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    • 10 años Especialización en Prevención del Maltrato Infantil - EPMI 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Especialización en Prevención del Maltrato Infantil; Solano Murcia, Martha Inés (Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, 2011-04-07)
      Este trabajo pretende recoger, preservar y dar a conocer la producción científica y académica que la Especialización en Prevención del Maltrato Infantil ha alcanzado a lo largo de 10 años. Presentación a cargo de Martha ...
    • A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Cox, Angela; Dunning, Alison M.; Garcia-Closas, Montserrat; Balasubramanian, Sabapathy; Reed, Malcolm W. R.; Pooley, Karen A.; Scollen, Serena; Baynes, Caroline; Ponder, Bruce A. J.; Chanock, Stephen; Lissowska, Jolanta; Brinton, Louise; Peplonska, Beata; Southey, Melissa C.; Hopper, John L.; McCredie, Margaret R. E.; Giles, Graham G.; Fletcher, Olivia; Johnson, Nichola; dos Santos Silva, Isabel; Gibson, Lorna; Bojesen, Stig E.; Nordestgaard, Børge G.; Axelsson, Christen K.; Torres, Diana; Hamann, Ute; Justenhoven, Christina; Brauch, Hiltrud; Chang-Claude, Jenny; Kropp, Silke; Risch, Angela; Wang-Gohrke, Shan; Schürmann, Peter; Bogdanova, Natalia; Dörk, Thilo; Fagerholm, Rainer; Aaltonen, Kirsimari; Blomqvist, Carl; Nevanlinna, Heli; Seal, Sheila; Renwick, Anthony; Stratton, Michael R.; Rahman, Nazneen; Sangrajrang, Suleeporn; Hughes, David; Odefrey, Fabrice; Brennan, Paul; Spurdle, Amanda B.; Chenevix-Trench, Georgia; The Kathleen Cunningham Foundation Consortium for Research into Familial Breast Cancer; Beesley, Jonathan; Mannermaa, Arto; Hartikainen, Jaana; Kataja, Vesa; Kosma, Veli-Matti; Couch, Fergus J.; Olson, Janet E.; Goode, Ellen L.; Broeks, Annegien; Schmidt, Marjanka K.; Hogervorst, Frans B. L.; Veer, Laura J. Van't; Kang, Daehee; Yoo, Keun-Young; Noh, Dong-Young; Ahn, Sei-Hyun; Wedrén, Sara; Hall, Per; Low, Yen-Ling; Liu, Jianjun; Milne, Roger L.; Ribas, Gloria; Gonzalez-Neira, Anna; Benitez, Javier; Sigurdson, Alice J.; Stredrick, Denise L.; Alexander, Bruce H.; Struewing, Jeffery P.; Pharoah, Paul D. P.; Easton, Douglas F.; Breast Cancer Association Consortium (2007-02-11)
    • Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Zarante Montoya, Ignacio (2007)
      Se presenta un caso clínico con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IVa y se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos dela enfermedad y su manejo clínico en el ámbito de la prevención de complicaciones
    • AURKA F31I Polymorphism and Breast Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers : A Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 Study 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Couch, Fergus J; Sinilnikova, Olga; Vierkant, Robert A.; Pankratz, V. Shane; Fredericksen, Zachary S.; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Coupier, Isabelle; Hughes, David; Hardouin, Agnès; Berthet, Pascaline; Peock, Susan; Cook, Margaret; Baynes, Caroline; Hodgson, Shirley; Morrison, Patrick J.; Porteous, Mary E.; Jakubowska, Anna; Lubinski, Jan; Gronwald, Jacek; Spurdle, Amanda B.; Schmutzler, Rita; Versmold, Beatrix; Engel, Christoph; Meindl, Alfons; Sutter, Christian; Horst, Jurgen; Schaefer, Dieter; Offit, Kenneth; Kirchhoff, Tomas; Andrulis, Irene L.; Ilyushik, Eduard; Glendon, Gordon; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P.G.; Vasen, Hans F.A.; Borg, Ake; Backenhorn, Katja; Struewing, Jeffery P.; Greene, Mark H.; Neuhausen, Susan L.; Rebbeck, Timothy R.; Nathanson, Katherine; Domchek, Susan; Wagner, Theresa; Garber, Judy E.; Szabo, Csilla; Zikan, Michal; Foretova, Lenka; Olson, Janet E.; Sellers, Thomas A.; Lindor, Noralane; Nevanlinna, Heli; Tommiska, Johanna; Aittomaki, Kristiina; Hamann, Ute; Rashid, Muhammad; Torres Lopez, Diana María; Simard, Jacques; Durocher, Francine; Guenard, Frederic; Lynch, Henry T.; Isaacs, Claudine; Weitzel, Jeffrey; Olopade, Olufunmilayo I.; Narod, Steven; Daly, Mary B.; Godwin, Andrew K.; Tomlinson, Gail; Easton, Douglas F.; Chenevix-Trench, Georgia; Antoniouon, Antonis C. (2007)
    • Base de datos – Presentaciones 

      I Encuentro de Semilleros de Investigación (2019)
    • Biological relationship between Central and South American chibchan speaking populations: evidence from mtDNA 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Melton, Phillip E.; Briceno Balcazar, Ignacio; Gómez Gutiérrez, Alberto; Devor, Eric J.; Bernal Villegas, Jaime E.; Crawford, M. H. (2007-03-05)
    • La carga de la enfermedad genética en Colombia, 1996-2025 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Bernal Villegas, Jaime E.; Suárez Obando, Fernando (2008-03)
      Objetivo. Establecer la caiga de la enfermedad genética en Colombia, según los parámetros de crecimiento de la población hasta el año 2025. Métodos. Se calculó la frecuencia de nuevos casos de enfermedades genéticas y de ...
    • Coexpresión de CD4 y CD8 en linfocitos de sangre periférica en pacientes positivos para VIH 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto; González, Claudia; Ávila Portillo, Luz Mábel; Casas Gómez, María Consuelo; Padilla Bernal, Santiago (2008)
      Objetivo. La coexpresión en membrana de las moléculas CD4 y CD8 en leucocitos de sangre periférica se halla generalmente restringida a casos de leucemias agudas T prolinfocíticas o de leucemias T del adulto y no representa ...
    • Complejo agnatia holoprosencefalia: informe de caso 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Prieto, Juan Carlos (2007-09)
      Se presenta un caso de complejo agnatia holoprosencefalia y se realiza una revisión de la literatura, en relación con la compleja etiología genética y embriológica de este conjunto de malformaciones mayores de la cara y ...
    • Condiciones óptimas de cultivo de linfocitos y análisis parcial del cariotipo de la tortuga cabezona, Caretta caretta (Testudines: Cheloniidae) en Santa Marta, Caribe Colombiano 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; López, Ellie Ann; Hernández-Fernández, Javier; Bernal Villegas, Jaime E. (2008-09)
      En los últimos años se ha registrado una disminución importante en el número de individuos de la tortuga marina Caretta caretta anidantes en el Caribe colombiano, situación que pone en evidencia la posibilidad de su extinción ...
    • Cuatro epónimos en la Facultad de Ciencias : Félix Restrepo, Carlos Ortiz, Ángel Valtierra y Jesús Emilio Ramírez 

      Gómez Gutiérrez, Alberto; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana (2007)
      Antes de convertirse en referencia toponímica en el campus de nuestra universidad, Félix Restrepo, Carlos Ortiz, Ángel Valtierra y Jesús Emilio Ramírez fueron referencia de vida académica, hitos de la inteligencia jesuita. ...
    • De genotipos e isonimias: análisis de correlación entre el apellido y el patrimonio genético heredado en el cromosoma Y en la población de tres departamentos del suroccidente colombiano 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto; Ávila Sandoval, Sandra Julieta; Briceño Balcazar, Ignacio (2008)
      Introducción. Es bien sabido que, entre los caracteres transmitidos por la línea paterna, el apellido se ha configurado en diferentes culturas como un carácter semejante a un alelo genético neutral asociado al cromosoma ...
    • De vacunas y seroterapias : fundamentos de una ciencia que llegó a tener veintisiete premios Nobel en el siglo XX 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto (2007)
      La Inmunología se forjó a partir de los trabajos pioneros descritos en este artículo, correspondientes a los cinco primeros premios Nobel relacionados con esta ciencia y de otros hallazgos de científicos especialmente ...
    • Detección de anomalías congénitas en 12.760 nacimientos de tres hospitales en la ciudad de Bogotá, Colombia 2004-2005 mediante ecografía prenatal 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez-Ruiz, Juan Camilo; Fernández, Nicolás; Páez, Paola; Zarante, Ignacio Manuel (2007-09)
      Objetivos: determinar la frecuencia de las alte raciones congénitas que son detectadas en forma prenatal, utilizando la ecografía como método diagnóstico. Métodos: estudio de casos y controles basado en ...
    • Evaluation of circulating intestinally committed memory B cells in children vaccinated with attenuated human rotavirus vaccine 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Rojas Vasquez, Olga Lucía; Caicedo Ramírez, Liliana Ivonne; Guzmán, Carolina; Rodríguez Camacho, Luz Stella; Castañeda, Javier; Uribe, Liliana; Andrade, Yohanna; Pinzón, Ricardo; Narváez, Carlos Fernando; Lozano, Juan Manuel; De Vos, Beatrice; Franco Cortés, Manuel Antonio; Ángel Uribe, Juanita (2007-06)
    • Expresión de marcadores en células dendríticas de pacientes chagásicos crónicos estimuladas con la proteína KMP-11 y el péptido K1 de Trypanosoma cruzi 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Santander, Sandra Paola; Cuéllar Ávila, Adriana; Thomas, María del Carmen; Guzmán, Fanny; Gómez Gutiérrez, Alberto; López, Manuel Carlos; Puerta Bula, Concepción (2007)
      Introducción. La proteína de membrana 11 de kinetoplástidos, KMP-11, de Trypanosoma cruzi induce inmunidad humoral y celular en ratones capaz de conferir protección frente al reto con el parásito. Objetivo. Determinar la ...
    • Functional dysregulation of dendritic cells in patients with papular urticaria caused by fleabite 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Cuellar Ávila, Adriana; García, Elizabeth; Rodríguez, Adriana; Halpert, Evelyne; Gómez Gutiérrez, Alberto (2007-11)
    • High proportion of BRCA1/2 founder mutations in Hispanic breast/ovarian cancer families from Colombia 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Torres López, Diana María; Rashid, Muhammad Usman; Gil Laverde, Fabian Armando; Umaña Muñoz, Ángela; Ramelli Prati, Giancarlo; Robledo Abad, José Fernando; Tawil Moreno, Mauricio; Torregrosa Almonacid, Lilian; Briceño Balcazar, Ignacio; Hamann, Ute (2007-06)
    • Identification of a novel mutation in the enamalin gene in a family with autosomal-dominant amelogenesis imperfecta 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gutierrez Prieto, Sandra Janeth; Chaves Clavijo, Margarita; Torres López, Diana María; Briceno Balcazar, Ignacio (2007-06)
    • Interaction of rotavirus with human peripheral blood mononuclear cells: plasmacytoid dendritic cells play a role in stimulating memory rotavirus specific T cells in vitro 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Mesa Villanueva, Martha Cecilia; Rodríguez Camacho, Luz Stella; Franco Cortés, Manuel Antonio; Ángel Uribe, Juanita (2007-05-11)