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    • Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Cifuentes, Yolanda; De la Hoz, Isabel; Bermúdez De Rincón, Martha Cecilia; Arteaga Díaz, Clara Eugenia (2008)
      La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es ...
    • Alteración de los mecanismos hemostáticos de la placenta en restricción de crecimiento intrauterino idiopático 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; García Robles, Reggie; Ayala Ramírez, Paola Andrea; Espinosa Sandoval, Maria Alejandra; Olaya Contreras, Mercedes; Rojas Barrera, Juan Diego; Bermúdez De Rincón, Martha Cecilia; Bernal Villegas, Jaime Eduardo (2012-08-21)
      La restricción del crecimiento intrauterino es una complicación del embarazo con alta probabilidad de morbilidad y mortalidad perinatal, que parece ser causada por desarrollo anormal de la vasculatura placentaria. Los ...