Objetivo: Los desórdenes del desarrollo sexual (DDSs) son un grupo de condiciones médicas cuyo manejo implica un enfoque transdisciplinario. En la legislación colombiana, no existe una regulación específica en materia de ...

Introducción: La encefalopatía hipóxico-isquémica altera el sistema nervioso central del recién nacido, con consecuencias que incluyen desde discapacidad física y mental hasta muerte. La moderada a severa debe manejarse ...

Objetivos: La etiología de la disgenesia gonadal y el síndrome ovotesticular se desconoce en la mayoría de los casos. Para realizar la caracterización citogenética y molecular de un grupo de pacientes con síndrome ovotesticular ...

Objetivo: Los trastornos del desarrollo sexual son un grupo de enfermedades congénitas que afectan la formación normal de los genitales. Dentro los mecanismos fisiopatológicos descritos existen factores genéticos causados ...

Introducción: La Ley 1980 de 2019 regula y amplía la práctica del tamizaje neonatal y lo constituye como derecho de todo recién nacido. El Hospital Universitario San Ignacio es pionero en Colombia en implementarla, como ...

La hiperamonemia se define como el aumento de las concentraciones de amonio en el plasma, de forma aguda o crónica. Frecuentemente, se presenta en diversos tipos de errores innatos del metabolismo, enfermedades que deben ...