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dc.rights.licenceAttribution-NonCommercial 4.0 International*
dc.contributor.authorPontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Grupo de Investigación de Cirugía y Especialidades
dc.contributor.authorFernandez, Jose Nicolas
dc.contributor.authorPabon, Jattin
dc.contributor.authorAyala, Paola
dc.contributor.authorPérez, Jaime
dc.contributor.authorOrtiz, Ana María
dc.contributor.authorZarante, Ignacio
dc.contributor.authorPontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urología
dc.date.accessioned2020-06-05T20:36:28Z
dc.date.available2020-06-05T20:36:28Z
dc.date.created2018-01-10
dc.identifierhttps://www.thieme-connect.de/products/ejournals/abstract/10.1016/j.uroco.2016.09.001spa
dc.identifier.issn0120-789X / 2027-0119 (Electrónico)spa
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10554/49641
dc.description.abstractIntroduction Hypospadias is a multifactorial malformation. Among previously described genes, the MAMLD1 has recently been identified in association with the development of hypospadias. So far, there are no studies in Latin America addressing this gene. The aim of this paper is to describe the presence of variants in exon 3 of the MAMLD1 in our population. Materials and Methods Using the Bio-Repository's database of the Human Genetics Institute, we identified 51 patients between 2008 and 2012 with varying degrees of isolated hypospadias. Exon 3 was sequenced looking for polymorphisms. These were assessed with in silico prediction algorithms to describe the effect of these changes on the function and structure of the protein. Results Four patients with 3 variants were identified. The p.S364P variant has not been previously described and has a deleterious effect. The other two, rs41313406 and rs61740566, have been previously described and are not considered variations with harmful effect on the protein function. The genotype-phenotype correlation varies in severity between the variables described. Conclusions For the first time a Latin American population is molecularly analyzed. The p.S364P variation has never been described before. Variations with different degrees of hypospadias are described.spa
dc.formatPDFspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.languagespaspa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/*
dc.sourceUrología Colombiana; Vol. 27 Núm. 1 (2018)spa
dc.subjectAnomalías genitourinariasspa
dc.subjectHipospadiasspa
dc.subjectMAMLD1spa
dc.subjectVariantespa
dc.titleDescription of a novel variant in the MAMLD1 gene in isolated hypospadiasspa
dc.title.alternativeDescripción de una nueva variante del gen MAMLD1 en hipospadias aisladospa
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.description.quartilescopusQ4spa
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.1016/j.uroco.2016.09.001spa
dc.description.tipoarticuloArtículo originalspa
dc.description.paginas105-109spa
dc.format.soportePapel / Electrónicospa
dc.subject.keywordGenitourinary anomaliesspa
dc.subject.keywordHypospadiasspa
dc.subject.keywordMAMLD1spa
dc.subject.keywordGenetic variantspa
dc.description.abstractenglishIntroducción El hipospadias es una malformación multifactorial. Dentro de los genes asociados descritos, el MAMLD1 se ha identificado recientemente como asociado al desarrollo de esta enfermedad. Hasta el momento no hay estudios en Latinoamérica sobre este gen. El objetivo del presente trabajo es describir la presencia de variantes en el exón 3 del MAMLD1 en nuestra población. Material and Métodos Basados en los registros del Biorrepositorio del Instituto de Genética Humana, se identificaron 51 pacientes entre el año 2008 y el 2012 con diferentes grados de hipospadias aislado. A estos se les realizó la secuenciación del exón 3. Los polimorfismos identificados fueron evaluados con algoritmos de predicción in silico para evaluar el efecto de estos cambios sobre la función y estructura de la proteína. Resultados Se encontraron 4 pacientes con 3 variantes. La variante p.S364P no ha sido descrita previamente y tiene un efecto deletéreo. Las otras 2, rs41313406 y rs61740566, han sido descritas previamente y no se consideran variaciones con potencial de efecto deletéreo sobre la función de la proteína. La correlación fenotipo-genotipo varía en severidad entre las variables descritas. Conclusiones Por primera vez se analiza molecularmente una población latinoamericana, encontrando la variante p.S364P no descrita previamente, y 2 variantes ya descritas previamente.spa
dc.type.localArtículo de revistaspa


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