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Submissões recentes

  • The importance of fundus eye testing in rubella-induced deafness 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Tamayo Fernández, Martha Lucia; García Restrepo, Natalia; Bermúdez Rey, Marıía Carolina; Morales Ortíz, Lisbeth Amparo; Florez Faillace, Silvia Carolina; Varón Plata, Clara Leonor; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth (2013-08-01)
  • Transient evoked oto-acoustic emission screening in newborns in Bogotá, Colombia : A retrospective study 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Rojas Martínez, Jorge Armando; Bernal Villegas, Jaime Eduardo; García Acero, Mary Alexandra; Zarante Montoya, Ignacio Manuel; Ramírez Mora, Natalia; Bernal Villegas, Constanza; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth; Tamayo Fernández, Martha Lucia (2014-08-12)
  • Impact and risk factors of craniofacial malformations in a Colombian population 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Zarante Montoya, Ignacio Manuel; López, María Andrea; Caro, Mario Andrés; Garcıía Reyes, Juan Camilo; Ospina, Juan Camilo (2009-07-14)
  • Molecular studies in the GJB2 gene (Cx26) among a deaf population from Bogotá, Colombia: Results of a screening program 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Tamayo Fernández, Martha Lucia; Olarte Giraldo, Margarita María; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth; Gómez, M.; Frías, Jaime L.; Bernal Villegas, Jaime Eduardo; Florez Faillace, Silvia Carolina; Medina Ortega, David Mauricio (2008-11-21)
  • Genetic population analysis of 17 Y-chromosomal STRs in three states (Valle del Cauca, Cauca and Narino) from Southwestern Colombia 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ávila Sandoval, Sandra Julieta; Briceño Balcazar, Ignacio; Gómez Gutiérrez, Alberto (2009-01-17)
  • Comparación de 3 métodos de extracción de DNA de tejidos embebidos en parafina 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ayala Ramírez, Paola Andrea; Salazar Salazar, Marleny; Cadena Castillo, Paola; Zarante Montoya, Ignacio Manuel (2009-10)
    El tejido Embebido en Parafina (TEP) es una va-liosa fuente de ADN para investigación molecular. El objetivo de este estudio fue evaluar tres protocolos para el aislamiento de ADN fijado en formol y parafinado, evaluando ...
  • Síndrome de Rothmund-Thomson tipo I : comunicación de un caso en población colombiana y revisión de la literatura 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Zarante, Ana María; Suárez Obando, Fernando; Acosta Guio, Johanna Carolina (2013-12)
    El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una genodermatosis autosómica recesiva, que se presenta con poiquilodermia congénita, causada por mutaciones en el gen RECQL4. La poiquilodermia congénita se caracteriza por erupción ...
  • Hipoplasia dérmica focal (Síndrome de Goltz) : amplia variabilidad fenotípica 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Acosta Guio, Johanna Carolina; Motta Beltrán, Adriana; Prieto Rivera, Juan Carlos (2009)
    La hipoplasia dérmica focal (MIM# 305600), también llamada hipoplasia mesoectodérmica, es una rara entidad genética con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X. Principalmente compromete piel, sistema ...
  • Frecuencia de malformaciones congénitas genitales y urológicas en Colombia 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Zarante Montoya, Ignacio Manuel; Zarante, Ana María; Fernández, Nicolás (2009)
    Introducción: Las malformaciones congénitas son una patología común dentro de las cuales las malformaciones urológicas y genitales son unas de las más frecuentemente encontradas. Material y Método: Se realizó la revisión ...
  • Querubismo, un caso clínico 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Viasus, María Lucila (2008-11-17)
    El Querubismo es una alteración osteofibrosa benigna que los huesos de la cara originada por un funcionamiento anormal de osteoblastos y osteoclastos que ocasiona reemplazo de tejido óseo por matriz fibrosa y hueso inmaduro ...
  • LSSP-PCR para la identificación de polimorfismos en el gen cry1B en cepas nativas de Bacillus thuringiensis 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Orozco Mera, Martha Ilce; Bernal Villegas, Jaime Eduardo; Hernández-Fernández, Javier (2012-06-26)
    Se estandarizó la técnica LSSP-PCR (reacción en cadena de la polimerasa con un único oligonucleótido en condiciones de baja astringencia), para identificar polimorfismos del gen cry1B en aislamientos nativos de Bacillus ...
  • Concentraciones plasmáticas de linfopoyetina estromal tímica en niños afectados por virus dengue 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Pastrana, David; Ortiz, Felipe; Vega, Rocío; Rodríguez, Jairo A.; Salgado, Doris; Rodríguez Camacho, Luz Stella; Narváez Rojas, Carlos Fernando (2011-06-23)
    La linfopoyetina estromal tímica (TSLP) es un citoquina recientemente descrita que juega un papel clave en la fisiopatología de enfermedades alérgicas y parasitarias. La TSLP, luego de ser producida por el epitelio en ...
  • Detección de células secretoras de anticuerpos totales y específicas de rotavirus en adultos sanos 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Narváez Rojas, Carlos Fernando; Castro, Marcela; Ángel Uribe, Juanita; Franco Cortés, Manuel Antonio (2009-12-08)
    Ya que los anticuerpos (Ac) son uno de los principales mecanismos de defensa contra la infección por rotavirus (RV), la capacidad de identificar a las células que secretan anticuerpos (CSA) totales y RV específicos es ...
  • Epigenética : definición, bases moleculares e implicaciones en la salud y en la evolución humana 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; García Robles, Reggie; Ayala Ramírez, Paola Andrea; Perdomo Velásquez, Sandra Paola (2012-02-17)
    La Epigenética se refiere a los cambios heredables en el ADN e histonas que no implican alteraciones en la secuencia de nucleótidos y modifican la estructura y condensación de la cromatina, por lo que afectan la expresión ...
  • Alteración en la regulación de la apoptosis vía Fas/FasL en cáncer gástrico 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ayala Ramírez, Paola Andrea; Acosta Vega, Natalia; García Robles, Reggie (2009-03-16)
    El cáncer gástrico es una de las enfermedades neoplásicas de más alta incidencia y mortalidad a nivel mundial: es el segundo tipo de cáncer más frecuente en el mundo y la primera causa mundial de mortalidad por esta ...
  • Temperatura de almacenamiento y cantidad de ARN extraído de plasma materno 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ayala Ramírez, Paola Andrea; González Ropero, Liz Ariane; García Robles, Reggie (2013-08-15)
    El descubrimiento de los ácidos nucleicos circulantes en plasma materno abrió nuevas posibilidades para el diagnóstico prenatal no invasivo. No obstante, se desconocen los factores que afectan la concentración del ARN de ...
  • Mitochondrial DNA analysis suggests a Chibchan migration into Colombia 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Noguera Santamaría, Maria Claudia; Edlund Anderson, Carl; Uricoechea Patiño, Daniel Alfredo; Durán Franch, Clemencia; Briceño Balcazar, Ignacio; Bernal Villegas, Jaime Eduardo (2015-07-09)
    La caracterización del DNA mitocondrial (mtDNA) permite el estudio de estructuras genéticas y de relaciones filogenéticas en poblaciones humanas, al rastrear linajes liada muy atrás en el tiempo. Analizamos muestras de ...
  • Alteración de los mecanismos hemostáticos de la placenta en restricción de crecimiento intrauterino idiopático 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; García Robles, Reggie; Ayala Ramírez, Paola Andrea; Espinosa Sandoval, Maria Alejandra; Olaya Contreras, Mercedes; Rojas Barrera, Juan Diego; Bermúdez De Rincón, Martha Cecilia; Bernal Villegas, Jaime Eduardo (2012-08-21)
    La restricción del crecimiento intrauterino es una complicación del embarazo con alta probabilidad de morbilidad y mortalidad perinatal, que parece ser causada por desarrollo anormal de la vasculatura placentaria. Los ...
  • Immunomodulators released during rotavirus infectionof polarized caco-2 cells 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Rodríguez Camacho, Luz Stella; Barreto Prieto, Alfonso; Franco Cortés, Manuel Antonio; Ángel Uribe, Juanita (2009-02-18)
  • Membrane vesicles released by intestinal epithelial cells infected with rotavirus inhibit T-Cell function 

    Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Barreto Prieto, Alfonso; Rodríguez Camacho, Luz Stella; Rojas Vasquez, Olga Lucía; Wolf, Marie; Greenberg, Harry B.; Franco Cortés, Manuel Antonio; Ángel Uribe, Juanita (2010-07-28)

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