Características clínicas, bioquímicas y respuesta al tratamiento nutricional en pacientes con el síndrome de la Hiperornitinemia, Homocitrulinuria, Hiperamonemia (HHH). Revisión de literatura
Fecha
2020-06-18Autor(es)
Casallas Cortes, StefanyDirector(es)
Guevara Morales, Johana MaríaEvaluador(es)
Guzman Pérez, ValentinaPublicador
Pontificia Universidad Javeriana
Facultad
Facultad de Ciencias
Programa
Nutrición y Dietética
Título obtenido
Nutricionista Dietista
Tipo
Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregrado
Compartir este registro
Citación
Documentos PDF
Título en inglés
Clinical, biochemical characteristics and response to nutritional treatment in patients with Hyperornithinemia, Homocitrulinuria, Hyperammonemia (HHH) syndrome. Literature reviewResumen
El síndrome de Hiperornitinemia, Hiperamonemia, Homocitrulinuria o síndrome HHH (OMIM 23897), es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia del transportador de ornitina mitocondrial. El síndrome presenta una amplia variabilidad clínica y bioquímica encontrándose algunas particularidades que lo diferencian de otros desórdenes del ciclo de la urea (DCU). A pesar de esto el tratamiento sigue los principios generales para otros DCU y hay poca información en cuanto a la efectividad del mismo en pacientes con HHH y parámetros de seguimiento. Es por esto que el presente trabajo busca identificar características clínicas, bioquímicas y respuesta al tratamiento nutricional establecido en pacientes con el síndrome de HHH. Para esto, se realizó una revisión de literatura que incluyó 23 estudios, entre reportes y series de caso de pacientes HHH documentados hasta el año 2019. Los resultados muestran una variabilidad bioquímica y sintomatológica que no parece estar condicionada por la edad, pero que sugiere que la ornitina y la homocitrulina son los principales biomarcadores diagnósticos, así como, el amonio y la homocitrulina podrían ser los principales biomarcadores de seguimiento. El tratamiento evidenció amplia variabilidad en la modificación en la cantidad de la proteína de la dieta y la dosificación de los suplementos, que de otro modo, sugieren una respuesta positiva a nivel neurológico y bioquímico, sin embargo, la falta de información detallada no permite establecer asociaciones claras en cuanto a la clínica, bioquímica ni tratamiento en los pacientes con síndrome de HHH, por lo que deben continuar en estudio.
Abstract
Hyperornithinemia, Hyperammonemia, Homocitrullinuria, or HHH syndrome (OMIM 23897) is an autosomal recessive inherited genetic disorder caused by mitochondrial ornithine transporter deficiency. Characteristically the syndrome display a wide clinical and biochemical variability where some differences have been observed in comparison with other urea cycle defects (UCD). Despite of this, treatment is based on the general recommendations for UCD and information regarding treatment and monitoring of HHH patients is limited. For these reasons, this work seeks to identify clinical, biochemical characteristics and response to established nutritional treatment in patients with HHH syndrome. For this, a literature review was carried out including 23 studies, among case reports and case series of HHH patients documented until 2019. The results show, a biochemical and symptomatic variability that does not seem to be conditioned by age, but that suggests that ornithine and homocitrulline are the main diagnostic biomarkers, as well as ammonium and homocitrulline could be the main follow-up biomarkers. The treatment showed wide variability in the modification in the amount of dietary protein and the dosage of the supplements, which, otherwise, suggest a positive response at the neurological and biochemical level, however, the lack of detailed information does not allow establish clear associations in terms of clinical, biochemical, or treatment in patients with HHH syndrome, so they should continue to be studied.
Palabras clave
Sindrome de hiperornitinemiaHomocitrulinuria
Hiperamonemia
Hiperornitinemia
Nutrición
Cobertura espacial (Ciudades)
Bogotá (Colombia)Cobertura espacial (Municipios de Colombia)
Bogotá, D.C. (Bogotá, Colombia)Cobertura espacial (Departamentos de Colombia)
Cundinamarca (Colombia)Cobertura espacial
ColombiaTemas
Nutrición y dietética - Tesis y disertaciones académicasErrores innatos del metabolismo de los aminoácidos
Estadísticas Google Analytics
Colecciones
- Nutrición y Dietética [541]