Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II
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Fecha
2010-09-30Autor(es) Corporativo(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana
Tipo
Artículo de revista
ISSN
0120-4157 / 2590-7379 (Electrónico)
Páginas
82-90
Tipo de artículo
Artículo original
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Citación
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Título en inglés
Mutational frequencies in usherin (USH2A gene) in 26 Colombian individuals with Usher syndrome type IIResumen
Introducción. El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. El tipo II es la forma más común y cerca de 80 % de los casos corresponden al subtipo 2 del síndrome de Usher.
Objetivo. Establecer la frecuencia de mutaciones en la isoforma corta del gen USH2A en individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II.
Materiales y métodos. Se estudiaron 26 individuos colombianos con diagnóstico clínico de síndrome de Usher, tipo II. Se hizo análisis de SSCP para los 20 exones que codifican para la isoforma corta y se secuenciaron los patrones anormales. Además, se secuenció el exón 13 en todos los individuos, ya que allí se encuentra la mutación más frecuente de este gen.
Resultados. La mutación más frecuente es la c.2299delG, correspondiente al 27 % de la población. La segunda mutación identificada es la p.R334W, con una frecuencia de 15 %. Se identificó un nuevo cambio, el g.129G>T,en la región 5’UTR del gen, correspondiente al 4 % de la población. Se identificaron cuatro cambios polimórficos, uno de ellos es una deleción nueva identificada en el exón 20.
Conclusiones. Se logró establecer que, al menos, 38 % de la población analizada con síndrome de Usher, tipo II, presenta alguna mutación en la isoforma corta del gen de la usherina. El diagnóstico molecular se logró establecer en el 23 %.
Abstract
Introduction. Usher syndrome is a disorder characterized by progressive retinitis pigmentosa, prelingual sensory hearing loss and vestibular dysfunction. It is the most frequent cause of deaf-blindness in humans. Three clinical types and twelve genetic subtypes have been characterized. Type II is the most common, and among these cases, nearly 80% have mutations in the USH2A gene.
Objective. The aim of the study was to establish the mutational frequencies for the short isoform of USH2A gene in Usher syndrome type II.
Materials and methods. Twenty-six Colombian individuals with Usher syndrome type II were included. SSCP analysis for 20 exons of the short isoform was performed and abnormal patterns were sequenced. Sequencing of exon 13 of the USH2A gene was performed for all the individuals because the most frequent mutation is located in this exon.
Results. The most frequent mutation was c.2299delG, identified in the 27% (n=8) of the sample. The second mutation, p.R334W, showed a frequency of 15%. A new variant identified in the 5’UTR region, g.129G>T, was present in 1 individual (4%). Four polymorphisms were identified; one of them is a new deletion in exon 20, first reported in this study.
Conclusions. Mutations in the usherin short isoform were identified in 38% of a sample of 26 USH2 cases. Molecular diagnosis was established in 7 of the 26.
Palabras clave
Síndromes de UsherRetinitis pigmentaria
Pérdida auditiva neurosensorial
Análisis de mutación de ADN
Colombia
Keywords
Usher syndromes/geneticsRetinitis pigmentosa
Hearing loss
Sensorineural
Genetics
DNA mutational analysis
Colombia
Cobertura espacial
ColombiaEnlace al recurso
http://https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/338Fuente
Biomedica; Vol. 31 Núm. 1 (2011)
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