Displasia esquelética campomélica : reporte de un caso

Rodríguez, Fernando; Rueda, Lili; Torres, David; Zarante, Ignacio

Mostrar el registro sencillo del registro

dc.rights.licence	Atribución-NoComercial 4.0 Internacional	*
dc.contributor.author	Rodríguez, Fernando
dc.contributor.author	Rueda, Lili
dc.contributor.author	Torres, David
dc.contributor.author	Zarante, Ignacio
dc.date.accessioned	2020-03-30T12:30:31Z
dc.date.accessioned	2020-04-15T13:31:07Z
dc.date.available	2020-03-30T12:30:31Z
dc.date.available	2020-04-15T13:31:07Z
dc.date.created	2010
dc.identifier	https://aprenderly.com/doc/3464800/displasia-esquel%C3%A9tica-campom%C3%A9lica.-reporte-de-caso	spa
dc.identifier.issn	0121-2095 (Electrónica)	spa
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10554/47919
dc.description.abstract	La displasia campomélica es una osteocondrodisplasia poco frecuente, incluida dentro del grupo de las osteocondrodisplasias letales. Su origen genético son mutaciones en el gen SOX9 que se heredan de forma autosómica dominante. Se caracteriza clínicamente por la forma arqueada de las extremidades, malformaciones de la caja torácica, alteraciones cartilaginosas en el árbol traqueobronquial, alteraciones en la diferenciación genital y otras anomalías menores. Los pacientes con este diagnóstico no tienen un buen pronóstico, a pesar de instaurarse un manejo adecuado. Usualmente, la muerte se da en el período neonatal por insuficiencia respiratoria, debido a las malformaciones torácicas, aunque se describen casos con buen pronóstico. El diagnóstico temprano in útero, a través de la ecografía prenatal y la confirmación diagnóstica con radiografía convencional, son indispensables para un adecuado abordaje interdisciplinario del paciente. Se presenta el caso de un recién nacido masculino con displasia campomélica y su abordaje diagnóstico desde la radiología.	spa
dc.format	PDF	spa
dc.format.mimetype	application/pdf	spa
dc.language	spa	spa
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/	*
dc.source	Revista Colombiana de Radiología; Vol. 21 Núm. 3 (2010)	spa
dc.subject	Displasia campomélica	spa
dc.subject	Enfermedades del desarrollo óseo	spa
dc.subject	Diagnóstico prenatal	spa
dc.subject	Radiología	spa
dc.title	Displasia esquelética campomélica : reporte de un caso	spa
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.type.hasversion	http://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.title.english	Campomelic dysplasia : case report	spa
dc.description.paginas	2991-2994	spa
dc.format.soporte	Papel / Electrónico	spa
dc.subject.keyword	Campomelic dysplasia	spa
dc.subject.keyword	Bone diseases, developmental	spa
dc.subject.keyword	Prenatal diagnosis	spa
dc.subject.keyword	Radiology	spa
dc.description.abstractenglish	Campomelicdysplasia is a rare osteochondrodysplasia, which is included in the lethal osteochondrodysplasias group. Mutations in SOX9 gene are responsible for this disorder and its inheritance mechanism is autosomal dominant. Campomelicdysplasia is characterized by congenital bowing and angulations of long bones, tracheobronchial tree abnormalities, ambiguous genitalia, dislocated hips and other minor abnormalities. Prognosis is poor in spite of suitable management. Death is usually produced by respiratoryfailure due to thoracic malformations. The early in utero diagnosis through prenatal ultrasonography and its confirmation by conventional X ray are both essential for an interdisciplinary management. We present a case of a male newborn with campomelicdysplasia and its radiological diagnostic approach.	spa
dc.type.local	Artículo de revista	spa
dc.contributor.corporatename	Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Instituto de Genética Humana