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    • A Colombian Caribbean population study of 16 Y-chromosome STR loci 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Romero, Rosa Elena; Briceño Balcazar, Ignacio; Lizarazo, Rocío del Pilar; Willuweit, Sascha; Roewer, Lutz; Gómez Gutiérrez, Alberto (2008-03)
    • A common coding variant in CASP8 is associated with breast cancer risk 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Cox, Angela; Dunning, Alison M.; Garcia-Closas, Montserrat; Balasubramanian, Sabapathy; Reed, Malcolm W. R.; Pooley, Karen A.; Scollen, Serena; Baynes, Caroline; Ponder, Bruce A. J.; Chanock, Stephen; Lissowska, Jolanta; Brinton, Louise; Peplonska, Beata; Southey, Melissa C.; Hopper, John L.; McCredie, Margaret R. E.; Giles, Graham G.; Fletcher, Olivia; Johnson, Nichola; dos Santos Silva, Isabel; Gibson, Lorna; Bojesen, Stig E.; Nordestgaard, Børge G.; Axelsson, Christen K.; Torres, Diana; Hamann, Ute; Justenhoven, Christina; Brauch, Hiltrud; Chang-Claude, Jenny; Kropp, Silke; Risch, Angela; Wang-Gohrke, Shan; Schürmann, Peter; Bogdanova, Natalia; Dörk, Thilo; Fagerholm, Rainer; Aaltonen, Kirsimari; Blomqvist, Carl; Nevanlinna, Heli; Seal, Sheila; Renwick, Anthony; Stratton, Michael R.; Rahman, Nazneen; Sangrajrang, Suleeporn; Hughes, David; Odefrey, Fabrice; Brennan, Paul; Spurdle, Amanda B.; Chenevix-Trench, Georgia; The Kathleen Cunningham Foundation Consortium for Research into Familial Breast Cancer; Beesley, Jonathan; Mannermaa, Arto; Hartikainen, Jaana; Kataja, Vesa; Kosma, Veli-Matti; Couch, Fergus J.; Olson, Janet E.; Goode, Ellen L.; Broeks, Annegien; Schmidt, Marjanka K.; Hogervorst, Frans B. L.; Veer, Laura J. Van't; Kang, Daehee; Yoo, Keun-Young; Noh, Dong-Young; Ahn, Sei-Hyun; Wedrén, Sara; Hall, Per; Low, Yen-Ling; Liu, Jianjun; Milne, Roger L.; Ribas, Gloria; Gonzalez-Neira, Anna; Benitez, Javier; Sigurdson, Alice J.; Stredrick, Denise L.; Alexander, Bruce H.; Struewing, Jeffery P.; Pharoah, Paul D. P.; Easton, Douglas F.; Breast Cancer Association Consortium (2007-02-11)
    • A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Rodríguez-Ballesteros, Montserrat; Reynoso, Raúl; Olarte Giraldo, Margarita María; Villamar López, Manuela; Morera Pérez, Constantino; Santarelli, Rosamaria; Arslan, Edoardo; Medá, Carme; Curet, Carlos Augusto; Völter, Christiane; Sainz-Quevedo, Manuel; Castorina, Pierangela; Ambrosetti, Umberto; Berrettini, Stefano; Frei, Klemens; Tedín García, Socorro; Smith, Janine Margo; Tapia Toca, María Cruz; Cavallé Garrido, Laura; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth; Primignani, Paola; Gómez-Rosas, Elena; Martín, Mirta; Moreno Pelayo, Miguel Ángel; Tamayo Fernández, Martha Lucia; Moreno Barral, José; Moreno Herrero, Felipe; Castillo Fernández del Pino, Ignacio del (2008)
    • A TGF-B mediated regulatory mechanism modulates the T cell immune response to rotavirus in adults but not in children 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Mesa Villanueva, Martha Cecilia; Gutiérrez Zapata, Lina María; Duarte Rey, Carolina; Ángel Uribe, Juanita; Franco Cortés, Manuel Antonio (2010-01-22)
    • Acercamiento a los estudios actuales sobre el filo Tardigrada y su importancia en la medicina 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Beltrán Pardo, Eliana Andrea; Bernal Villegas, Jaime Eduardo (2009-09)
      La siguiente revisión permite obtener una visión global de los diferentes estudios que se han llevado a cabo en la actualidad respecto a los tardígrados, principalmente a nivel molecular y genético. Los documentos consultados ...
    • Acidemia orgánica (propiónica) en un neonato detectada por espectrometría de masas en tándem 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Cifuentes, Yolanda; De la Hoz, Isabel; Bermúdez De Rincón, Martha Cecilia; Arteaga Díaz, Clara Eugenia (2008)
      La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima propionil CoA carboxilasa, que cataliza la conversión de propionil CoA a malonil CoA. Es ...
    • Alteración de los mecanismos hemostáticos de la placenta en restricción de crecimiento intrauterino idiopático 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; García Robles, Reggie; Ayala Ramírez, Paola Andrea; Espinosa Sandoval, Maria Alejandra; Olaya Contreras, Mercedes; Rojas Barrera, Juan Diego; Bermúdez De Rincón, Martha Cecilia; Bernal Villegas, Jaime Eduardo (2012-08-21)
      La restricción del crecimiento intrauterino es una complicación del embarazo con alta probabilidad de morbilidad y mortalidad perinatal, que parece ser causada por desarrollo anormal de la vasculatura placentaria. Los ...
    • Alteración en la regulación de la apoptosis vía Fas/FasL en cáncer gástrico 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Ayala Ramírez, Paola Andrea; Acosta Vega, Natalia; García Robles, Reggie (2009-03-16)
      El cáncer gástrico es una de las enfermedades neoplásicas de más alta incidencia y mortalidad a nivel mundial: es el segundo tipo de cáncer más frecuente en el mundo y la primera causa mundial de mortalidad por esta ...
    • Análisis de ADN mitocondrial en una muestra de restos óseos arcaicos del periodo Herrera en la sabana de Bogotá 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Silva Espinosa, Alejandro; Briceño Balcazar, Ignacio; Burgos Salcedo, Javier; Torres López, Diana María; Villegas Gálvez, Victoria Eugenia; Gómez Gutiérrez, Alberto; Bernal Villegas, Jaime Eduardo; Rodríguez Cuenca, José Vicente (2008)
      Introducción. Los restos óseos arcaicos son fuente privilegiada de información biológica y su caracterización genética permite confirmar o descartar filiaciones propuestas por otras aproximaciones científicas. La historia ...
    • Análisis fenotípico y molecular de una familia colombiana con enfermedad de Fabry 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Páez Rojas, Paola Liliana; López Cáceres, Andrea del Pilar; Ospina, Sandra; Gelvez Moyano, Nancy Yaneth; Durán Franch, Clemencia; Prieto Rivera, Juan Carlos (2008)
      La enfermedad de Fabry (EF) es una entidad recesiva ligada al cromosoma X que se debe al déficit de la enzima lisosomal α galactosidasa A (GALA).
    • Análisis genético del polimorfismo del virus de la inmunodeficiencia humana en pacientes colombianos 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Gómez Gutiérrez, Alberto; Franco Montaño, Leidy Johana; Vargas, Elisabeth; Sopó Rincón, Olga Lucía; Fajardo Fonseca, Jennifer Carolina; Ordóñez Casanova, Mario Fernando; Casas Gómez, María Consuelo (2011-08-10)
      Objetivo. La resistencia a los medicamentos antirretrovirales se ha asociado con mutaciones características en los genes que codifican las enzimas que son el blanco de la terapia antirretroviral. En el presente trabajo se ...
    • Asociación de polimorfismos de la región promotora del gen de la Interleucina 10 con la urticaria papular por picadura de pulga 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Casas Vargas, Lilian Andrea; Cuellar Ávila, Adriana; García, Elizabeth; Halpert, Evelyne; Rodríguez, Adriana; Santisabal Barrera, Claudia Liliana; Gómez Gutiérrez, Alberto (2009-06-03)
      Objetivos. Establecer si los polimorfismos en la región promotora del gen de la IL-IO localizados en las posiciones -819 y -592 están asociados con la urticaria papular causada por la picadura de pulga, en pacientes ...
    • Asociación de polimorfismos genéticos de TNF-α e IL-10, citocinas reguladoras de la respuesta inmune en enfermedades infecciosas, alérgicas y autoinmunes 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Casas, Lilian Andrea; Gómez Gutiérrez, Alberto (2008)
      El TNF-α y la IL-10 son citocinas reguladoras que intervienen en los procesos inmunológicos y actúan como mediadores proinflamatorios y antiinflamatorios, respectivamente. Se ha demostrado que los niveles de estos mediadores ...
    • Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Zarante Montoya, Ignacio (2007)
      Se presenta un caso clínico con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IVa y se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos dela enfermedad y su manejo clínico en el ámbito de la prevención de complicaciones
    • Aspectos éticos de la informática médica : principios de uso y usuario apropiado de sistemas computacionales en la atención clínica 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Suárez Obando, Fernando; Ordoñez Vasquez, Adriana (2011-10-18)
      Resumen: 1.a Informática Medica (IM) estudia la intersección entre la tecnología computacional, la medicina y la influencia del uso de la historia clínica electrónica y los sistemas inteligentes de apoyo diagnóstico en la ...
    • AURKA F31I Polymorphism and Breast Cancer Risk in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers : A Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 Study 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Couch, Fergus J; Sinilnikova, Olga; Vierkant, Robert A.; Pankratz, V. Shane; Fredericksen, Zachary S.; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Coupier, Isabelle; Hughes, David; Hardouin, Agnès; Berthet, Pascaline; Peock, Susan; Cook, Margaret; Baynes, Caroline; Hodgson, Shirley; Morrison, Patrick J.; Porteous, Mary E.; Jakubowska, Anna; Lubinski, Jan; Gronwald, Jacek; Spurdle, Amanda B.; Schmutzler, Rita; Versmold, Beatrix; Engel, Christoph; Meindl, Alfons; Sutter, Christian; Horst, Jurgen; Schaefer, Dieter; Offit, Kenneth; Kirchhoff, Tomas; Andrulis, Irene L.; Ilyushik, Eduard; Glendon, Gordon; Devilee, Peter; Vreeswijk, Maaike P.G.; Vasen, Hans F.A.; Borg, Ake; Backenhorn, Katja; Struewing, Jeffery P.; Greene, Mark H.; Neuhausen, Susan L.; Rebbeck, Timothy R.; Nathanson, Katherine; Domchek, Susan; Wagner, Theresa; Garber, Judy E.; Szabo, Csilla; Zikan, Michal; Foretova, Lenka; Olson, Janet E.; Sellers, Thomas A.; Lindor, Noralane; Nevanlinna, Heli; Tommiska, Johanna; Aittomaki, Kristiina; Hamann, Ute; Rashid, Muhammad; Torres Lopez, Diana María; Simard, Jacques; Durocher, Francine; Guenard, Frederic; Lynch, Henry T.; Isaacs, Claudine; Weitzel, Jeffrey; Olopade, Olufunmilayo I.; Narod, Steven; Daly, Mary B.; Godwin, Andrew K.; Tomlinson, Gail; Easton, Douglas F.; Chenevix-Trench, Georgia; Antoniouon, Antonis C. (2007)
    • Biological relationship between Central and South American chibchan speaking populations : evidence from mtDNA 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Melton, Phillip E.; Briceno Balcazar, Ignacio; Gómez Gutiérrez, Alberto; Devor, Eric J.; Bernal Villegas, Jaime E.; Crawford, M. H. (2007-03-05)
    • Caracterización fenotípica de pacientes sometidos a autopsia perinatal en el Hospital Universitario San Ignacio 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Olaya Contreras, Mercedes; Ortega Rico, Rita Iris; Moreno Niño, Olga Milena; Suárez Obando, Fernando (2018-09-27)
      Introducción: Los trastornos cromosómicos son causa de alta mortalidad en el grupo de edad fetal y perinatal; sin embargo, los estudios citogenéticos o moleculares todavía no se realizan rutinariamente en el medio colombiano. ...
    • La carga de la enfermedad genética en Colombia, 1996-2025 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Bernal Villegas, Jaime E.; Suárez Obando, Fernando (2008-03)
      Objetivo. Establecer la caiga de la enfermedad genética en Colombia, según los parámetros de crecimiento de la población hasta el año 2025. Métodos. Se calculó la frecuencia de nuevos casos de enfermedades genéticas y de ...
    • Characterization of rotavirus specific B cells and their relation with serological memory 

      Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana; Rojas Vasquez, Olga Lucía; Narváez Rojas, Carlos Fernando; Greenberg, Harry B.; Ángel Uribe, Juanita; Franco Cortés, Manuel Antonio (2008)