Asociación de las mutaciones de los genes AXIN2 y MSX1 con Fisura labiopalatina no sindrómica en familias colombianas

Objetivo: Identificar la asociación entre los SNPs rs6446693 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2 en padres colombianos, con presencia de fisura labio palatina no sindrómica en su descendencia. Método: Se analizó el SNP rs6446693 del gen MSX1 y el SNP rs2240308 del gen AXIN2 a partir de muestras de saliva en padres y madres colombianos con hijos diagnosticados con FLPNS (fisura labiolapalatina no sindrómica). Se realizó un análisis de genotipificación para los SNPs de los genes candidatos MSX1 (rs6699432) y AXIN2 (rs2240308) mediante PCR en un ABI prism 7900 y software Genius ®. La asociación de los polimorfismos con FLPNS se evaluó mediante una prueba Chi Cuadrado y el cálculo de Odds Ratios (OR) de cada genotipo a partir de un modelo de regresión logística. Resultados: Se evidencio un riesgo estadísticamente significativo para el desarrollo de FLPNS en la descendencia de padres (OR=8.5; IC: 4,09-17,95; p<0,0001) con presencia del SNP Rs2240308 del gen AXIN2. No se evidenció asociación del SNP rs6446693 del gen MSX1 con FLPNS. (p=0,024) Conclusiones: Estos hallazgos evidencian una asociación positiva para el SNP rs2240308 del gen AXIN2 con el aumento del riesgo de FLPNS en población colombiana. Palabras clave: Fisura labio palatina no sindrómica, Colombia, polimorfismo, MSX1, AXIN2.

Abstract

Objective: To evaluate the association between MSX1 rs6446693 polymorphism and AXIN2 rs2240308 polymorphism in Colombian parents with non-syndromic cleft lip and palate (NSCLP) in their progeny. Design: MSX1 SNP rs6446693 and AXIN2 SNP rs2240308 were analyzed. Genomic DNA was extracted from saliva samples. Polymerase chain reaction was carried out. The amplifications were performed in ABI PRISM 7900 genetic analyzer through software Genius. Chi-square and odds ratio tests were used to determine the association between the genotypes and the risk to the NSCLP in a Colombian sample. Results: A significant statistical difference (OR=8.5; IC: 4,09-17,95; p<0,0001) was found between the parents who carried AXIN2 SNP rs2240308. No association was found between MSX1 SNP rs6446693 and the risk to NSCLP (p=0,024). Conclusions: These findings show a positive association between the AXIN2 SNP rs2240308 and the risk to NSCPL in Colombian population. Keywords: non-syndromic cleft with palate, Colombia, polymorphism, MSX1, AXIN2