Compromiso cardiovascular en la enfermedad de Fabry
Ver / Descargar
Fecha
2008-04-30Autor(es) Corporativo(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Medicina Interna. Grupo de Investigación de Enfermedades Crónicas del Adulto
Tipo
Artículo de revista
ISSN
0120-5633 (Electrónico)
Páginas
134-138
Compartir este registro
Citación
Documentos PDF
Título en inglés
Cardiovascular involvement in Fabry diseaseResumen
La enfermedad de Fabry es una patología de origen genético que se produce por el depósito, a nivel lisosomal, de diferentes productos como globotriazolceramida, glicoesfingolípidos neurales y diagalactosilceramida a nivel sistémico, como consecuencia de la actividad deficiente de la enzima alfa-galactosidasa A. Las manifestaciones clínicas se inician desde la infancia pero son sutiles y suelen confundirse con otras patologías, razón por la cual en la mayoría de los casos la enfermedad se detecta en grados avanzados. En los adultos los órganos más afectados son corazón, riñones y cerebro.
El compromiso cardiaco es de gran importancia por tratarse de una de las principales causas de morbi-mortalidad. El depósito de estas moléculas ocurre en todos sus componentes celulares. Genera hipertrofia e isquemia y remodelación miocárdica, o ambas.
En la actualidad existe tratamiento específico con agalasidasa A y B recombinante, con el cual se logra una disminución en los depósitos lisosomales. Se recomienda aumentar la vigilancia de la enfermedad para detectar los casos e iniciar el tratamiento lo más temprano posible.
Abstract
Fabry disease is a genetic condition that causes lysosomal storage of products like glotriaosylceramide, neural glycosphingolipids and diagalactosylceramide, as a consequence of alpha-galactosidase A enzyme deficiency. Clinical manifestations begin in childhood, but they are subtle, and can mimic other pathologies, delaying the diagnosis until the second or third decade of life, when the disease is in an advanced stage. In adults the most affected organs are heart, kidneys and brain.
Cardiac involvement is one of the most important causes of morbidity and mortality. Deposits of these molecules occur in every component of the heart, leading to hypertrophy, ischemia and myocardial remodeling.
Nowadays there is specific enzyme replacement therapy with recombinant agalacidase A and B that decreases lysosomal deposits and modifies the course of the disease. We recommend an increment in the disease surveillance in order to achieve early detection and treatment.
Palabras clave
Enfermedad de FabryEnfermedad de depósito lisosomal
Cardiopatía hipertrófica
Isquemia miocárdica
Fuente
Revista Colombiana de Cardiología; Vol. 15 Núm. 3 (2008)
Estadísticas Google Analytics
Colecciones
- Artículos [275]