Recent Submissions

  • Novel homozygous mutation in a colombian patient with persistent müllerian duct syndrome : expanded phenotype 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; García Acero, Mary Alexandra; Moreno Niño, Olga Maria; Gutiérrez Escobar, Andrés; Sánchez Basto, Catalina; Cataño Cataño, Juan Guillermo; Suárez Obando, Fernando; Rojas Moreno, Adriana Patricia (2019-03-17)
  • Heterogeneidad de las células B de memoria IgM humanas 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ángel Uribe, Juanita (2016-02-01)
    El origen, la función y el repertorio de las células B de memoria IgM humanas (caracterizadas por ser positivas para CD27 IgM e IgD) son controvertidos, y se ha propuesto que esta población es heterogénea. Aunque algunas ...
  • Valor genómico de la isocitrato-deshidrogenasa (IDH1/2) en el origen y progresión de los gliomas (OncolGroup) 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Cardona Zorrilla, Andrés Felipe; Ortiz Gómez, León Dario; Reveiz, Ludovic; Otero Bernal, Jorge Miguel; Serrano Gómez, Silvia Juliana; Carranza Isaza, Hernán; Vargas Baez, Carlos Alberto; Castro Espinoza, Carlos José; Torres López, Diana María; Balaña Quintero, María Carmen (2010-03-01)
    Las mutaciones heterocigotas del gen que codifica la isocitrato deshidrogenasa (IDH) ocurren con relativa frecuencia en los gliomas; sin embargo, su relevancia durante el desarrollo tumoral es desconocida. Estas alteraciones ...
  • Diversidad del ADN mitocondrial en restos óseos prehispánicos asociados al Templo del Sol en los Andes orientales colombianos 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Romero Murillo, Liza María; Silva Montaña, Victoria Margarita; Zea Montoya, Sara; Usaquén Martínez, William; Briceño Balcázar, Ignacio; Gómez Gutiérrez, Alberto; Rodríguez Cuenca, José Vicente; Casas Vargas, Lilian Andrea (2017-03-01)
    Introducción. El ADN antiguo que se extrae de los restos óseos humanos permite analizar la composición genética de las poblaciones precolombinas y determinar las dinámicas poblacionales que dieron origen a la diversidad ...
  • Utilizing ethnic-specific differences in minor allele frequency to recategorize reported pathogenic deafness variants 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Shearer, Aiden Eliot; Eppsteiner, Robert; Booth, Kevin; Ephraim, Sean; Gurrola, José; Simpson, Allen; Black Ziegelbein, Ann; Swati, Joshi; Ravi, Harini; Giuffre, Angelica; Happe, Scott; Hildebrand, Michael; Azaiez, Hela; Bayazit, Yildirim; Erdal, Mehmet Emin; López Escamez, José Antonio; Gazquez, Irene; Tamayo Fernández, Marta Lucía; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth; López Leal, Greizy; Jalas, Chaim; Ekstein, Josef; Yang, Tao; Usami, Shin-Ichi; Kahrizi, Kimia; Bazazzadegan, Niloofar; Najmabadi, Hossein; Scheetz, Todd; Braun, Terry; Casavant, Thomas; LeProust, Emily; Smith, Richard (2014-10-02)
  • Clinical and epidemiologic description of orofacial clefts in Bogota and Cali, Colombia, 2001-2015 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Sarmiento Acuña, Karen Solanyi; Hurtado Villa, Paula Margarita; Zarante Montoya, Ignacio Manuel; Valencia, S.; Gracia, G. (2018)
  • Fine-scale mapping of 8q24 locus identifies multiple independent risk variants for breast cancer 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Shi, Jiajun; Zhang, Yanfeng; Zheng, Wei; Michailidou, Kyriaki; Ghoussaini, Maya; Bolla, Manjeet K.; Wang, Qin; Dennis, Joe; Lush, Michael; Milne, Roger L.; Shu, Xiao-Ou; Beesley, Jonathan; Kar, Siddhartha; Andrulis, Irene L.; Beckmann, Matthias W.; Anton-Culver, Hoda; Arndt, Volker; Zhao, Zhiguo; Guo, Xingyi; Benítez, Javier; Beeghly-Fadiel, Alicia; Blot, William; Bogdanova, Natalia V.; Bojesen, Stig Egil; Brauch, Hiltrud; Brenner, Hermann; Brinton, Louise A.; Broeks, Annegien; Bruning, Thomas; Burwinkel, Barbara; Cai, Hui; Canisius, Sander; Chang-Claude, Jenny; Cho, Ji-Yeob; Couch, Fergus J.; Cox, Angela; Cross, Simon S.; Czene, Kamila; Darabi, Hatef; Darabi, Hatef; Devilee, Peter; Droit, Arnaud; Dork, Thilo; Fasching, Peter A.; Fletcher, Olivia; Flyger, Henrik; Fostira, Florentia; Gaborieau, Valerie; Garcıa-Closas, Montserrat; Giles, Graham G.; Grip, Mervi; Guenel, Pascal; Haiman, Christopher A.; Hamann, Ute; Hartman, Mikael; Miao, Hui; Hollestelle, Antoinette; Hopper, John L.; Chia-Ni, Hsiung; kConFab Investigators; Ito, Hidemi; Jakubowska, Anna; Johnson, Nichola; Torres López, Diana María; Kabisch, Maria; Kang, Daehee; Khan, Sofia; Knight, Julia Alexandra; Kosma, Veli-Matti; Lambrechts, Diether; Li, Jingmei; Lindblom, Annika; Lophatananon, Artitaya; Lubinski, Jan; Mannermaa, Arto; Manoukian, Siranoush; Le Marchand, Loic; Margolin, Sara (2016-04-18)
  • Clinical associations to abnormal umbilical cord length in Latin American newborns 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Olaya Contreras, Mercedes; Bernal Villegas, Jaime Eduardo (2015-06-11)
  • Sequence analysis of the DNA-repair gene rad51 in the tardigrades Milnesium cf. tardigradum, Hypsibius dujardini and Macrobiotus cf. harmsworthi 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Beltrán Pardo, Eliana Andrea; Jönsson, K. Ingemar; Wojcik, Andrzej; Haghdoost, Siamak; Bermúdez Cruz, Rosa María; Bernal Villegas, Jaime Eduardo (2013-05-03)
  • Evaluation of genetic and biochemical factors in patients with acute coronary syndrome 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Bastidas Viritch, Katerina; Botero Bermúdez, Mónica; Salamanca Ternera, María Lucia; Ayala Ramírez, Paola Andrea; García Robles, Reggie; Bermúdez de Rincón, Martha Cecilia (2017-08-31)
    Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte mundial y es un problema de salud pública en Colombia. De las enfermedades cardiacas relacionadas, el síndrome coronario agudo es el más ...
  • Caracterización genética de los primeros pobladores de los Andes nororientales en Colombia 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto (2017-11-01)
    A partir del hallazgo y el estudio de objetos minerales transformados por las comunidades que habitaron la cordillera Nororiental de los Andes en tiempos precolombinos, sus restos humanos pueden analizarse hoy con las ...
  • Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Morales Ortíz, Lisbeth Amparo; Gélvez Moyano, Nancy Yaneth; Urrego Duque, Luisa Fernanda; Leiva Durán, María Fernanda; Tamayo Fernández, Martha Lucía; Olarte Giraldo, Margarita María (2012-02-12)
    Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados ...
  • Urea cycle defects : early-onset disease associated with A208T mutation in OTC gene-expanding the clinical phenotype 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Sánchez Barbero, Ana Isabel; García Acero, Mary Alexandra; Suárez Obando, Fernando; Rincón Bolívar, Leidy Alejandra (2017-02-05)
  • A reliable and reproducible model for assessing the effect of different concentrations of of 𝛼-solanine on ratbone marrow mesenchymal stem cells 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ordoñez Vásquez, Adriana; Jaramillo Gómez, Lorenza María; Duran Correa, Camilo; Escamilla García, Erandi; Garza Ramos, Myriam Angélica de la; Suárez Obando, Fernando (2017-10-22)
  • Medicina científica y filosofía natural : dos aportes de José Celestino Mutis al desarrollo integral de las ciencias en Colombia 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto; Bernal Villegas, Jaime Eduardo (2010)
    La historia de la ciencia en nuestro país ha sido elaborada a manera de crónica para el gran público o bien a manera de rigurosos trabajos académicos dirigidos a un público restringido. Entre estos dos extremos, y con el ...
  • Expresión de IL-10, IL-4 e IFN-γ en lesiones activas de piel en niños con urticaria papular por picadura de pulga 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; García Gómez, Elizabeth; Duarte Sanmiguel, Silvia Maritza; Calderón, Camila; González, John Mario; Cuéllar Ávila, Adriana; Gómez Gutiérrez, Alberto; Halpert, Evelyne; Rodríguez Ciodaro, Adriana (2011-07-12)
    Introducción. La urticaria papular por picadura de pulga se conoce como una enfermedad alérgica. Sin embargo, las investigaciones no muestran una clara relación con las enfermedades alérgicas. Objetivo. Estudiar la expresión ...
  • Cutis laxa autosómica recesiva asociada a contracturas : reporte de caso 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Acosta Guio, Johanna Carolina; Suárez Obando, Fernando (2011-09)
    En la dermatología, el cutis laxa conforma un raro y heterogéneo grupo de enfermedades cutáneas, caracterizadas por la pérdida progresiva de la elasticidad en la piel, mostrando una apariencia de envejecimiento prematuro ...
  • Defectos del tubo neural y del ácido fólico : recorrido histórico de una intervención preventiva altamente efectiva 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ordoñez Vásquez, Adriana; Suárez Obando, Fernando (2013-08)
    Este artículo describe de forma comprehensiva parte del devenir histórico que han tenido, el conocimiento médico de los defectos del tubo neural (DTN) y el descubrimiento de la vitamina B9 o ácido fólico, así como algunos ...
  • Displasia cleidocraneal : presentación de un caso 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ortega Rico, Rita Iris; Suárez Obando, Fernando (2016-01)
    La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el ...
  • Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; García Robles, Reggie; Ayala Ramírez, Paola Andrea; Villegas Gálvez, Victoria Eugenia; Salazar Salazar, Marleny; Bernal Villegas, Jaime Eduardo; Núñez Ricardo, Federico; Caicedo Ayerbe, Víctor Manuel; Pachón, Sonia; Ramírez Clavijo, Sandra Rocío; Bermúdez De Rincón, Martha Cecilia (2011-07-14)
    Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser ...

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