Hallazgos moleculares en mujeres colombianas con sospecha de enfermedad de Fabry entre enero del 2016 y diciembre del 2018

La enfermedad de Fabry (EF), es un raro trastorno genético de almacenamiento lisosomal con herencia ligada a X clínicamente heterogéneo. Su prevalencia se ha incrementado dramáticamente en el mundo occidental en los últimos años como resultado de un examen selectivo intensivo; sin embargo, en Colombia se desconoce la prevalencia real de la enfermedad. A pesar de ser un trastorno ligado a X, en las últimas décadas se ha podido observar que las mujeres también se ven afectadas por la enfermedad. El objetivo general de este trabajo fue realizar la caracterización molecular de las variantes genéticas presentes en las mujeres colombianas con sospecha de EF. En el estudio se incluyeron un total de 1821 remitidas desde diferentes centros asistenciales del país que presentaban signos y/o síntomas sugestivos de la EF.

Abstract

Fabry's disease (FD) is a rare genetic lysosomal storage disorder with clinically heterogeneous X-linked inheritance. Its prevalence has increased dramatically in the western world in recent years as a result of an intensive selective examination; However, in Colombia the real prevalence of the disease is unknown. Despite being an X-linked disorder, in recent decades it has been observed that women are also affected by the disease. The general objective of this work was to perform the molecular characterization of the genetic variants present in Colombian women with suspected EF. The study included a total of 1821 sent from different health centers in the country that presented signs and / or symptoms suggestive of FD.