Detección de polimorfismos en el gen GRIN1 del receptor ionotrópico de glutamato activado por NMDA en una población de Bogotá
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Fecha
2009-06-10Autor(es)
Ojeda Pedraza, Diego ArmandoLareo, Leonardo Rene
Ayala Ramírez, Paola Andrea
Zarante Montoya, Ignacio Manuel
Autor(es) Corporativo(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana
Tipo
Artículo de revista
ISSN
0041-9095 / 2011-0839 (Electrónico)
Páginas
335-345
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Título en inglés
Polymorphism detection in gene GRIN I of ionotropic glutamate receptor activated by NMDA of a population from BogotáResumen
El receptor ionotrópico de glutamato activado por N-mctil-D-aspartato (¡GluR-NMDA) está conformado por tres tipos diferentes de subunidades NR 1, NR2A a D y NR3A y B codificadas por los genes GR1N1, GRIN2 y GR1N3. Dado que la variabilidad genómica de los GRIN está estrechamente asociada con la historia genética de la población analizada, era necesario realizar un estudio detallado del gen GRINI en la población colombiana. Por ello, en este trabajo se identificaron polimorfismos presentes en la región 5’-UTR y en el exón 6 del gen GRINI, en 101 muestras de sangre de cordón umbilical de recién nacidos sanos del Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá, y se encontró que el polimorfismo A1970G con una frecuencia del alelo menor de 28,21 %, no difiere de las poblaciones de caucásicos y nativos americanos. El polimorfismo G1140A, con una frecuencia del alelo menor de 1,49%, no mostró diferencias estadísticamente significativas con la población de Taiwán. El polimorfismo A1160G sólo mostró una forma aléliea.
Abstract
The ionotropic glutamate receptor activated by N-methyl-D-aspartate is composed by three different kinds of subunits NR I, NR2A to D and NR3A and B, which are codified by GRIN1, GR1N2 and GRIN3 genes. Since the GRIN genomic variability is closely related to the genetic history of the studied population, it was necessary to develop a detailed study of the frequency of the polymorphisms of the gene GRIN-1 in Colombian population. The main goal of this research was to identify polymorphisms present in 5’-lJTR region and exon 6 of gene GRIN 1. among 101 samples ofumbilical cord taken on filter paper of healthy newborns at the University Hospital San Ignacio in Bogota. It was found that polymorphism A197(XD with minor allele frequencies of 28.21%, doesn’t differ significantly from the frequencies in Caucasian and native American populations. Polymorphism Ci 1140A with minor allele frequencies of 1.49% did not show any significant statistic difference with the Taiwan population. Polymorphism A1160G just showed one allelic form, the A allele.
Cobertura espacial (Ciudades)
Bogotá (Colombia)Enlace al recurso
http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=231018677008Fuente
Universitas Médica; Vol. 50 Núm. 3 (2009)
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