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dc.rights.licenceAttribution-NonCommercial 4.0 International*
dc.contributor.authorPontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana
dc.contributor.authorAcosta Guio, Johanna Carolina
dc.contributor.authorZarante Montoya, Ignacio Manuel
dc.date.accessioned2020-01-21T13:57:49Z
dc.date.accessioned2020-04-15T13:33:29Z
dc.date.available2020-01-21T13:57:49Z
dc.date.available2020-04-15T13:33:29Z
dc.date.created2010-11-01
dc.identifierhttps://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16026/12827spa
dc.identifier.issn0041-9095 / 2011-0839 (Electrónico)spa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/46600
dc.description.abstractLas distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina. Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina.spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.languagespaspa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/*
dc.sourceUniversitas Médica; Vol. 51 Núm. 4 (2010)spa
dc.subjectDistrofia muscularspa
dc.subjectHipotoniaspa
dc.subjectMerosinaspa
dc.titleDistrofia muscular congénita : reporte de caso y revisión de la literaturaspa
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.title.englishCongenital muscular dystrophy : case report and review of the literaturespa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.11144/Javeriana.umed51-4.dmcrspa
dc.description.tipoarticuloReporte de casospa
dc.description.paginas409-417spa
dc.format.soportePapel / Electrónicospa
dc.subject.keywordMuscular dystrophyspa
dc.subject.keywordHypotoniaspa
dc.subject.keywordMerosinspa
dc.description.abstractenglishCongenital muscular dystrophies are autosomal recessive inherited disorders. There are two categories depending on the structural involvement of the central nervous system. The classic form of congenital muscular dystrophy can be subdivided into two groups the mer osin-negative and merosin-positive. We describe the case of a patient with severe hypotonia, joint contractures and white matter changes in the central nervous system, the authors considered to be a case of merosin-deficient congenital muscular dystrophy.spa
dc.type.localArtículo de revistaspa


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