Paciente afectado por acondroplasia y secuencia de bandas amnióticas

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Date
2007

Authors

Suárez Obando, Fernando

Corporate Author(s)

Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana

Type

Artículo de revista

ISSN

0041-9095 / 2011-0839 (Electrónico)

Pages

468-475

Item type

Caso Clínico
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English Title

Affected patient with achondroplasia and amniotic band syndrome

Resumen

La presencia de dos síndromes de origen genético en un solo paciente es un evento infrecuente. Ante esta situación clínica, es necesario distinguir los signos clínicos más característicos de cada entidad con el fin de alcanzar un diagnóstico definitivo. Se presenta el caso de un paciente con acondroplasia y secuencia de bandas amnióticas, y se discuten las principales estrategias diagnósticas ante un caso clínico complejo.

Abstract

The presence of two syndromes of genetic origin in a single patient is an infrequent event. In this clinical situation, it is necessary to distinguish the most characteristic clinical signs, with the purpose of reaching a definitive diagnosis. This report presents the case of a patient with achondroplasia and amniotic bands sequence, including the discussion of the main diagnostic strategies in a clinical complex case.

Keywords

Acondroplasia
Síndrome de bandas amnióticas (SBA)
Congénito
Genética médica
Consejo genético

Keywords

Achondroplasia
Amniotic band syndrome
Congenital
Genetics
Medical
Geneticcounseling

Link to the resource

https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=231018670009

URI

http://hdl.handle.net/10554/45645

Source

Universitas Médica; Vol. 48 Núm. 4 (2007)
Collections
Atribución-NoComercial 4.0 Internacional
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