Distrofia muscular congénita : reporte de caso y revisión de la literatura

Acosta Guio, Johanna Carolina; Zarante Montoya, Ignacio Manuel

dc.rights.licence	Atribución-NoComercial 4.0 Internacional	*
dc.contributor.author	Acosta Guio, Johanna Carolina
dc.contributor.author	Zarante Montoya, Ignacio Manuel
dc.date.accessioned	2020-01-21T13:57:49Z
dc.date.accessioned	2020-04-15T13:33:29Z
dc.date.available	2020-01-21T13:57:49Z
dc.date.available	2020-04-15T13:33:29Z
dc.date.created	2010-11-01
dc.identifier	https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16026/12827	spa
dc.identifier.issn	0041-9095 / 2011-0839 (Electrónico)	spa
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10554/46600
dc.description.abstract	Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina. Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina.	spa
dc.format	PDF	spa
dc.format.mimetype	application/pdf	spa
dc.language	spa	spa
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/	*
dc.source	Universitas Médica; Vol. 51 Núm. 4 (2010)	spa
dc.subject	Distrofia muscular	spa
dc.subject	Hipotonia	spa
dc.subject	Merosina	spa
dc.title	Distrofia muscular congénita : reporte de caso y revisión de la literatura	spa
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type.hasversion	http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.title.english	Congenital muscular dystrophy : case report and review of the literature	spa
dc.identifier.doi	https://doi.org/10.11144/Javeriana.umed51-4.dmcr	spa
dc.description.tipoarticulo	Reporte de caso	spa
dc.description.paginas	409-417	spa
dc.format.soporte	Papel / Electrónico	spa
dc.subject.keyword	Muscular dystrophy	spa
dc.subject.keyword	Hypotonia	spa
dc.subject.keyword	Merosin	spa
dc.description.abstractenglish	Congenital muscular dystrophies are autosomal recessive inherited disorders. There are two categories depending on the structural involvement of the central nervous system. The classic form of congenital muscular dystrophy can be subdivided into two groups the mer osin-negative and merosin-positive. We describe the case of a patient with severe hypotonia, joint contractures and white matter changes in the central nervous system, the authors considered to be a case of merosin-deficient congenital muscular dystrophy.	spa
dc.type.local	Artículo de revista	spa
dc.contributor.corporatename	Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana