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Recent Submissions
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Displasia cleidocraneal : presentación de un caso
(2016-01)La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el ... -
Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana
(2011-07-14)Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser ... -
Exposición prenatal a misoprostol y malformaciones congénitas asociadas. Serie de casos
(2016-01-21)El misoprostol es una sustancia análoga de la prostaglandina El con propiedades abortivas de eficacia limitada, que se ha asociado con la presencia de alteraciones congênitas en recién nacidos expuestos in ulero. Este ... -
Caracterización fenotípica de pacientes sometidos a autopsia perinatal en el Hospital Universitario San Ignacio
(2018-09-27)Introducción: Los trastornos cromosómicos son causa de alta mortalidad en el grupo de edad fetal y perinatal; sin embargo, los estudios citogenéticos o moleculares todavía no se realizan rutinariamente en el medio colombiano. ... -
Comparación de citocinas plasmáticas antes y después del tratamiento con rituximab en pacientes con artritis reumatoide y lupus eritematoso sistémico asociado a poliautoinmunidad
(2018-02-28)Introducción: La coexistencia de más de una enfermedad autoinmune (EAI) en un paciente se conoce como poliautoinmunidad (PAI) y se observa en el 35% de los pacientes con EAI. La eliminación de linfocitos B usando rituximab ... -
Distrofia muscular congénita : reporte de caso y revisión de la literatura
(2010-11-01)Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide ... -
De científicos y administradores de la ciencia : reflexión sobre la aplicación de indicadores corporativos en los centros de investigación
(2015-08-27)En las próximas líneas buscaré resaltar las limitaciones que se presentan en la aplicación de este tipo de indicadores para la creación científica, sin insistir en el carácter evidentemente práctico de esta tendencia ... -
Darwin y Wallace : ¿binomio o polinomio?
(2015-05-19)Con ocasión del aniversario 160 de la Ley de Sarawak —ley biológica que regula la aparición de nuevas especies—. postulada por Alfred Russel Wallace en la isla de Bomeo y publicada en 1855 en su artículo fundacional titulado ... -
Portal de guías de práctica clínica : estrategia digital (e-learning) para la difusión de guías de práctica clínica desarrolladas en Colombia
(2015-07-07)Introducción: En respuesta a la necesidad de información concisa, veraz y práctica para sustentar la toma de decisiones clínicas, el Gobierno colombiano, en alianza con diversas universidades y sociedades científicas, ha ... -
De Gregor Mendel y la docencia sin licencia
(2010-10-12)Gregor Mendel, padre de la genética, fracasó en su intento por obtener la licenciatura que lo acreditara como profesor, pero su fracaso fue el origen de su posterior triunfo histórico. La fidelidad de Mendel hacia la defensa ... -
Displasias esqueléticas y factores de riesgo asociados. Descripción de 29 casos reportados en seis hospitales de Bogotá, Cali y Manizales
(2011-10-13)Objetivo. Hacer un análisis de los posibles factores de riesgo a partir de una serie de casos de displasias esqueléticas que se han reportado en los últimos ocho años en algunas ciudades de Colombia.Métodos. Se desarrolló ... -
Transición epitelio mesénquima : de lo molecular a lo fisiológico
(2017-07-25)La transición epitelio mesénquima (EMT) es un proceso compuesto de diferentes fases, donde una célula epitelial adquiere un fenotipo mesenquimal. Dentro de los cambios involucrados se encuentran: pérdida de la polaridad ... -
Evaluación de factores de riesgo asociados con malformaciones congénitas en el programa de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas (ECLAMC) en Bogotá entre 2001 y 2010
(2012-01-17)Introducción. Las anomalías congénitas son una causa de morbi-mortalidad en nuestro país, razón por la cual el Instituto de Genética Humana y la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá desarrollaron un programa de vigilancia ... -
Análisis genético del polimorfismo del virus de la inmunodeficiencia humana en pacientes colombianos
(2011-08-10)Objetivo. La resistencia a los medicamentos antirretrovirales se ha asociado con mutaciones características en los genes que codifican las enzimas que son el blanco de la terapia antirretroviral. En el presente trabajo se ... -
Comparación de 3 métodos de extracción de DNA de tejidos embebidos en parafina
(2009-10)El tejido Embebido en Parafina (TEP) es una va-liosa fuente de ADN para investigación molecular. El objetivo de este estudio fue evaluar tres protocolos para el aislamiento de ADN fijado en formol y parafinado, evaluando ...
