibular body. Conclusions: Facial, dental and skeletal
alterations were found in four Colombian families with and without (AI)
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