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Biblioteca General Alfonso Borrero Cabal S.J.

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AuthorPontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urología (4)Fernandez, Jose Nicolas (3)Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Grupo de Investigación de Cirugía y Especialidades (3)Ayala, Paola (2)Ortiz, Ana María (2)Zarante, Ignacio (2)Abello, Alejandro (1)Auli, Javier (1)Cespedes Salazar, Camila (1)Escobar, Rebeca (1)... View MoreSubject
Hypospadias (5)
Hipospadias (4)MAMLD1 (2)Anomalías genitourinarias (1)Congenital (1)Congenital adrenal hyperplasia (1)Congénita (1)Craniofacial abnormalities (1)Desórdenes del desarrollo sexual (1)Diagnosis (1)... View MoreHas File(s)Yes (5)
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Description of a novel variant in the MAMLD1 gene in isolated hypospadias 

Fernandez, Jose Nicolas; Pabon, Jattin; Ayala, Paola; Pérez, Jaime; Ortiz, Ana María; Zarante, Ignacio (2018-01-10)
Introduction Hypospadias is a multifactorial malformation. Among previously described genes, the MAMLD1 has recently been identified in association with the development of hypospadias. So far, there are no studies in Latin ...
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Craniofacial anomalies associated with hypospadias. Description of a hospital based population in South America 

Fernández Bonilla, José Nicolas; Escobar, Rebeca; Zarante Montoya, Ignacio Manuel (2016)
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Molecular diagnosis in hypospadias 

Abello, Alejandro; Ayala, Paola; Ortiz, Ana María; Fernández Bonilla, Jose Nicolás (2017-10-14)
Objetivo: Realizar una revisión de la literatura sobre los principales métodos de diagnóstico de las hipospadias a nivel genético y molecular, ...
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¿Son las hipospadias la expresión de diferentes enfermedades? MAMLD1 : un nuevo gen candidato para hipospadias 

Fernandez, Jose Nicolas; Perez, Jaime F.; Zarante, Ignacio (2015-08-01)
Las hipospadias resultan de un arresto en el desarrollo normal de la uretra, creando un meato ectópico proximal en la cara ventral del pene. Estudios moleculares y un mejor conocimiento de la embriogénesis del tubérculo ...
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Manejo transdisciplinario de pacientes con desórdenes del desarrollo sexual en Colombia. Limitantes para un manejo oportuno e integral 

Fernandez, Jose Nicolas; Moreno, Olga; Rojas, Adriana; Cespedes Salazar, Camila; Forero, Catalina; Mora, Lina María; Suarez-Obando, Fernando; Auli, Javier; Perez Niño, Jaime (2016-07-27)
Introducción Los desórdenes del desarrollo sexual (DDS) se presentan en 0,76 por cada 4.500 nacimientos. El manejo es complejo y requiere de la habilidad de múltiples especialidades, lo cual tendrá un impacto positivo ...

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