Displasia cleidocraneal : presentación de un caso
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Fecha
2016-01Autor(es) Corporativo(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana
Tipo
Artículo de revista
ISSN
0041-9095 / 2011-0839 (Electrónico)
Páginas
115-122
Tipo de artículo
Reporte de caso
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Citación
Documentos PDF
Título en inglés
Cleidocraneal Dysplasia : A Case ReportResumen
La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el caso de una niña de 6,5 años que acude remitida por un retraso en el cierre de la fontanela anterior y en la osificación de la pelvis, en quien se realiza el diagnóstico por hallazgos clínicos y radiológicos.
Abstract
Cleidocranial dysplasia is a skeletal dysplasia characterized by autosomal dominant inheritance, cranial abnormalities, clavicular, and dental, caused by mutations or deletions in RUNX2 gene. We report the case of a girl of 6.5 years attended our submitted by delayed closure of the anterior fontanelle and ossification of file pelvis, in whom diagnosis is done by clinical and radiological findings.
Fuente
Universitas Médica; Vol. 57 Núm. 1 (2016)
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