Displasia cleidocraneal : presentación de un caso
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Data
2016-01Autore/i aziendale
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana
Tipo
Artículo de revista
ISSN
0041-9095 / 2011-0839 (Electrónico)
Pagine
115-122
Tipo di oggetto
Reporte de caso
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Titolo inglese
Cleidocraneal Dysplasia : A Case ReportSommario
La displasia cleidocraneal es una displasia esquelética de herencia autosómicadominante caracterizada por anomalías craneales, claviculares y dentales, causada por mutaciones o deleciones en el gen RUNX2. Se presenta el caso de una niña de 6,5 años que acude remitida por un retraso en el cierre de la fontanela anterior y en la osificación de la pelvis, en quien se realiza el diagnóstico por hallazgos clínicos y radiológicos.
Astratto
Cleidocranial dysplasia is a skeletal dysplasia characterized by autosomal dominant inheritance, cranial abnormalities, clavicular, and dental, caused by mutations or deletions in RUNX2 gene. We report the case of a girl of 6.5 years attended our submitted by delayed closure of the anterior fontanelle and ossification of file pelvis, in whom diagnosis is done by clinical and radiological findings.
Editoriale
Universitas Médica; Vol. 57 Núm. 1 (2016)
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