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Impacto social y clínico de las malformaciones urológicas congénitas en un país en desarrollo: la necesidad de un tratamiento transdisciplinario
(2018-12-17)
Introducción: El pronóstico de las anomalías congénitas puede mejorarse si se detectan y tratan adecuadamente. Dada la complejidad de algunas anomalías, casi siempre es necesario abordarlas con un equipo interdisciplinario. ...
¿Son las hipospadias la expresión de diferentes enfermedades? MAMLD1 : un nuevo gen candidato para hipospadias
(2015-08-01)
Las hipospadias resultan de un arresto en el desarrollo normal de la uretra, creando un meato ectópico proximal en la cara ventral del pene. Estudios moleculares y un mejor conocimiento de la embriogénesis del tubérculo ...
Asociación entre cardiopatías congénitas y malformaciones congénitas urinarias : un estudio de casos y controles de 52 años del Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénita
(2022-12-28)
Introducción: Las malformaciones congénitas urológicas están presentes en 4,3/10 mil, y su asociación con otros defectos puede aumentar la mortalidad global y la discapacidad. Este estudio analiza la presentación de las ...
Distribución geográfica del acceso a la asistencia sanitaria en pacientes con diagnóstico de hipospadias
(2021-12-22)
Objetivo: Hipospadias es una enfermedad congénita de etiología desconocida que involucra múltiples factores epigenéticos, genéticos y endocrinológicos. Es una condición sumamente incapacitante. Su manejo quirúrgico es uno ...
Creación de un programa quirúrgico piloto para el manejo integral de pacientes con malformaciones urológicas congénitas
(2022-09-28)
Objetivos: Las malformaciones congénitas corresponden a la principal causa de
morbimortalidad en la infancia en América Latina, motivo por el cual desde el 2001
se viene implementando un sistema de vigilancia epidemiológica ...
Descripción de una nueva variante del gen MAMLD1 en hipospadias aislado
(2018-01-10)
Introducción: El hipospadias es una malformación multifactorial. Dentro de los genes asociados descritos, el MAMLD1 se ha identificado recientemente como asociado al desarrollo de esta enfermedad. Hasta el momento no hay ...
Hallazgos cromosómicos y del gen SRY por FISH en pacientes con trastornos del desarrollo sexual
(2021-07-30)
Objetivo: Los trastornos del desarrollo sexual son un grupo de enfermedades congénitas que afectan la formación normal de los genitales. Dentro los mecanismos fisiopatológicos descritos existen factores genéticos causados ...