Descripción de una nueva variante del gen MAMLD1 en hipospadias aislado

Abstract

Introducción: El hipospadias es una malformación multifactorial. Dentro de los genes asociados descritos, el MAMLD1 se ha identificado recientemente como asociado al desarrollo de esta enfermedad. Hasta el momento no hay estudios en Latinoamérica sobre este gen. El objetivo del presente trabajo es describir la presencia de variantes en el exón 3 del MAMLD1 en nuestra población.

Material and Métodos: Basados en los registros del Biorrepositorio del Instituto de Genética Humana, se identificaron 51 pacientes entre el año 2008 y el 2012 con diferentes grados de hipospadias aislado. A estos se les realizó la secuenciación del exón 3. Los polimorfismos identificados fueron evaluados con algoritmos de predicción in silico para evaluar el efecto de estos cambios sobre la función y estructura de la proteína.

Resultados: Se encontraron 4 pacientes con 3 variantes. La variante p.S364P no ha sido descrita previamente y tiene un efecto deletéreo. Las otras 2, rs41313406 y rs61740566, han sido descritas previamente y no se consideran variaciones con potencial de efecto deletéreo sobre la función de la proteína. La correlación fenotipo-genotipo varía en severidad entre las variables descritas.

Conclusiones: Por primera vez se analiza molecularmente una población latinoamericana, encontrando la variante p.S364P no descrita previamente, y 2 variantes ya descritas previamente.