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Recent Submissions

  • De científicos y administradores de la ciencia : reflexión sobre la aplicación de indicadores corporativos en los centros de investigación 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto (2015-08-27)
    En las próximas líneas buscaré resaltar las limitaciones que se presentan en la aplicación de este tipo de indicadores para la creación científica, sin insistir en el carácter evidentemente práctico de esta tendencia ...
  • Darwin y Wallace : ¿binomio o polinomio? 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto (2015-05-19)
    Con ocasión del aniversario 160 de la Ley de Sarawak —ley biológica que regula la aparición de nuevas especies—. postulada por Alfred Russel Wallace en la isla de Bomeo y publicada en 1855 en su artículo fundacional titulado ...
  • Portal de guías de práctica clínica : estrategia digital (e-learning) para la difusión de guías de práctica clínica desarrolladas en Colombia 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Gómez Restrepo, Carlos; Camacho Sánchez, Jhon Jairo; De La Hoz Bradford, Ana Maria; Ruiz Morales, Álvaro De Jesús; Maldonado Rivera, Patricia; López, Pilar (2015-07-07)
    Introducción: En respuesta a la necesidad de información concisa, veraz y práctica para sustentar la toma de decisiones clínicas, el Gobierno colombiano, en alianza con diversas universidades y sociedades científicas, ha ...
  • De Gregor Mendel y la docencia sin licencia 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Ordoñez Vasquez, Adriana (2010-10-12)
    Gregor Mendel, padre de la genética, fracasó en su intento por obtener la licenciatura que lo acreditara como profesor, pero su fracaso fue el origen de su posterior triunfo histórico. La fidelidad de Mendel hacia la defensa ...
  • Displasias esqueléticas y factores de riesgo asociados. Descripción de 29 casos reportados en seis hospitales de Bogotá, Cali y Manizales 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Rodríguez Guevara, Fernando; Rueda Jaime, Lili Johana; Zarante Montoya, Ignacio Manuel (2011-10-13)
    Objetivo. Hacer un análisis de los posibles factores de riesgo a partir de una serie de casos de displasias esqueléticas que se han reportado en los últimos ocho años en algunas ciudades de Colombia.Métodos. Se desarrolló ...
  • Transición epitelio mesénquima : de lo molecular a lo fisiológico 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Troncoso Castro, Daniela; Madariaga Perpiñan, Ithzayana; Aldana Mancera, Sergio Andrés; Herreño Pachón, Angélica María; Chaparro Ramirez, Viviana Paola; Molina Camargo, Mónica Lorena; Rey, Laura; Ramírez, Andrea; Montoya Estupiñan, Christian Fernando; Valderrama Alvarez, Andrea; Cañas Arboleda, Alejandra; Rojas Moreno, Adriana Patricia (2017-07-25)
    La transición epitelio mesénquima (EMT) es un proceso compuesto de diferentes fases, donde una célula epitelial adquiere un fenotipo mesenquimal. Dentro de los cambios involucrados se encuentran: pérdida de la polaridad ...
  • Evaluación de factores de riesgo asociados con malformaciones congénitas en el programa de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas (ECLAMC) en Bogotá entre 2001 y 2010 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Zarante, Ana María; Gracia Charry, Gloria Milena; Zarante Montoya, Ignacio Manuel (2012-01-17)
    Introducción. Las anomalías congénitas son una causa de morbi-mortalidad en nuestro país, razón por la cual el Instituto de Genética Humana y la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá desarrollaron un programa de vigilancia ...
  • Análisis genético del polimorfismo del virus de la inmunodeficiencia humana en pacientes colombianos 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto; Franco Montaño, Leidy Johana; Vargas, Elisabeth; Sopó Rincón, Olga Lucía; Fajardo Fonseca, Jennifer Carolina; Ordóñez Casanova, Mario Fernando; Casas Gómez, María Consuelo (2011-08-10)
    Objetivo. La resistencia a los medicamentos antirretrovirales se ha asociado con mutaciones características en los genes que codifican las enzimas que son el blanco de la terapia antirretroviral. En el presente trabajo se ...
  • The importance of fundus eye testing in rubella-induced deafness 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Tamayo Fernández, Martha Lucia; García Restrepo, Natalia; Bermúdez Rey, Marıía Carolina; Morales Ortíz, Lisbeth Amparo; Florez Faillace, Silvia Carolina; Varón Plata, Clara Leonor; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth (2013-08-01)
  • Transient evoked oto-acoustic emission screening in newborns in Bogotá, Colombia : A retrospective study 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Rojas Martínez, Jorge Armando; Bernal Villegas, Jaime Eduardo; García Acero, Mary Alexandra; Zarante Montoya, Ignacio Manuel; Ramírez Mora, Natalia; Bernal Villegas, Constanza; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth; Tamayo Fernández, Martha Lucia (2014-08-12)
  • Impact and risk factors of craniofacial malformations in a Colombian population 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Zarante Montoya, Ignacio Manuel; López, María Andrea; Caro, Mario Andrés; Garcıía Reyes, Juan Camilo; Ospina, Juan Camilo (2009-07-14)
  • Molecular studies in the GJB2 gene (Cx26) among a deaf population from Bogotá, Colombia: Results of a screening program 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Tamayo Fernández, Martha Lucia; Olarte Giraldo, Margarita María; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth; Gómez, M.; Frías, Jaime L.; Bernal Villegas, Jaime Eduardo; Florez Faillace, Silvia Carolina; Medina Ortega, David Mauricio (2008-11-21)
  • Genetic population analysis of 17 Y-chromosomal STRs in three states (Valle del Cauca, Cauca and Narino) from Southwestern Colombia 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ávila Sandoval, Sandra Julieta; Briceño Balcazar, Ignacio; Gómez Gutiérrez, Alberto (2009-01-17)
  • Comparación de 3 métodos de extracción de DNA de tejidos embebidos en parafina 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ayala Ramírez, Paola Andrea; Salazar Salazar, Marleny; Cadena Castillo, Paola; Zarante Montoya, Ignacio Manuel (2009-10)
    El tejido Embebido en Parafina (TEP) es una va-liosa fuente de ADN para investigación molecular. El objetivo de este estudio fue evaluar tres protocolos para el aislamiento de ADN fijado en formol y parafinado, evaluando ...
  • Síndrome de Rothmund-Thomson tipo I : comunicación de un caso en población colombiana y revisión de la literatura 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Zarante, Ana María; Suárez Obando, Fernando; Acosta Guio, Johanna Carolina (2013-12)
    El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una genodermatosis autosómica recesiva, que se presenta con poiquilodermia congénita, causada por mutaciones en el gen RECQL4. La poiquilodermia congénita se caracteriza por erupción ...
  • Hipoplasia dérmica focal (Síndrome de Goltz) : amplia variabilidad fenotípica 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Acosta Guio, Johanna Carolina; Motta Beltrán, Adriana; Prieto Rivera, Juan Carlos (2009)
    La hipoplasia dérmica focal (MIM# 305600), también llamada hipoplasia mesoectodérmica, es una rara entidad genética con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X. Principalmente compromete piel, sistema ...
  • Frecuencia de malformaciones congénitas genitales y urológicas en Colombia 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Zarante Montoya, Ignacio Manuel; Zarante, Ana María; Fernández, Nicolás (2009)
    Introducción: Las malformaciones congénitas son una patología común dentro de las cuales las malformaciones urológicas y genitales son unas de las más frecuentemente encontradas. Material y Método: Se realizó la revisión ...
  • Querubismo, un caso clínico 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Viasus, María Lucila (2008-11-17)
    El Querubismo es una alteración osteofibrosa benigna que los huesos de la cara originada por un funcionamiento anormal de osteoblastos y osteoclastos que ocasiona reemplazo de tejido óseo por matriz fibrosa y hueso inmaduro ...
  • LSSP-PCR para la identificación de polimorfismos en el gen cry1B en cepas nativas de Bacillus thuringiensis 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Orozco Mera, Martha Ilce; Bernal Villegas, Jaime Eduardo; Hernández-Fernández, Javier (2012-06-26)
    Se estandarizó la técnica LSSP-PCR (reacción en cadena de la polimerasa con un único oligonucleótido en condiciones de baja astringencia), para identificar polimorfismos del gen cry1B en aislamientos nativos de Bacillus ...
  • Concentraciones plasmáticas de linfopoyetina estromal tímica en niños afectados por virus dengue 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Pastrana, David; Ortiz, Felipe; Vega, Rocío; Rodríguez, Jairo A.; Salgado, Doris; Rodríguez Camacho, Luz Stella; Narváez Rojas, Carlos Fernando (2011-06-23)
    La linfopoyetina estromal tímica (TSLP) es un citoquina recientemente descrita que juega un papel clave en la fisiopatología de enfermedades alérgicas y parasitarias. La TSLP, luego de ser producida por el epitelio en ...

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