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Recent Submissions
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Evaluation of genetic and biochemical factors in patients with acute coronary syndrome
(2017-08-31)Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte mundial y es un problema de salud pública en Colombia. De las enfermedades cardiacas relacionadas, el síndrome coronario agudo es el más ... -
Caracterización genética de los primeros pobladores de los Andes nororientales en Colombia
(2017-11-01)A partir del hallazgo y el estudio de objetos minerales transformados por las comunidades que habitaron la cordillera Nororiental de los Andes en tiempos precolombinos, sus restos humanos pueden analizarse hoy con las ... -
Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica
(2012-02-12)Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados ... -
Medicina científica y filosofía natural : dos aportes de José Celestino Mutis al desarrollo integral de las ciencias en Colombia
(2010)La historia de la ciencia en nuestro país ha sido elaborada a manera de crónica para el gran público o bien a manera de rigurosos trabajos académicos dirigidos a un público restringido. Entre estos dos extremos, y con el ... -
Expresión de IL-10, IL-4 e IFN-γ en lesiones activas de piel en niños con urticaria papular por picadura de pulga
(2011-07-12)Introducción. La urticaria papular por picadura de pulga se conoce como una enfermedad alérgica. Sin embargo, las investigaciones no muestran una clara relación con las enfermedades alérgicas. Objetivo. Estudiar la expresión ... -
Cutis laxa autosómica recesiva asociada a contracturas : reporte de caso
(2011-09)En la dermatología, el cutis laxa conforma un raro y heterogéneo grupo de enfermedades cutáneas, caracterizadas por la pérdida progresiva de la elasticidad en la piel, mostrando una apariencia de envejecimiento prematuro ... -
Defectos del tubo neural y del ácido fólico : recorrido histórico de una intervención preventiva altamente efectiva
(2013-08)Este artículo describe de forma comprehensiva parte del devenir histórico que han tenido, el conocimiento médico de los defectos del tubo neural (DTN) y el descubrimiento de la vitamina B9 o ácido fólico, así como algunos ... -
Displasia cleidocraneal : presentación de un caso
(2016-01)La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el ... -
Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana
(2011-07-14)Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser ... -
Exposición prenatal a misoprostol y malformaciones congénitas asociadas. Serie de casos
(2016-01-21)El misoprostol es una sustancia análoga de la prostaglandina El con propiedades abortivas de eficacia limitada, que se ha asociado con la presencia de alteraciones congênitas en recién nacidos expuestos in ulero. Este ... -
Caracterización fenotípica de pacientes sometidos a autopsia perinatal en el Hospital Universitario San Ignacio
(2018-09-27)Introducción: Los trastornos cromosómicos son causa de alta mortalidad en el grupo de edad fetal y perinatal; sin embargo, los estudios citogenéticos o moleculares todavía no se realizan rutinariamente en el medio colombiano. ... -
Comparación de citocinas plasmáticas antes y después del tratamiento con rituximab en pacientes con artritis reumatoide y lupus eritematoso sistémico asociado a poliautoinmunidad
(2018-02-28)Introducción: La coexistencia de más de una enfermedad autoinmune (EAI) en un paciente se conoce como poliautoinmunidad (PAI) y se observa en el 35% de los pacientes con EAI. La eliminación de linfocitos B usando rituximab ... -
Distrofia muscular congénita : reporte de caso y revisión de la literatura
(2010-11-01)Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide ... -
De científicos y administradores de la ciencia : reflexión sobre la aplicación de indicadores corporativos en los centros de investigación
(2015-08-27)En las próximas líneas buscaré resaltar las limitaciones que se presentan en la aplicación de este tipo de indicadores para la creación científica, sin insistir en el carácter evidentemente práctico de esta tendencia ... -
Darwin y Wallace : ¿binomio o polinomio?
(2015-05-19)Con ocasión del aniversario 160 de la Ley de Sarawak —ley biológica que regula la aparición de nuevas especies—. postulada por Alfred Russel Wallace en la isla de Bomeo y publicada en 1855 en su artículo fundacional titulado ... -
Portal de guías de práctica clínica : estrategia digital (e-learning) para la difusión de guías de práctica clínica desarrolladas en Colombia
(2015-07-07)Introducción: En respuesta a la necesidad de información concisa, veraz y práctica para sustentar la toma de decisiones clínicas, el Gobierno colombiano, en alianza con diversas universidades y sociedades científicas, ha ...
