Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia : impacto médico y social
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Fecha
2015-08-08Autor(es) Corporativo(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana
Tipo
Artículo de revista
ISSN
2248-5759 / 2322-2462 (Electrónico)
Páginas
25-32
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Citación
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Título en inglés
Medical genetics clinic in a hospital of second level in Colombia : medical and social impactResumen
Objetivo: analizar los grados de discapacidad y las implicaciones médicas, sociales y económicas de las anomalías congénitas y las enfermedades genéticas en los pacientes de consulta de genética médica de un hospital de segundo nivel de atención en Colombia.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo de 169 pacientes de la consulta de genética médica de un hospital de 2° nivel de atención, analizando las variables demográficas, los principales motivos de consulta según frecuencia, la etiología de dichas enfermedades; adicionalmente se realizó un análisis de los estudios citogenéticos y número de controles de la población a estudio; finalmente se realizó el análisis de la clasificación según pronóstico de discapacidad y según la intervención oportuna y adecuada para cada enfermedad. Resultados: se encontró una distribución por sexo de 59% mujeres y 41% hombres, los tres principales motivos de consulta fueron: asesoría genética por antecedentes de hijos con malformaciones congénitas o enfermedades genéticas (10%), seguido de baja talla y Síndrome de Down (8% cada uno). En la distribución etiológica e4% de los pacientes tienen diagnóstico final de enfermedades de origen genético mendeliano o cromosómico, el resto de pacientes corresponden a entidades de etiología multifactorial y ambiental. Finalmente según la clasificación del pronóstico de discapacidad, el 92,6% de esta población presenta algún grado de discapacidad prevenible y tratable y deben ser intervenidos oportunamente.
Conclusiones: los autores planteamos la posibilidad de llevar a hospitales de segundo nivel de atención médica el ejercicio de la genética clínica, debido a que la enfermedad congénita y genética es frecuente, requiere un temprano diagnóstico y oportuno tratamiento, impacta de manera importante en la salud pública y hace necesario afrontar el proceso de transición epidemiológica desde todos los frentes, llamando la atención de entes territoriales y gubernamentales demostrando la importancia de servicios adecuados de genética clínica.
Abstract
Objective: Analyze the degree of disability and the medical, social and economic impact of congenital anomalies and genetic diseases in patients acceding medical genetic consultation in a second level health care hospital in Colombia.
Methods: A descriptive study was conducted in 169 patients from the medical genetics consultation of a second level health care hospital. We, analyzed the demographic variables, the main consultation reasons by frequency and the etiology of these diseases. Additionally, we conducted an analysis of cytogenetic studies and the number of following consultations in the study population; finally we analyzed the prognostic classification by disability and by appropriate intervention for each disease.
Results: We found a sex distribution of 59% women and 41% men, the three main reasons for consultation were: Genetic counseling, for children with a history of congenital malformations or genetic disorders (10%), followed by short stature and Down syndrome (8% each one). In the etiological distribution, 34% of patients had a final diagnosis genetic disease of Mendelian or chromosomal origin, other patients, were diagnosed with multifactorial entities and disorders of environmental etiology. Finally, according to the prognostic classification of disability, 92.6% of this population has some degree of preventable and treatable disability that could be managed opportunely.
Conclusions: The authors expose the possibility that second level health care hospitals could increase the practice of clinical genetics, due to the fact that, congenital and genetic diseases are common and require early diagnosis and opportune treatment. This will also have a significant impact on public health and must face the transition process of a complete epidemiological evaluation, calling the attention of local and government authorities to show the importance of adequate clinical genetic services.
Cobertura espacial
ColombiaEnlace al recurso
https://revistas.unbosque.edu.co/index.php/RSB/article/view/104Fuente
Salud Bosque; Vol. 1 Núm. 1 (2011)
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