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Neueste Zugänge

  • Identification of a novel mutation in the enamalin gene in a family with autosomal-dominant amelogenesis imperfecta 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gutierrez Prieto, Sandra Janeth; Chaves Clavijo, Margarita; Torres López, Diana María; Briceno Balcazar, Ignacio (2007-06)
  • Detección de anomalías congénitas en 12.760 nacimientos de tres hospitales en la ciudad de Bogotá, Colombia 2004-2005 mediante ecografía prenatal 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez-Ruiz, Juan Camilo; Fernández, Nicolás; Páez, Paola; Zarante, Ignacio Manuel (2007-09)
    Objetivos: determinar la frecuencia de las alte raciones congénitas que son detectadas en forma prenatal, utilizando la ecografía como método diagnóstico. Métodos: estudio de casos y controles basado en ...
  • Complejo agnatia holoprosencefalia: informe de caso 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Prieto, Juan Carlos (2007-09)
    Se presenta un caso de complejo agnatia holoprosencefalia y se realiza una revisión de la literatura, en relación con la compleja etiología genética y embriológica de este conjunto de malformaciones mayores de la cara y ...
  • Malformación adenomatosa quística pulmonar. Reporte de un caso y revisión de la literatura 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Fernández, Nicolás; Zarante, Ignacio (2007)
    Paciente nacido vivo de sexo masculino a quien se le hace diagnóstico prenatal mediante ecografía de malformación adenomatosa quística pulmonar (MAQP). Al momento del nacimiento presenta dificultad respiratoria y neumotórax ...
  • Functional dysregulation of dendritic cells in patients with papular urticaria caused by fleabite 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Cuellar Ávila, Adriana; García, Elizabeth; Rodríguez, Adriana; Halpert, Evelyne; Gómez Gutiérrez, Alberto (2007-11)
  • A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Cox, Angela; Dunning, Alison M.; Garcia-Closas, Montserrat; Balasubramanian, Sabapathy; Reed, Malcolm W. R.; Pooley, Karen A.; Scollen, Serena; Baynes, Caroline; Ponder, Bruce A. J.; Chanock, Stephen; Lissowska, Jolanta; Brinton, Louise; Peplonska, Beata; Southey, Melissa C.; Hopper, John L.; McCredie, Margaret R. E.; Giles, Graham G.; Fletcher, Olivia; Johnson, Nichola; dos Santos Silva, Isabel; Gibson, Lorna; Bojesen, Stig E.; Nordestgaard, Børge G.; Axelsson, Christen K.; Torres, Diana; Hamann, Ute; Justenhoven, Christina; Brauch, Hiltrud; Chang-Claude, Jenny; Kropp, Silke; Risch, Angela; Wang-Gohrke, Shan; Schürmann, Peter; Bogdanova, Natalia; Dörk, Thilo; Fagerholm, Rainer; Aaltonen, Kirsimari; Blomqvist, Carl; Nevanlinna, Heli; Seal, Sheila; Renwick, Anthony; Stratton, Michael R.; Rahman, Nazneen; Sangrajrang, Suleeporn; Hughes, David; Odefrey, Fabrice; Brennan, Paul; Spurdle, Amanda B.; Chenevix-Trench, Georgia; The Kathleen Cunningham Foundation Consortium for Research into Familial Breast Cancer; Beesley, Jonathan; Mannermaa, Arto; Hartikainen, Jaana; Kataja, Vesa; Kosma, Veli-Matti; Couch, Fergus J.; Olson, Janet E.; Goode, Ellen L.; Broeks, Annegien; Schmidt, Marjanka K.; Hogervorst, Frans B. L.; Veer, Laura J. Van't; Kang, Daehee; Yoo, Keun-Young; Noh, Dong-Young; Ahn, Sei-Hyun; Wedrén, Sara; Hall, Per; Low, Yen-Ling; Liu, Jianjun; Milne, Roger L.; Ribas, Gloria; Gonzalez-Neira, Anna; Benitez, Javier; Sigurdson, Alice J.; Stredrick, Denise L.; Alexander, Bruce H.; Struewing, Jeffery P.; Pharoah, Paul D. P.; Easton, Douglas F.; Breast Cancer Association Consortium (2007-02-11)
  • AURKA F31I Polymorphism and Breast Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers : A Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 Study 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Couch, Fergus J; Sinilnikova, Olga; Vierkant, Robert A.; Pankratz, V. Shane; Fredericksen, Zachary S.; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Coupier, Isabelle; Hughes, David; Hardouin, Agnès; Berthet, Pascaline; Peock, Susan; Cook, Margaret; Baynes, Caroline; Hodgson, Shirley; Morrison, Patrick J.; Porteous, Mary E.; Jakubowska, Anna; Lubinski, Jan; Gronwald, Jacek; Spurdle, Amanda B.; Schmutzler, Rita; Versmold, Beatrix; Engel, Christoph; Meindl, Alfons; Sutter, Christian; Horst, Jurgen; Schaefer, Dieter; Offit, Kenneth; Kirchhoff, Tomas; Andrulis, Irene L.; Ilyushik, Eduard; Glendon, Gordon; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P.G.; Vasen, Hans F.A.; Borg, Ake; Backenhorn, Katja; Struewing, Jeffery P.; Greene, Mark H.; Neuhausen, Susan L.; Rebbeck, Timothy R.; Nathanson, Katherine; Domchek, Susan; Wagner, Theresa; Garber, Judy E.; Szabo, Csilla; Zikan, Michal; Foretova, Lenka; Olson, Janet E.; Sellers, Thomas A.; Lindor, Noralane; Nevanlinna, Heli; Tommiska, Johanna; Aittomaki, Kristiina; Hamann, Ute; Rashid, Muhammad; Torres Lopez, Diana María; Simard, Jacques; Durocher, Francine; Guenard, Frederic; Lynch, Henry T.; Isaacs, Claudine; Weitzel, Jeffrey; Olopade, Olufunmilayo I.; Narod, Steven; Daly, Mary B.; Godwin, Andrew K.; Tomlinson, Gail; Easton, Douglas F.; Chenevix-Trench, Georgia; Antoniouon, Antonis C. (2007)
  • De vacunas y seroterapias : fundamentos de una ciencia que llegó a tener veintisiete premios Nobel en el siglo XX 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto (2007)
    La Inmunología se forjó a partir de los trabajos pioneros descritos en este artículo, correspondientes a los cinco primeros premios Nobel relacionados con esta ciencia y de otros hallazgos de científicos especialmente ...
  • Primera cátedra de medicina en el Real Colegio Mayor y Seminario de San Bartolomé : 371 aniversario de la educación médica en Colombia 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto (2007)
  • Cuatro epónimos en la Facultad de Ciencias : Félix Restrepo, Carlos Ortiz, Ángel Valtierra y Jesús Emilio Ramírez 

    Gómez Gutiérrez, Alberto; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana (2007)
    Antes de convertirse en referencia toponímica en el campus de nuestra universidad, Félix Restrepo, Carlos Ortiz, Ángel Valtierra y Jesús Emilio Ramírez fueron referencia de vida académica, hitos de la inteligencia jesuita. ...
  • Rotavirus vaccines : recent developments and future considerations 

    Angel Uribe, Juanita; Franco Cortes, Manuel Antonio; Greenberg, Harry B.; Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana (2007)
  • Base de datos – Presentaciones 

    I Encuentro de Semilleros de Investigación (2019)
  • 10 años Especialización en Prevención del Maltrato Infantil - EPMI 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Pediatría. Especialización en Prevención del Maltrato Infantil; Solano Murcia, Martha Inés (Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Medicina, 2011-04-07)
    Este trabajo pretende recoger, preservar y dar a conocer la producción científica y académica que la Especialización en Prevención del Maltrato Infantil ha alcanzado a lo largo de 10 años. Presentación a cargo de Martha ...