Descripción de la muestra del banco de ADN de recién nacidos con malformaciones congénitas
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Datum
2009-06-11Autoren
Zarante Montoya, Ignacio ManuelPalacios, Ana María
Henao Mejía, Juanita
Ayala Ramírez, Paola Andrea
Salazar Salazar, Marleny
Acosta Guio, Johanna Carolina
Gordillo González, Gisel
López Gutiérrez, Catalina
Cadena, Paola
Corporate Author(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana
Typ
Artículo de revista
ISSN
0041-9095 / 2011-0839 (Electrónico)
Seiten
302-310
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Englischer Titel
Description of the DNA sample bank about congenital malformationsZusammenfassung
Objetivos. Este artículo describe una muestra de recién nacidos con malformaciones congénitas a quienes se les tomó muestra de mucosa oral mediante la técnica de hisopado bucal. Se hizo lo anterior con el fin de generar un banco de ADN, de manera que exista la posibilidad de acceder al material genético para investigaciones moleculares de malformaciones congénitas.
Métodos. Siguiendo la metodología del Estudio Colaborativo 1 .atinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), se examinaron los recién nacidos de dos hospitales de Bogotá, el I Iospital Universitario San Ignacio y la Fundación Clínica Emmanuel, durante el periodo comprendido entre el 1" de agosto de 2(X)7 y el 31 de julio de 2(X)8. Para la extracción del ADN, se tomaron muestras de mucosa oral mediante la técnica de hisopado bucal y el ADN se almacenó a -20°C en el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana.
Resultados. Se registraron 6.219 nacimientos, de los cuales, 213 niños nacieron con alguna malformación congénita; de éstos, a 125 se les tomó muestra de hisopado bucal. En la población general, la mayoría de nacimientos registrados fueron de sexo masculino (51,6%). Sin embargo, la muestra presentó una mayor tendencia hacia pacientes femeninos (53,6%). Se registraron dos casos de mortinatos en la muestra (1,6%). La mortalidad de los pacientes con malformaciones se aumentó a 7 casos (5,6%) al momento del alta. No se encontró una diferencia importante en la edad materna al momento de la gestación, entre la población general y la muestra (promedio de 26,89 años y 27,06 años, respectivamente).
La malformación que se observó con mayor frecuencia fueron las deformidades congénitas del pie (16,8%), seguida de la cardiopalía (6,4% del total de las malformaciones) y la polidactilia (5,6%).
Conclusión. La toma de la muestra de la mucosa oral con escobillones representa un método fácil de realizar y no invasivo para la recolección de muestras de ADN y para la formación del banco, con el fin de crear una reserva de material genético para el estudio molecular de las malformaciones congénitas.
Abstrakt
Objective: To describe a sample of newborns with congenital malformations that were part of a surveillance program. DNA samples were taken from this patient's oral mucosa using buccal swabs with the purpose of creating a DNA bank for the future molecular investigation of congenital anomalies.
Methods: Following the methodology of the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC), we evaluated all newborns from August 1, 2007 to July 31, 2008 that were bom in two hospitals in Bogotá- Colombia: Hospital Universitario San Ignacio and Fundación Clínica Emmanuel. For the extraction of DNA, samples were taken from the newborn's oral mucosa using buccal swabs and they were storaged at a -20°C temperature at the Human Genetic Institute of the Pontificia Universidad Ja-veriana.
Results: From August 1,2007 to July 31, 2008, 6219 births were registered; 213 of which had a congenital malformation. Samples of DNA were taken from 125 malformed newborns, using buccal swabs. 51% of the infants were males, and 48% were females, but in the sampled babies, females predominated (53,6%). Two cases of stillbirths were registered (1,6%).
We found no difference when comparing the general population's maternal age at the moment of birth with the sample's maternal age at the moment of birth (average, 26, 89 and 27, 09 years, respectively).
The most frequent anomalies observed were: Malformations of the feet (16,8%), cardiopathies (6.4%) and polydactyly (5,6%).
Conclusions: Samples taken from oral mucosa using buccal swabs represent an easy and non-invasive method for the extraction of DNA and the creation of a DNA bank that will contribute for the future molecular research of congenital anomalies.
Schlüsselwörter
Malformaciones congénitasBanco de ADN
Hisopado bucal
ECLAMC (Estudio Colaboralivo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas)
Keywords
Congenital anomaliesDNA bank
Buccal swab
ECLAMC (Latin American Collaborative study of Congenital Malformations)
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http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=231018677005Herkunft
Universitas Médica; Vol. 50 Núm. 3 (2009)
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