¿Son las hipospadias la expresión de diferentes enfermedades? MAMLD1 : un nuevo gen candidato para hipospadias
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Datum
2015-08-01Corporate Author(s)
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Grupo de Investigación de Cirugía y Especialidades
Pontificia Universidad Javeriana. Facultad de Medicina. Departamento de Cirugía y Especialidades. Urología
Typ
Artículo de revista
ISSN
0120-789X / 2027-0119 (Electrónico)
Seiten
155-160
Artikeltyp
Artículo de revisión
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Englischer Titel
Is hypospadias a spectrum of different diseases? MAMLD1 gen : A new candidate gene for hypospadiasZusammenfassung
Las hipospadias resultan de un arresto en el desarrollo normal de la uretra, creando un meato ectópico proximal en la cara ventral del pene. Estudios moleculares y un mejor conocimiento de la embriogénesis del tubérculo genital demuestran una compleja interacción de genes, hormonas y el ambiente con el desarrollo de hipospadias. Es posible que esta entidad sea la expresión fenotípica común de varias enfermedades diferentes. Recientemente se describió un nuevo gen candidato en el desarrollo de hipospadias llamado MAMLD1, involucrado en la producción normal de testosterona durante la embriogénesis.
Abstrakt
Hypospadias is the result of an abnormal development of the urethra causing an ectopic and more proximal placement of the meatus in the ventral side of the penis. Recent molecular studies, and a better understanding of the normal development of the genital tubercle, have demonstrated a complex interaction between genes, hormones and the environment with the development of hypospadias. It is possible that hypospadias is the phenotypic expression of different diseases. Recently a new candidate gene for hypospadias has been discovered, called MAMLD1, which is involved in the normal production of testosterone during foetal development.
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Urología Colombiana; Vol. 24 Núm. 3 (2015)
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