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    • Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Cifuentes, Yolanda; De la Hoz, Isabel; Bermúdez De Rincón, Martha Cecilia; Arteaga Díaz, Clara Eugenia (2008)
      La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es ...