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  Niveles de homocisteína y polimorfismos de los genes de la MTHFR y la CBS en pacientes colombianos con trombosis venosa superficial y profunda 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ayala Jiménez, Claudia Patricia; García Robles, Reggie; Cruz, Edith; Prieto Sarmiento, Karol Mildred; Bermúdez de Rincón, Martha Cecilia (2010-03-01)

  Introducción. Se produce trombosis cuando en el sistema hemostático se desequilibran los mecanismos procoagulantes, anticoagulantes y fibrinolíticos, y se forman coágulos dentro de los vasos sanguíneos. Los factores de ...
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  Humboldtiana neogranadina 

  Gómez Gutierres, Alberto (Editorial Pontificia Universidad Javeriana, CESA, Universidad EAFIT, Universidad del Rosario, Universidad Externado de Colombia, 2018)

  Alberto Gómez Gutiérrez, gran admirador de Alexander von Humboldt, realiza una investigación que recopila el trabajo y observación del viajero durante su estadía en la Nueva Granada. Los cuatro tomos de Humboldtiana ...
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  Primary lung cancer cell culture from transthoracic needle biopsy samples 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Herreño Pachón, Angélica María; Fernández Sánchez, Maria José; Rey Sánchez, Laura Alejandra; Mejía, Juan Andrés; Cañas Arboleda, Alejandra; Moreno Niño, Olga María; Henríquez Cabezas, Berta Cristina; Montecino Leonard, Martín Alejandro; Rojas Moreno, Adriana Patricia (2018-07-23)
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  Correlates of protection for rotavirus vaccines : possible alternative trial endpoints, opportunities, and challenges 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ángel Uribe, Juanita; Steele, Duncan; Franco Cortés, Manuel Antonio (2014-06-08)
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  RUNX family : oncogenes or tumor suppressors (Review) 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Otálora Otálora, Beatriz Andrea; Henriquez Cabezas, Berta Cristina; López Kleine, Liliana; Rojas Moreno, Adriana Patricia (2019-04-11)
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  Role of RUNX2 transcription factor in epithelial mesenchymal transition in non-small cell lung cancer lung cancer : epigenetic control of the RUNX2 P1 promoter 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Herreño Pachón, Angélica María; Ramírez Rodríguez, Andrea Carolina; Chaparro Ramírez, Viviana Paola; Fernández Sánchez, María José; Cañas Arboleda, Alejandra; Morantes Ariza, Carlos Fabian; Moreno Niño, Olga María; Brugés Maya, Ricardo Elías; Mejía Nuñez, Juan Andrés; Bustos Fernández, Fernando José; Montecino Leonard, Martín Alejandro; Rojas Moreno, Adriana Patricia (2019-04-20)
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  Análisis descriptivo de los niveles de homocisteína, polimorfismos C699T, C1080T y 844Ins68pb de la CBS, C677T de la MTHFR y otros factores de riesgo cardiovascular en una población colombiana con síndrome coronario agudo 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Prieto Sarmiento, Karol Mildred; García Robles, Reggie; Bernal Villegas, Jaime Eduardo; Bermúdez de Rincón, Martha Cecilia (2009-06-12)

  La enfermedad cardiovascular es la primera causa de muerte en el mundo occidental. Por esta razón, es necesario describir los factores de riesgo conocidos, al igual que los factores genéticos, nutricionales y ambientales ...
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  Epidemiological characterization of ophidian accidents in a Colombian tertiary referral hospital. Retrospective study 2004-2014 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Sarmiento Acuña, Karen Solanyi; Torres Jiménez, Ivonne Andrea; Ríos Rosado, Elsa Carolina; Suárez Obando, Fernando; Guerra Torres, Mariana Graciela; Zapata Acevedo, Carlos Manuel (2017-04-23)

  Introducción. En Colombia se presentan 5 000 casos de ofidismo anuales, un problema de salud pública que por manejo inadecuado provoca mortalidad en el 8% de los casos y discapacidad en el 10%. Objetivo. Describir las ...
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  Inherited variants in the inner centromere protein (INCENP) gene of the chromosomal passenger complex contribute to the susceptibility of ER-negative breast cancer 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Tórres López, Diana María; Kabisch, Maria; Bermejo, Justo Lorenzo; Duennebier, Thomas; Ying, Shibo; Michailidou, Kyriaki; Bolla, Manjeet K.; Wang, Qin; Dennis, Joe; Shah, Mitul; Perkins, Barbara J.; Czene, Kamila; Darabi, Hatef; Eriksson, Mikael; Bojesen, Stig Egil; Nordestgaard, Borge G.; Nielsen, Sune Fallgaard; Flyger, Henrik; Lambrechts, Diether; Neven, Patrick; Peeters, Stephanie; Weltens, Caroline; Couch, Fergus J.; Olson, Janet E.; Wang, Xianshu; Purrington, Kristen; Rudolph, Anja; Seibold, Petra; Peto, Julian; Johnson, Nichola; Fletcher, Olivia; Nevanlinna, Heli; Muranen, Taru Annika; Aittomaki, Kristiina; Blomqvist, Carl; Schmidt, Marjanka K.; Broeks, Annegien; Cornelissen, Sten; Hogervorst, Frans B. L.; Li, Jingmei; Brand, Judith S.; Humphreys, Keith; Guenel, Pascal; Truong, Therese; Menegaux, Florence; Sanchez, Marie; Burwinkel, Barbara; Marme, Frederik; Yang, Rongxi; Bugert, Peter; Gonzalez-Neira, Anna; Benitez, Javier; Zamora Auñón, María del Pilar; Arias Perez, Jose Ignacio; Cox, Angela; Cross, Simon S.; Reed, Malcolm W. R.; Andrulis, Irene L.; Knight, Julia Alexandra; Glendon, Gord; Tchatchou, Sandrine; Sawyer, Elinor J.; Tomlinson, Ian; Kerin, Michael J.; Miller, Nicola; Haiman, Christopher A.; Schumacher, Fredrick; Henderson, Brian E.; Le Marchand, Loic; Lindblom, Annika; Margolin, Sara; Hooning, Maartje J.; Hollestelle, Antoinette; Kriege, Mieke; Koppert, Linetta B.; Hopper, John L.; Southey, Melissa C.; Tsimiklis, Helen; Apicella, Carmel; Slettedahl, Seth Seth; Toland, Amanda E.; Vachon, Celine; Yannoukakos, Drakoulis; Giles, Graham G.; Milne, Roger L.; McLean, Catriona; Fasching, Peter A.; Ruebner, Matthias; Ekici, Arif Bülent; Beckmann, Matthias W.; Brenner, Hermann; Dieffenbach, Aida Karina; Arndt, Volker; Stegmaier, Christa; Ashworth, Alan; Orr, Nicholas; Schoemaker, Minouk J.; Swerdlow, Anthony; Figueroa, Jonine; Chanock, Stephen Jacob; Lissowska, Jolanta; Goldberg, Mark S.; Labreche, France; Dumont, Martine; Winqvist, Robert; Pylkas, Katri; Grip, Mervi; Brauch, Hiltrud; Bruening, Thomas; Chang Claude, Jenny; Flesch Janys, Dieter; dos Santos Silva, Isabel; Garcia Closas, Montserrat; Jukkola Vuorinen, Arja; Ko, Yon-Dschun; Radice, Paolo; Peterlongo, Paolo; Scuvera, Giulietta; Fortuzzi, Stefano; Bogdanova, Natalia; Doerk, Thilo; Mannermaa, Arto; Kataja, Vesa; Kosma, Veli-Matti; Hartikainen, Jaana M.; Devilee, Peter; Tollenaar, Robert A. E. M.; Seynaeve, Caroline; Van Asperen, Christi J.; Jakubowska, Anna; Lubinski, Jan; Jaworska Bieniek, Katarzyna; Durda, Katarzyna; Zheng, Wei; Shrubsole, Martha J.; Cai, Qiuyin; Anton Culver, Hoda; Kristensen, Vessela; Bacot, Francois; Tessier, Daniel C.; Vincent, Daniel; Luccarini, Craig; Baynes, Caroline; Ahmed, Shahana; Maranian, Mel; Simard, Jacques; Chenevix Trench, Georgia; Hall, Per; Pharoah, Paul D. P.; Dunning, Alison M.; Easton, Douglas F.; Hamann, Ute (2015-01-13)
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  Perinatal mortality associated with congenital defects of the central nervous system in Colombia, 2005-2014 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Sierra Breton, Maria Manuela; Rumbo Romero, Jose Alejandro; Salazar Reviakina, Alexander; Sarmiento Acuña, Karen Solanyi; Suárez Obando, Fernando; Zarante Montoya, Ignacio Manuel (2019-03-29)
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  Risk factors associated with congenital defects that alter hearing or vision in children born in the city of Bogotá between 2002 and 2016 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Manotas, María Carolina; Sarmiento Acuña, Karen Solanyi; Ibañez Morantes, Alba Carolina; Suárez Obando, Fernando; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth; López Leal, Greizy; Ayala Ramírez, Paola Andrea; Ángel Uribe, Juanita; Prieto Rivera, Juan Carlos; Tamayo, Nathalie; Puentes, Santiago; Rodríguez, Catherine; Tamayo Fernández, Martha Lucia; Zarante Montoya, Ignacio Manuel (2019-07-19)
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  Rotavirus immune responses and correlates of protection 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ángel Uribe, Juanita; Franco Cortés, Manuel Antonio; Greenberg, Harry B. (2012-06-05)
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  Novel homozygous mutation in a colombian patient with persistent müllerian duct syndrome : expanded phenotype 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; García Acero, Mary Alexandra; Moreno Niño, Olga Maria; Gutiérrez Escobar, Andrés; Sánchez Basto, Catalina; Cataño Cataño, Juan Guillermo; Suárez Obando, Fernando; Rojas Moreno, Adriana Patricia (2019-03-17)
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  Heterogeneidad de las células B de memoria IgM humanas 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ángel Uribe, Juanita (2016-02-01)

  El origen, la función y el repertorio de las células B de memoria IgM humanas (caracterizadas por ser positivas para CD27 IgM e IgD) son controvertidos, y se ha propuesto que esta población es heterogénea. Aunque algunas ...
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  Valor genómico de la isocitrato-deshidrogenasa (IDH1/2) en el origen y progresión de los gliomas (OncolGroup) 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Cardona Zorrilla, Andrés Felipe; Ortiz Gómez, León Dario; Reveiz, Ludovic; Otero Bernal, Jorge Miguel; Serrano Gómez, Silvia Juliana; Carranza Isaza, Hernán; Vargas Baez, Carlos Alberto; Castro Espinoza, Carlos José; Torres López, Diana María; Balaña Quintero, María Carmen (2010-03-01)

  Las mutaciones heterocigotas del gen que codifica la isocitrato deshidrogenasa (IDH) ocurren con relativa frecuencia en los gliomas; sin embargo, su relevancia durante el desarrollo tumoral es desconocida. Estas alteraciones ...
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  Diversidad del ADN mitocondrial en restos óseos prehispánicos asociados al Templo del Sol en los Andes orientales colombianos 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Romero Murillo, Liza María; Silva Montaña, Victoria Margarita; Zea Montoya, Sara; Usaquén Martínez, William; Briceño Balcázar, Ignacio; Gómez Gutiérrez, Alberto; Rodríguez Cuenca, José Vicente; Casas Vargas, Lilian Andrea (2017-03-01)

  Introducción. El ADN antiguo que se extrae de los restos óseos humanos permite analizar la composición genética de las poblaciones precolombinas y determinar las dinámicas poblacionales que dieron origen a la diversidad ...
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  Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Shearer, Aiden Eliot; Eppsteiner, Robert; Booth, Kevin; Ephraim, Sean; Gurrola, José; Simpson, Allen; Black Ziegelbein, Ann; Swati, Joshi; Ravi, Harini; Giuffre, Angelica; Happe, Scott; Hildebrand, Michael; Azaiez, Hela; Bayazit, Yildirim; Erdal, Mehmet Emin; López Escamez, José Antonio; Gazquez, Irene; Tamayo Fernández, Marta Lucía; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth; López Leal, Greizy; Jalas, Chaim; Ekstein, Josef; Yang, Tao; Usami, Shin-Ichi; Kahrizi, Kimia; Bazazzadegan, Niloofar; Najmabadi, Hossein; Scheetz, Todd; Braun, Terry; Casavant, Thomas; LeProust, Emily; Smith, Richard (2014-10-02)
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  Clinical and epidemiologic description of orofacial clefts in Bogota and Cali, Colombia, 2001-2015 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Sarmiento Acuña, Karen Solanyi; Hurtado Villa, Paula Margarita; Zarante Montoya, Ignacio Manuel; Valencia, S.; Gracia, G. (2018)
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  Fine-scale mapping of 8q24 locus identifies multiple independent risk variants for breast cancer 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Shi, Jiajun; Zhang, Yanfeng; Zheng, Wei; Michailidou, Kyriaki; Ghoussaini, Maya; Bolla, Manjeet K.; Wang, Qin; Dennis, Joe; Lush, Michael; Milne, Roger L.; Shu, Xiao-Ou; Beesley, Jonathan; Kar, Siddhartha; Andrulis, Irene L.; Beckmann, Matthias W.; Anton-Culver, Hoda; Arndt, Volker; Zhao, Zhiguo; Guo, Xingyi; Benítez, Javier; Beeghly-Fadiel, Alicia; Blot, William; Bogdanova, Natalia V.; Bojesen, Stig Egil; Brauch, Hiltrud; Brenner, Hermann; Brinton, Louise A.; Broeks, Annegien; Bruning, Thomas; Burwinkel, Barbara; Cai, Hui; Canisius, Sander; Chang-Claude, Jenny; Cho, Ji-Yeob; Couch, Fergus J.; Cox, Angela; Cross, Simon S.; Czene, Kamila; Darabi, Hatef; Darabi, Hatef; Devilee, Peter; Droit, Arnaud; Dork, Thilo; Fasching, Peter A.; Fletcher, Olivia; Flyger, Henrik; Fostira, Florentia; Gaborieau, Valerie; Garcıa-Closas, Montserrat; Giles, Graham G.; Grip, Mervi; Guenel, Pascal; Haiman, Christopher A.; Hamann, Ute; Hartman, Mikael; Miao, Hui; Hollestelle, Antoinette; Hopper, John L.; Chia-Ni, Hsiung; kConFab Investigators; Ito, Hidemi; Jakubowska, Anna; Johnson, Nichola; Torres López, Diana María; Kabisch, Maria; Kang, Daehee; Khan, Sofia; Knight, Julia Alexandra; Kosma, Veli-Matti; Lambrechts, Diether; Li, Jingmei; Lindblom, Annika; Lophatananon, Artitaya; Lubinski, Jan; Mannermaa, Arto; Manoukian, Siranoush; Le Marchand, Loic; Margolin, Sara (2016-04-18)
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  Clinical associations to abnormal umbilical cord length in Latin American newborns 

  Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Olaya Contreras, Mercedes; Bernal Villegas, Jaime Eduardo (2015-06-11)

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