Actualidad de la enfermedad renal poliquística
Ver / Descargar
Fecha
2012-05-22Autor(es)
Guatibonza Moreno, Yeinny PilarRodríguez, Rafael Eduardo
Córdoba Buriticá, Juan Pablo
Zarante Montoya, Ignacio Manuel
Autor(es) Corporativo(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Grupo de Investigación de Enfermedades Crónicas del Adulto
Tipo
Artículo de revista
ISSN
0041-9095 / 2011-0839 (Electrónico)
Páginas
53-68
Tipo de artículo
Artículo de revisión
Compartir este registro
Citación
Documentos PDF
Título en inglés
Polycystic renal disease : an updateResumen
La enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad genética común que
consiste en la aparición progresiva de lesiones quísticas en los riñones, que remplazan
el parénquima renal, lo que conduce a enfermedad renal crónica terminal. La PKD
tiene dos patrones de herencia: autosómico dominante y autosómico recesivo. La
forma autosómica dominante es más común y menos grave que la autosómica recesiva.
Se conoce que la PKD es causada por mutación en varios loci humanos. La forma
autosómica dominante puede ser causada por mutaciones en dos genes diferentes
(PKD1 y PKD2); en tanto que la forma autosómica recesiva solo tiene un gen causal
(PKHD1). Existen numerosas publicaciones que buscan explicar la fisiopatología de
la enfermedad. Esto refleja un esfuerzo internacional por comprender la naturaleza
de la enfermedad, para desarrollar terapias que eviten la aparición de los quistes o la
progresión de los que ya están instaurados. El objetivo de esta revisión es difundir
el conocimiento que se tiene hasta el momento, acerca de la enfermedad renal
poliquística. Por lo tanto, realizamos un breve recuento de las características clínicas
de la enfermedad y el tratamiento actual disponible.
Abstract
Polycystic Kidney Disease (PKD) is a common
genetic condition, which is characterized
by gradual appearance of multiple cysts in the
kidneys; this causes the destruction of renal
parenchyma leading to chronic renal disease.
PKD has two patterns of inheritance: autosomal
dominant and autosomal recessive. The
autosomal dominant form is more common
and less severe than the autosomal recessive. It
is known that PKD is caused by mutation in several
human loci. The autosomal dominant form
can be caused by mutations in 2 different genes
(PKD1 and PKD2). The autosomal recessive
form has only one causal gene (PKHD1). There
are numerous publications worldwide that seek
to explain the pathophysiology of the disease;
this reflects an international effort to understand
the nature of the disease, to develop therapies
to prevent the appearance of cysts or the progression
of those already existent lesions. The objective
of this review is to update the knowledge we
have so far, about polycystic kidney disease therefore
we decided to conduct a brief review of
the clinical features of disease and the treatment
available today.
Enlace al recurso
https://revistas.javeriana.edu.co/index.php/vnimedica/article/view/16179Fuente
Universitas Médica; Vol. 54 Núm. 1 (2013)
Estadísticas Google Analytics
Colecciones
- Artículos [275]